Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation

Hej!

Jag har själv en balanserad translokation av kromosom 12 och 16.  
Vi fick veta det efter att vi förlorat vårt första barn i samband med förlossningen. I hans fall hade translokationen blivit obalanserad vilket inte är förenat med liv.

Vi blev kallade till genetisk rådgivning och där fick vi veta lite mer om vad själva translokationen innebar. 
Hur stor risken var att även näst kommande barn skulle få translokationen obalanserad osv.
Vi tog även upp ifall möjligheten fanns för oss att få göra IVF/PGD.

Först nu efter snart 4 år är vi på gång med att få hjälp att bli gravida med hjälp av IVF/PGD.
Det landsting jag tillhör har bestämt att inte finansera IVF till par under 25 år och därför har vi fått vänta på hjälp.
Jag fyllde 25 år i maj och vi ska i okt upp till sthlm för första gången på samtal inför IVF/PGD.
Vi har försökte att bli gravida på egen hand medan vi väntade på hjälp och förra hösten efter att försökt i 2 1/2 år blev vi gravida spontant. Tyvärr visade det sig efter att vi gjort fvp att även detta barnet hade en obalanserad translokation mellan kromosom 12 och 16. Vi fattade då det tunga näst intill omöjliga beslutet att avbryta graviditeten. 

Efter allt vi har gått igenom är jag så glad över att vi äntligen kommer att få hjälp och jag hoppas så att det kommer att fungera för oss med IVF/PGD.
Vi känner att vi inte vågar försöka själva igen då vi är så rädda för att behöva gå igenom ännu en stor sorg/förlust.

Ringring: VIlken fruktansvärt knäpp regel med att man inte får vara under 25!!! Kan på något sätt förstå en övre åldersgräns, men en undre när man har ett bekräftat kromosomfel?

Vi känner på samma sätt att vi inte klarar av att försöka själva igen efter att två foster haft Downs syndrom och ett missfall. Det är jättejobbigt att avbryta en graviditet i 14 veckan.

Jag hoppas på att vi får remiss till ivf pdg. Ska ringa läkaren i nästa vecka och höra vad som händer. När vi väl hamnat i kön så kan jag slappna av lite.  

Hur lång tid dröjde det för er innan ni fick komma dit på samtal efter att remissen skickats in?

Millan 

Javisst är det knäppt att de har en undre gräns, speciellt i sådan fall som vårt när det inte går att köpa privat i Sverige. Lika knäppt som att de som bor i norra delarna av Sverige inte får någon hjälp alls. Eller att man får olika antal försök när det gäller IVF beroende på vart man bor. Det sägs så fint att alla ska ha rätt till lika vård men i vissa avseenden stämmer det inte.

Om man räknar bort all tid vi har väntat för att få iväg vår remiss så kommer det att ta ca 4 månader tills att vi får komma på vårt första samtal inför PGD. Vår remiss kom till sthlm den 8 juni och vi ska på samtal den 10 oktober. På remiss bekräftelsen vi fick stod det att det var en väntetid på 2-3 månader för ny besök och 6-12 månader tills att man är igång med behandling. Att det tagit lite längre tid för oss att få komma på ny besök tror jag beror på sommar uppehållet, jag antar att man inte får räkna med den tiden då de har haft stängt.  
 
Jag beklagar era förluster jag vet hur tungt det är. 
Hoppas att ni kommer att få en remiss skickad snart. Det är så jobbigt att behöva vänta.

Ja precis som Ringring skrev så om man bor i norra delen av landet (som jag gör) får man ingen hjälp alls.  Jag har inte skrivit här på familjeliv på ett tag för jag blev så knäckt av beskedet. Vi får alltså ingen remiss till PGD av landstinget och det går inte att köpa privat i Sverige så vi förblir barnlösa. Vi planerar nu på att åka utomlands för att få hjälp men det känns så orättvist att vi inte ska kunna få tillgång till vården i Sverige. Jag fattar inte att de kan komma undan med att diskriminera oss på det sättet men jag antar att vi är för få som behöver hjälp eller att vi klagar för lite.

Angånde den genetiska rådgivningen så kändes den nästan som ett hån mot oss. Vi fick jättebra information om PGD och vilka kliniker som utför det, hur stor chans det är att lyckas osv vidare. Bara för att sen få reda på att vi inte skulle få tillgång till den vården..

Det låter jättehemskt att ni inte får göra ivf pgd för att ni bor i norra Sverige. Det går inte att överpröva deras beslut? Vad har de för motiv? 

