Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita - någon annan vars barn har detta?

Enligt Wiki finns det ca 200 kända fall i hela världen, så det är kanske inte någon annan i Sverige som har ett barn med den diagnosen. Detta hittade jag på nätet:

en.wikipedia.org/wiki/Cutis_marmorata_telangiectatica_congenita

Fråga fråga fråga era läkare, de behöver kanske läsa på lite själva? Men det finns rätt säkert saker som kan göras och förebygga problem, och vetenskapen har ju gått mycket framåt när det gäller att behandla hud och kärl på senare år.

Där står också adressen till ett nätverk för stöd till familjer som berörs med denna sjukdom:

Lex van der Heijden is now the President of

www.cmtc.nl

which is the globally recognised center for online patient and family support with a database of USA and European members.

Där kan du säkert få fler svar på dina frågor.

Tack Bimsan! Jag har googlat en hel del och mest hittat skräckfall tyvärr. Den läkare som vi träffat på hudkliniken har sagt att det finns fler fall i Sverige men att det framförallt de problematiska fallen som får uppmärksamhet så förmodligen finns fler än 200.

hej hej
våran kille har det
de hade svårt att diagnostera det i början, det tog flera månader och vi fick åka till karolinska, så om du vill prata mer kan du väl mejla...vi har letat efter föräldrar som har barn med diagnosen men lyckades inte hitta någon

Hejhej Wiesio och Mammaxana!

Vet inte om ni får en signal om när det dyker upp nya inlägg här... Jag registrerade mig precis för att jag hittade er tråd och vill berätta att vi har en tös som snart fyller två med omfattande cutis. Maila gärna!

Varma hälsningar Linda 

Eventuellt har vår dotter samma diagnos. Är ej här på familjeliv egentligen. Mailar hellre:)

Hej

Vi har också förmodligen fått cmtc på vår andra pojk.
Hör till att första har alagilles syndrom, bytt lever, haft diafragmabrock, haft cancer och en massa gallvägsproblem.
Så vi är rätt less på sjukhus (fast tacksamma förståss).

Så det finns rätt många med cmtc i Sverige om jag förstår detta rätt.
Jag mailar gärna om nån känner för det.
Finns det nån facebooksida eller liknande för oss cmtc föräldrar?

Mvh Jonas

Hejsan alla,

Hittade inte mitt gamla inlogg och lyckades inte få till ett återställande lösenord...! Så Irisinda1 får det vara nu då, skriv inte till Irisinda med profilbild.

Mitt meddelande ovan från 2011 gäller ju då. Min dotter är 7 år nu och går i första klass. Hon har cmtc över större delen av kroppen och huvudet. Ena sidan, särskilt benet, är smalare än andra sidan, ansiktet också. Den sidan har också mest cmtc. Trycket på ögonen kollas regelbundet. Det verkar vara estetiskt och grovmotoriskt som det påverkat henne. Och kontentan just nu: hon mår bra. Hon vet inget annat. Hon är grym. Ta saker som de kommer, grotta inte ner er.

Det går fint att maila, lennesten.linda@gmail.com

Varma hälsningar//Linda

Hej Familjeliv! Jag heter Olivia och föddes den 6 april 1995 på Ystad BB. När jag föddes så hade jag en Venös blodkärlsmissbildning över höger skinka, ytligt liggandes övanpå huden. Jag hade även utvidgade blodkärl över hela rumpan, höger sida lår och knäveck, samt lite på ytre blygdläppar. Jag hade något högt gomtak, blåsljud över hjärtat och höger lår var större än vänster. Dagar senare byter min mamma min blöja och den är blodfylld. Jag får åka ambulans och läkaren Agneta Troilius Rubin utför en pulsämneslaserstrålbehandling för att stoppa blödningen från det venösa kärlet på höger skinka. Detta gav mig stora och djupa ärr. Jag hade någon eller ett par blödningar efter men sen började ärren läka. Läkarna visste inte vad jag hade för diagnos utan fick hjälp av barnsjukhuset i Massachusetts i USA. CMTC var det jag hade. Jag fick åka på många läkarbesök fram tills jag var fyra år och sedan tog det stopp. Min mamma frågade vårdpersonalen om jag skulle må dåligt över att min CMTC just var på min privata del av kroppen men hon sa nej. Detta var såklart inte sant. Vilken flicka som växer upp till kvinna får leva lyckligt utan idealet av den perfekta rumpan? Min mamma frågade en läkare om jag hade allergi mot mjölkprotein och han sa nej. Det stämmer såklart inte heller och det har många års lidande visat helt i onödan. Jag fick någon sorts reaktion på mina ärr och CMTC som ulcererade om jag minns rätt ord och jag fick som runda ringar av ärr mellan mina skinkor. 

