• Kattflickan

    Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation

    Hej,

    Jag har ingen translokation, men däremot gonadal mosaik downs syndrom. Mina äggstockar har downs syndrom vilket leder till att 50 % av äggen ger upphov till barn med ds. Har varit med om två jobbiga avbrytanden och ett missfall.

    Hur har det gått för er? Någon som blivit gravid med ivf pdg? 

  • Kattflickan

    Ringring: VIlken fruktansvärt knäpp regel med att man inte får vara under 25!!! Kan på något sätt förstå en övre åldersgräns, men en undre när man har ett bekräftat kromosomfel?

    Vi känner på samma sätt att vi inte klarar av att försöka själva igen efter att två foster haft Downs syndrom och ett missfall. Det är jättejobbigt att avbryta en graviditet i 14 veckan.

    Jag hoppas på att vi får remiss till ivf pdg. Ska ringa läkaren i nästa vecka och höra vad som händer. När vi väl hamnat i kön så kan jag slappna av lite.  

    Hur lång tid dröjde det för er innan ni fick komma dit på samtal efter att remissen skickats in?

    Millan 

  • Kattflickan

    Det låter jättehemskt att ni inte får göra ivf pgd för att ni bor i norra Sverige. Det går inte att överpröva deras beslut? Vad har de för motiv? 

    Jag har läst om en klinik i Tjeckien, Brno som gör IVF PDG, sen finns det på andra ställen i Europa också, bl a Cypern, England m.fl. Det görs ju även i Finland och Danmark men jag vet inte vad de har för regler kring vilka som får göra.

    En vän till en vän till min syster har gjort vanlig ivf i Brno och var mycket nöjd, men mer vet jag inte. Tydligen hade de bra "successrate".

    Hoppas det löser sig för er TS!

    Kram!

    Millan 

  • Kattflickan

    Helt sjuk motivering! Jag känner med dig! Vi har inte fått någon remiss än, verkar vara en förvirring över vem som ska skriva den Får väl se när vi väl hittar rätt läkare om den skriver någon. 

    Min systers vän var på Reprofit i Brno. Hon och min syster bor i Schweiz och båda har gjort vanlig ivf. Min syster lyckades i Schweiz men hennes vän gjorde inte det trots flera omgångar. Så då åkte hon till Tjeckien och där lyckades hon. Men som sagt det är bara vad jag hört. Jag läste nån förklaring om varför det finns flera ställen i Brno, att det finns en läkarutbildning där, vet inte om det stämmer.

    Det finns en tråd för de som vill välja kön med PGD och där var det en tjej som hade gjort PGD på reprofit, jag skickade ett meddelande till henne för några veckor sen men har inte fått svar så hon är nog inaktiv. Jag har försökt att göra lite efterforskningar om den privata vägen för att ha kommit en bit på väg om vi inte får göra det här i Sverige. Det som kan ligga oss i fatet är att vårt fel inte är konstaterat. Det är en sannolik teori men det skulle också kunna bero på slumpen och det är svårt att provta för att konstatera felet utan att skada äggstockarna. 

    Vi får väl se! Men att bara fortsätta försöka när jag vet att jag troligen har en risk på 50% att barnen har DS känns för oss omöjligt. Aborterna har varit det värsta i mitt liv.

    Hoppas ni lyckas hitta en bra ivf-klinik!

    Millan

     

  • Kattflickan

    Fast, de har ju fördelen av att känna till sin translokation och tekniken går snabbt framåt . De kommer säkert att kunna göra PGD.

    Jag har dock ingen translokation som jag för vidare.

    Jag tror det kommer att gå bra för dina barn.

  • Kattflickan
    CatharinaGöransson skrev 2016-03-22 15:46:29 följande:

    Hej!

    Denna tråd är ju inte direkt ny, så jag hoppas att ni fått hjälp eller på naturlig väg fått era små mirakel!

    Anledningen till att jag skriver är att jag har robertsonsk translokation 13/14! Och att det ändå finns chans att få sina mirakel på naturlig väg, dock lite krokigare ;)

    Har haft totalt 7 graviditeter och det har resulterat i 3 barn. 2 av killarna är oxå bärare på samma, men den tredje är "normal". Vi har ej fått pgd för vi hade redan ett barn när detta kom på tal... Har gjort moderkaksprov för att få reda på om det är balans eller obalans i paret och i andra delar av kedjan, tidigare än om man gör fostervattenprov...

    Hör gärna av dig via mailen om ni har fler frågor :)

    catharina.goransson@gmail.com


    Vilken tur du haft som fått tre friska barn. Efter att ha gjort två sena aborter vägrade vi försöka på egen hand. Hade vi inte fått hjälp av landstinget så hade vi gjort pgd utomlands på egen bekostnad.

    Aborterna knäckte mig, jag blev aldrig mig själv igen efteråt.

    Nu har vi fått två friska barn genom pgd och jag är så tacksam.
Svar på tråden Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation