Väntan för och efter MKP/FVP - kom in här!

Gjorde ju fvp i tisdags och fick svar IDAG :) skulle ta en vecka men tog 2 dagar! Allt var bra med bebisen och väntar nu på att få reda på könet :)

Åh vad härligt saragbg!! Njut!:)

Tack!! Önskar er andra lycka till och en fortsatt bra graviditet :)

Saragbg men åh va härligt!!!!! Grattis :)

Ja tror ja kommer ha svårt att "njuta" av att vara gravid nått mer efter detta... Nu är man fanken inte stöddig ,,,

Vad roligt och detsamma

Så sant!!

Var på klinisk genetik idag och när vi åkte dit var vi positiva för vi hade ju läst om sjukdomen och det var ju inget alls egentligen beroende på vad man jämför med. Men hela samtalet fokuserade på trippel x i kombination med ALD som är den sjukdomen som jag är anlagsbärare för. Tidigare har jag fått infon att vi kvinnor inte blir sjuka (vi kan få vissa saker med åldern) men nu helt plötsligt så lät det som att dessa två i kombination skulle kunna bli jätteilla!! Vi var jätteförvirrade när vi åkte därifrån och det kändes som att han bara gick på egna antagande och inte baserat på någon fakta (för det finns ingen) och i princip sa han att denna kombinationen kunde bli lika illa som den värsta ALD varianten. Vilket låter helt befängt och såå ologiskt!! USch! Så nu ska flickan testas om hon har ALD så får vi se.... Men jag har mailat en annan genetiker som vi haft kontakt med tidigare för ett andra utlåtande. Hoppas på att hon kan göra oss lite klokare....

Nu känner jag mig bara förvirrad..... 

Grattis Sara!!! Så skönt för er, och så bra att ni fick svar så fort!! 

Men frukarlsson3 fyy va jobbigt!! Hur långt har du gått nu?? Hur ska dom ta dessa nya tester da?
Försök att (som du redan är inne på) att prata med andra läkare,,, håller tummar för dig

Nej va jobbigt frkarlsson3! Hoppas att ni får veta hur det ligger till snabbt! Håller tummarna att allt går bra!

Vissa läkare kan inte förklara saken på rätt sätt känns det som ibland.bra att ni har en annan läkare att kunna prata med.lycka till med testet och hoppas att det känns bättre efter ni har pratat med en annan läkare

Tack snälla för ert stöd!

Vi har idag pratat med en annan genetisk vägledare på klinisk genetik och hon i sin har pratat med specialister och rådfrågat sina kollegor och det finns inget som säger att denna kombinationen skulle bli en värre sjukdom tillsammans. Utan det blir symtom var för sig. OM det nu blir några symtom för det är inte heller helt säkert. Det finns ingen som helt dokumentation eller forskning på denna kombinationen så det är såklart svårt att säga exakt hur det kommer att bli. Men det är tydligen så att ett X är tyst hela tiden så alla tre "jobbar" inte jämt. Så är det hos en "normal" med, med bara två x. 
Men vi har ju skickat vidare mitt moderkaksprov till danmark som ska analysera DNA:t för att se om hon är anlagsbärare för ALD för att det vore bra att veta. MEN det finns inget som säger att hon skulle blir sjuk bara för att hon gör det. Denna informationen fick vi idag i alla fall. Så det går vi på i dagsläget. Och vi känner inte att vi kommer att göra abort som det känns nu i alla fall. Visst hoppas vi på att hon inte är anlagsbärare för ALD men om hon är det så får det vara så. Så här känns det nu i alla fall. Visst det känns ju inte som att man kan vara jätteglad ändå, men det här får nog smälta in lite, så får vi avvakta det andra provsvaret. Jag är ju i 13+3 ca.

Ha en trevlig helg på er!