ViceGuy skrev 2010-09-13 20:39:55 följande:
Av nån anledning har jag alltid trott att du var Man. :S
Vad är det för kromosomavvikelse om man får fråga? Ta det gärna på svenska :)
jag vet, många tror det (förmodligen för att mitt nick har en maskulin klang)
Det är en "Robertsonsk translokation",
När jag blev till fastnade en av mina kromosomer 13 ihop med en av kromosom 14, det skedde tidigt under celldelningen, en slumpmässig mutation.
Det är en sk.
balanserad translokation" (dvs jag har rätt
mängd kromosom massa i varje cell, men de sitter ihop)
Eftersom det inte finns ett överskott eller underskott av kromosomer orsakar den mig inga besvär.
Utom när jag ska skaffa barn!
I varje äggcell finns hälften av min kromosomuppsättning. Eftersom att hälften av kromosomerna 13 och 14 sitter ihop, kommer de flesta äggen antingen att ha för många eller för få kromosomer.
När ägget befruktas är risken stor för antingen monosomi (en kromosom för lite) eller trisomi (en kromosom för mycket)
Embryona är i de fallen inte livsdugliga
Om ägget innehåller en av de "fria" kromosomerna men inte den ihopkrokade, blir barnet helt friskt
Om ägget bara får den ihopkrokade kromosomen, får barnet samma balanserade translokation som jag. I stort sett frisk men han kommer att få samma svårigheter som jag när han ska få egna barn.