Jag har läst om en klinik i Tjeckien, Brno som gör IVF PDG, sen finns det på andra ställen i Europa också, bl a Cypern, England m.fl. Det görs ju även i Finland och Danmark men jag vet inte vad de har för regler kring vilka som får göra.

En vän till en vän till min syster har gjort vanlig ivf i Brno och var mycket nöjd, men mer vet jag inte. Tydligen hade de bra "successrate".

Hoppas det löser sig för er TS!

Kram!

Millan 

Ja, verkligen jättehemskt. Allt handlar om pengar, det är inte nog "kostnadseffektivt" att göra PGD. Det går att läsa deras motivering här:
www.vll.se/Sve/Centralt/Standardsidor/Politik/ProtokollOchHandlingar/SidorMedDokumentlista/Landstingsstyrelsen/Punkt%205%20-%20Norrlandstingens%20regionf%C3%B6rbund.%20Preimplantatorisk%20Genetisk%20Diagnostik%20PGD.pdf

Det kanske går att överklaga någonstans men jag vet inte vart och jag vet inte om jag har energi att bråka. Och eftersom tiden går och vi inte blir yngre så vill vi försöka så snart som möjligt.

Millan75, vet du vad kliniken hette som din systers vän var på i Brno?
Jag hittar tre (!?) kliniker i Brno som gör PGD:
1. THE   CENTRE   OF   ASSISTED   REPRODUCTION   CLINIC  OF   GYNECOLOGY   AND   OBSTETRICS   OF   THE   MASARYK   UNIVERSITY   BRNO www.ivfbrno.cz
2. Reprofit International. Klinika reprodukční medicíny www.reprofit.cz
3.Sanatorium Repromeda s.r.o., centre of reproduction medicine and pre-implantation diagnostics www.repromeda.cz

Helt sjuk motivering! Jag känner med dig! Vi har inte fått någon remiss än, verkar vara en förvirring över vem som ska skriva den Får väl se när vi väl hittar rätt läkare om den skriver någon. 

Min systers vän var på Reprofit i Brno. Hon och min syster bor i Schweiz och båda har gjort vanlig ivf. Min syster lyckades i Schweiz men hennes vän gjorde inte det trots flera omgångar. Så då åkte hon till Tjeckien och där lyckades hon. Men som sagt det är bara vad jag hört. Jag läste nån förklaring om varför det finns flera ställen i Brno, att det finns en läkarutbildning där, vet inte om det stämmer.

Det finns en tråd för de som vill välja kön med PGD och där var det en tjej som hade gjort PGD på reprofit, jag skickade ett meddelande till henne för några veckor sen men har inte fått svar så hon är nog inaktiv. Jag har försökt att göra lite efterforskningar om den privata vägen för att ha kommit en bit på väg om vi inte får göra det här i Sverige. Det som kan ligga oss i fatet är att vårt fel inte är konstaterat. Det är en sannolik teori men det skulle också kunna bero på slumpen och det är svårt att provta för att konstatera felet utan att skada äggstockarna. 

Vi får väl se! Men att bara fortsätta försöka när jag vet att jag troligen har en risk på 50% att barnen har DS känns för oss omöjligt. Aborterna har varit det värsta i mitt liv.

Hoppas ni lyckas hitta en bra ivf-klinik!

Millan

 

Hej.

Jag har själv Robertsons translocation, min mor, hennes mor mm. Jag har tre barn 13,12 och snart 3 år. Ge inte upp det går att få barn!!!!

Hade två missfall innan barn nummer tre. De två äldsta ärvde min translocation den yngsta inte. Blir lite orolig när jag läser detta för hur det kommer gå för mina äldsta barn. Hoppas det går lika bra som för mig. Funderar på om ålder spelar in. Fick mina första barn i tidiga 20-års åldern, men barn nummer tre efter 30. Hoppas jag kan ge er därute lite hopp. Lycka till!

Fast, de har ju fördelen av att känna till sin translokation och tekniken går snabbt framåt . De kommer säkert att kunna göra PGD.

Jag har dock ingen translokation som jag för vidare.

Jag tror det kommer att gå bra för dina barn.

Hej!

Kul att du har hittat igen den här tråden :)

Intressant att det bara är kvinnorna i din släkt som har translokationen. Jag funderar om det kanske är lättare att få barn ifall det är på den kvinnliga sidan (?).

I vårt fall ligger translokationen hos mannen och det gör att han har väldigt låg koncentration av friska spermier. Det i kombination med att jag har PCO och väldigt sällan ägglossning gör det i princip omöjligt för att få barn på naturlig väg. Eftersom vi inte får hjälp i Sverige så försöker vi utomlands (Tack Kattflickan för tips på bra klinik!).

