Vi har fått en remiss till genetisk rådgivning eftersom vår fertilitetsutredning kommit fram till att min man har "Robertsonsk translokation" (fel på kromosom 13-14).
Jag funderar nu på vad de kommer att säga på rådgivningen.. Är det någon här som varit med om samma sak (eller liknande)?
Hur går man vidare?
*tacksam för svar*
Jag har en translokation mellan två kromosomer, har ärvt den av min mor och konstaterades genom blodprov. Den medför att kromosommaterial byter plats med svåra missbildningar som följd. Av den anledningen är missfall att räkna med i mitt fall.
Efter tre missfall på raken sa man att jag hade rätt till IVF och PGD av kommunen. PGD innebär att man väljer ut ett friskt ägg utan kromosomfel. Detta får man inte lov att bekosta själv i sverige och IVF får man i mitt landsting inte vara ändre än 35 år för, även om man har ett konstaterat fel.
Nu har jag haft 2 missfall (är 34 och har inga barn) och pga ålderna ändå har fått remiss till IVF/PGD! Men det är ett års väntetid så jag kanske inte hinner med så många försök.
Nu vet jag inte hur det fungerar om det är din man som är bärare, men i mitt fall är turerna den att (gäller både vanlig grav och IVF) att man får ta moderkaksprov i v 11-12 och sen ta ställning till abort om barnet är skadat. I mitt fall kan barnet vara skadat, friskt eller bärare som jag själv.
Det är mycket psykiskt påfrestande att vara gravid och veta att riskaen för mf är (i mitt fall) 60-70%. Det är mycket känslor och tankar som kommer med ett kromosomfel. Jag råder dig att gå och prata med någon om detta. På det genetiska samtalet får du alla fakta de har, men själen måste också få hjälp.
Kram och lycka till!
Hej!
Kommer gärna i kontakt med andra som har fått beskedet om en balanserad translokation.. fick veta i fredags och har haft 3 MF/MA under 2 års tid. Inväntar samtal på genetiska kliniken, har inte fått tid än men pratade med dem igår. Vi är (för första gången i världshistorien) högprioriterade i sjukvården!
Hej
Det är jag som har den... har inte fått tid för rådgivning än så vet inte exakta alternativen än. Men antar att det är IVF/PGD!
Hej,
Jag har ingen translokation, men däremot gonadal mosaik downs syndrom. Mina äggstockar har downs syndrom vilket leder till att 50 % av äggen ger upphov till barn med ds. Har varit med om två jobbiga avbrytanden och ett missfall.
Hur har det gått för er? Någon som blivit gravid med ivf pdg?
Hej!
Jag är latent bärare av ett kromosomfel på kromosom 15. Har haft några missfall innan vi fick vårt älskade barn!!!!
Jag var hos en privat läkare och han tog inte detta alls på allvar. Han sa att det f ö r m o d l i g e n inte påverkade. Jag ringde själv till linköpings sjukhus och fick prata med någon slags genetiker, han blev först rädd och sa att barnen han sett varit jättesjuka. Jag fick då själv boka tid och gå till gyn och ta fler prover. Dessa analyserades enligt något som hette "fisch" eller något sådant? Där visades felet mer men att det ändå inte var jättestor risk att barnet blev sjukt. Detta är allt jag fått. Ingen rådgivning ingenting mer. Även om risken inte är så stor, så har jag ändock detta felet och man är ju livrädd. Särskilt efter alla missfall.
Så vad jag undrar är: Vad är det för rådgivning ni ska på? Hur har det gått till för alla er andra med kromosomfel?? Från det att ni började testa för felet menar jag. På vilket sätt har ni fått hjälp?
TS förlåt...jag kanske tog din tråd lite här...jag vet ju ingenting om just ert kromosomfel...men det är så svårt att hitta personer som fått detta konstaterat....kanske kan vi hjälpa varandra på något sätt ändå?
Kram till er!