SnipSnapSnut skrev 2011-09-03 21:55:54 följande:
Hej på er! Beklagar det ni går igenom och hoppas ni får era mirakel snart!! Skrev i en annan tråd också så några har väl sett mej redan

Men jag har lite frågor till er när jag äntligen hittat några med samma problem som jag. Har två olika genfel. Dessa upptäcktes på vår missfallsutredning men jag har ändå lyckats få dottern som än så länge utvecklas som hon ska och vi har ej testat hennes kromosomer.
De har analyserat enligt FISH-metoden på mej men allt gjordes så snabbt och på mitt initiativ. Har bara pratat med en person på telefon och sett mitt svar på papper. Det står att det troligen inte kommer påverka eventuella barn. Men jag känner att jag inte alls litar på detta då jag via internet hittat en som har precis samma brytpunkt på sin kromosom 15 som jag och hon har fått två friska barn och ett där felet slagit igenom. Tror ni att jag skulle ha någon chans att få pdg? Även att jag fått ett friskt barn och det bara stod troligen i svaret?
Vad har ni fått för svar och prognoser och hur stor är chansen att ni får friska barn?
Mina fel sitter på kromosom 15 och jag har även dubbla kvinnliga könskromosomer. Men detta fattar jag inte så om någon vet om det, hojta till
Tyvärr så kan jag inte hjälpa dig med dina frågor. Det bästa vore ifall du tar upp frågan ang PGD med ditt landsting och får höra deras riktlinjer, samt att du får möjlighet att träffa en genetiker. Det skiljer sig så stort beroende på vart man bor i Sverige.
Jag har en balanserad translokation mellan kromosom 12 och 16. De "siffror" vi har fått är baserade på sannolikheten 33% att barnet får detsamma som jag, 33% att barnet får en obalanserad translokation, 33% att barnet får en helt "normal" kromosom uppsättning.
Vi har fått ett mf, förlorat ett barn i samband med förlossningen samt gjort ett sent avbrytande. Vår Isak som vi förlorade i samband med förlossningen och lilla Ellie där vi fick göra ett sent avbrytande hade båda en obalanserad translokation vilket inte är förenad med liv.
Så jag vet inte ifall jag vågar tro på de siffror vi har fått eftersom vi varit gravida 3 gånger och att det inte gått bra någon utav gångerna.
Hoppas att vi kommer att lyckas med hjälp av PGD.