Jag, mina föräldrar och mina systrar flyttade från Skåne till Småland och mina journaler med text om att ?Olivia vill inte sitta? och bilder på mig som bebis försvann. Mamma har sagt i efterhand att: ? vi ville att Olivia inte skulle vara annorlunda mot sina syskon?. Mamma, jag är annorlunda, och det är helt okej! Det är inget fel med att sticka ut från mängden och det är inget som någon får tysta ner. 
Min ena syster sa att jag hade något jätte konstigt ungefär och min pappa sa att jag ?blödde från rumpan när jag var liten.? Mamma sa att jag hade blå hud. Va, var jag en avatar som liten bebis? Jag sa till mamma att jag inte ville prata mer om det. Såklart ingen vill att någon pratar om ens blödande rumpa. Jag började skolan och var alltid på min vakt. Tittade mig över axeln så att jag såg om någon skrattade eller pratade om min rumpa. En kille som sa:? kolla vilken stor rumpa!? När jag gungade och jag stängde av. Två tjejer som gick med kutrygg och härmade ankor i sin gång hånskrattade år mig och sa att jag hade: ?en skrynklig rumpa? Den enda gången som jag råkade visa mina ärriga skinkor i duschen efter gympan i skolan. På den tiden när barns integritet inte spelade någon roll och alla tjejerna duschade ihop utan varken dörr eller draperi. En gång åkte mamma till vårdcentralen med mig ungefär när jag var tolv för att kolla allergier. Den gamla sköterskan förde upp ett finger i min ändtarm och pratade om mina ärr utan att fråga mig om jag ville ha ett finger i min ändtarm och jag stängde av.

När jag växte upp så sa mamma att jag skulle vara mer kall än andra barn men när jag var hos vårdcentralen som vuxen och sjuksköterskan sa att jag var varm på benet eller någonstans på kroppen kände jag mig så normal. Jag är varm! Mamma sa att barn som är sjuka brukar få så mycket uppmärksamhet och hjälp från sina föräldrar och att syskonen åtsidoätts att dem helt glömde bort va mina journaler var och vad min diagnos heter. ?Något med fyra bokstäver och jag trodde du inte ville veta vad den heter.? Rädslan att bara se sitt sjuka barn och åtsidosätta dennes syskon lösning är inte att negligera den sjuka. Jag hade inte ens en dyna på den håra trästolen i nollan. Nej, om det inte är viktigt för dig så kanske det inte är det för mig heller. I alla fall inte om jag ska erkänna att jag är den enda tjejen som står med ansiktet mot alla i duschen när alla andra står med rumpan mot. Tänk om någon ser min rumpa då kommer jag att stänga av. Jag kollade inte mig i spegeln på år och jag tänkte att om jag i framtiden ska föda barn ja då kommer jag överens med barnmorskorna att föda kejsarsnitt så att dem inte ser min rumpa. Tänk vilket trauma det hade varit! År senare blir jag diagnostiserad med depression på bup, Generaliserat ångestsyndrom, tvångsyndrom och posttraumatisk stressyndrom på vårdcentralen och vuxenpsykiatrin. Min nacke har alltid varit speglad åt baksidan av min kropp för att ha koll på min rumpa och så jag satt oftast längst bak i klassrummet för att ha tryggheten av väggen som sköld för min rygg. Lärare som blir arg på mig i skolan för jag inte vill stå upp länge eller för att jag inte ville ha dem tajta byxorna på gympan som pappa packade ned i påsen. Jag blev så ledsen inombords när läraren skrek på mig och pappa såg så sträng ut eftersom han också jobbade i skolan. När vi sprang runt för att värma upp vi vinklade jag min kropp med höger bort från mig så att min rumpa blev mer dold. Tänk om pappa kunde se att jag inte menade att vägra att vara med på gympan utan att han förstod att det var min blödande rumpa som stod i vägen. Ja, i alla fall i mitt huvud. Inte för att jag någonsin sa något av vad jag kände. På den tiden när man inte pratade om vad känslor eller gränser är för något. Jag skrev till tjejerna om hur det kändes att bli mobbad, och en svarade och den andra svarade inte trots att hon var utbildad sjuksköterska.

När jag var barn så var jag på många släktträffar. Varje gång vi åt mat så satt vi alla och umgås, både barnen och dem vuxna. När maten slängts i magen började banen lämna borden för att leka medans dem vuxna satt kvar och pratade. Jag stannade kvar ibland i timmar fast jag ville gå därifrån. Tänk om min familj och släkt ser min rumpa i min klänning eller byxor och jag stänger av? Nej det får inte hända. Då skulle dem prata om mig när jag gått jag vill inte koppla orden blödande rumpa och Olivia medans jag står vid kanten och tjuvlyssnar. Tänk att när jag gick folkhögskola och jag satt som vuxen i matsalen och det tog mig flera försök att få min hjärna att koppla min kropps att ställa mig upp trots att det sitter och står massa elever bakom mig som skulle kunna kommentera min rumpa. Sannolikt kanske inte så stor eftersom de flesta trots allt inte vet att jag har CMTC och för att jag blivit expert på att dölja den.