Det är möjligt att ni är berättigade till ersättning av Försäkringskassan för vård utomlands.
Ring och be att få prata med deras utlandsavdelning.

Man har numera rätt till ersättning för vård i ett annat EU-land, om ens eget landsting inte kan erbjuda nödvändig vård inom rimlig tid (eller vägrar trots läkarutlåtande). Ofrivillig barnlöshet är klassat som en sjukdom.

www.forsakringskassan.se/privatpers/utomlands/om_du_planerar_vard_utomlands/!ut/p/b1/04_Sj9CPykssy0xPLMnMz0vMAfGjzOItjAx8nZwMHQ0sgg0sDDwtPSxd3SyN3B3NzYEKIoEKDHAARwM0_Y5mhgaehh4hhoF-TkEu3qZQ_XgUELA_XD8KrASfCwi5wc8jPzdVvyA3NMIgy0QRAPLkNoc!/dl4/d5/L2dJQSEvUUt3QS80SmtFL1o2XzgyME1CQjFBMDhTMDgwSTlIOUVGOTJHVU43/

/Dustpuppy

Länkinklistrandet gick sönder:

www.forsakringskassan.se
klicka på Utomlands (vänsterkolumnen)
klicka på Om du planerar vård utomlands

/Dustpuppy

Tack för att du är så snäll och tipsar mig Dustpuppy!! Jag har faktiskt redan din tråd om "ersättning utomlands för äggdonation" som en av mina favorittrådar, och har följt den sedan starten även om jag kanske inte skrivit där så mycket.

Och vi har nyss fått reda på att vi får vårt första försök med IVF PGD ersatt av försäkringskassan

här var en annan bra sida med info om vad som händer vid olika kromosomfel: www.medscinet.se/gensvar/chapter_body.asp

Tack för tipset! Den sidan var ju jättebra! Där står det ju faktiskt precis det som jag spekulerade om tidigare, att det är större risk att manliga bärare av robertsonsk translokation blir barnlösa än kvinnliga bärare

Hej! Vi verkar ha exakt samma problem, min man har tranlokation mellan 13 och 14 och jag har Pco. Translokationen fick vi reda på under min graviditet (6:e ICSI behandlingen) och då hade vi några jobbiga månader framför oss för att se om fostret var ok. Vi hade tur och har nu en helt frisk pojke! Vi har faktiskt också den turen att bo i Skåne och får därför göra PDG behandlingar i Sverige. Hade faktiskt ingen aning om att inte alla fick det, det är ju fruktansvärt! Ni har inte funderad på att flytta helt enkelt?

Hej!! Wow, du är den första jag stött på som har samma "problem-kombination" . Jobbigt att ni har fått göra så många ICSI, men grattis till pojken!

Jag tycker ju att vi borde kunna få hjälp även om vi bor i norra Sverige men den enda vi blev erbjudna var donatorspermier. Vi funderade väl på att flytta tidigare, men det är ju inte helt enkelt heller. Att hitta jobb, boende  osv.

Nu har vi hittat en bra klinik i Tjeckien så vi försöker få barn genom den

Hej!

Denna tråd är ju inte direkt ny, så jag hoppas att ni fått hjälp eller på naturlig väg fått era små mirakel!

Anledningen till att jag skriver är att jag har robertsonsk translokation 13/14! Och att det ändå finns chans att få sina mirakel på naturlig väg, dock lite krokigare ;)

Har haft totalt 7 graviditeter och det har resulterat i 3 barn. 2 av killarna är oxå bärare på samma, men den tredje är "normal". Vi har ej fått pgd för vi hade redan ett barn när detta kom på tal... Har gjort moderkaksprov för att få reda på om det är balans eller obalans i paret och i andra delar av kedjan, tidigare än om man gör fostervattenprov...

Hör gärna av dig via mailen om ni har fler frågor :)

catharina.goransson@gmail.com

Vilken tur du haft som fått tre friska barn. Efter att ha gjort två sena aborter vägrade vi försöka på egen hand. Hade vi inte fått hjälp av landstinget så hade vi gjort pgd utomlands på egen bekostnad.

Aborterna knäckte mig, jag blev aldrig mig själv igen efteråt.

Nu har vi fått två friska barn genom pgd och jag är så tacksam.

Sök efter PGD-tjejerna på Facebook så är vi 60 tjejer som har gjort, gör eller ska göra PGD. Välkomna <3