Jag satt i min andrahands lägenhet som 24 åring år 2020 och grät av att mina journaler var i mina händer. Detta var inte första gången som jag läst mina journaler och jag hade till och med pratat med Agneta Troilius Rubin i telefon 2016 där hon sa att hon kom håg mig från jag var liten. Den stora skillnaden var att denna gången var det med flera bilder. Bilder på mig som bebis och den blåa sicksack som gem blodkärl likt en mask låg slingrat på min rumpa. Därefter hade jag gjort pulsämneslaserstrålbehandlingen och mina ärr var så djupa och blödande. Aj det ser ont ut. Nej, CMTC kan inte botas och det finns inte en dag där jag varken tittar ner på min rumpa eller mina armar för att se mina självskadeärr som uppstått av den osunda idén att ångest går att skära bort med hjälp av vassa objekt. Mamma skulle du kunna vara snäll och sluta kalla mina CMTC ärr ,som även kallas Van Lohuizen Syndrom, för gropar? Det känns okej att kalla en grusväg där byggarbetare gräver för gropar, men en kvinnas unga hudbarriär fullt med skam och smärta för det? Nej, jag är inte gropig. Jag är ärrad. Jag är traumatiserad. För varje gång någon skriver eller säger att CMTC är färdigbehandlat och inte allvarligt snälla tänkt om. Min hud är bortlasrad. Det är klart att min rumpa och ben där CMTC slingrar sig på mitt högerlår gör ont. Kroniskt i hållande smärta. I 29 år har jag levt med Van Lohuizen Syndrom, CMTC, och jag börjat nu efter möte med andra med samma sak ett litet lugn efter chocken. Chocken att jag sa till mamma att jag hade smärta i ryggen och hon sa att det kanske var träningsvärk och röntgen sa att det var skolios och jag är ändå inte tillräckligt sjuk för allt verkar vara en tävling. Ingen vinner pris i lidande utan varje dag är en gåva. Jag har bett till Gud många gånger snälla läk mig, men han har inte gjort det och det får jag finna mig i. Jag undrar ibland varför han inte stoppade CMTC innan den utvecklades i min mammas mage, men jag har inget svar på det mer än att han skapade mig till sin avbild och det är tillräckligt för mig. Mamma sa att hon och pappa hade en ?bomullskänsla? när jag var liten. Alltså, att allt skulle gå bra med mig ungefär. Det är okej att erkänna att jag har fysisk smärta i min kropp och det är okej att erkänna att jag kanske aldrig kommer bli frisk från CMTC, och det är helt okej för jag är exakt lika mycket värd som en frisk människa utan CMTC. Ibland har jag tänkt att jag inte räcker till i min brist som patient. Jag känner att jag tar för lång tid att läka. Kräver för mycket. Att jag tjatar. Helande förväntas ske i ett ögonblick, men så är det inte alltid. Hela min barndom visste jag att det var något annorlunda med mig men jag visste inte vad för ingen sa det till mig. Inte så att jag förstod det som ett barn kan förstå. Det tog mig i princip hela min barndom att veta vad jag har men sen tog det ännu längre innan jag visste att det finns fler än jag. Ingenting kommer kastas bort för lidandet är värt det. Jag är värd det. Jag är värd det. Jag vill åka till Nederländerna och känna mig som Hazel Grace Lancester i Förr eller senare exploderar jag men bortifrån att jag har CMTC istället för cancer och att jag kommer vara kär i någon annan än Agustus. Jag vill träffa flera med CMTC och jag vill bli så kär i livet att jag nästa men bara nästan vill ha CMTC just bara för att vara Olivia. Det är det värt. Kanske är det tvärt om och att jag är en utmärkt patient som är sann, ärlig och äkta. Ja det gör ont känslomässigt att erkänna att jag lever med kronisk smärta inte alltid hela tiden men till och från varje dag, men det är bättre för då kan jag hantera det istället för att dölja smärtan så som jag gjorde när jag var så liten tjej. Nu vågar jag säga att jag har ont och att det är jag som är expert på min egen kropp. Det kanske är tufft att höra men det är mer långsiktigt och gör gott på djupet. Jag vill inte skada mig själv mer. Jag hoppas att Gud ser det och ser mig nu så som han såg mig då. Allt kommer att ordna sig Olivia. Det blir bra min älskade lilla flicka. <3

Ps. Höstvintern i slutet av 2018 åker jag som ung vuxen många många år senare till Skåne specifikt Malmö sjukhus och får träffa en psykoterapeut och Agneta Troilius Rubin. Agneta som jag pratade med på telefon 2016, men som jag inte träffat sedan jag var runt fyra år ungefär 1999. Det mötet hjälpte mig, men på vägen hem i det sena mörkret, så har mamma svårt att hitta rätt väg och plus det så är bilen fylld av laddad karaktär och jag påminns om mig som barn och den känsla som ofta krupit fram hos mig. Mycket ovisshet och känslor som ingen riktigt kan förstå och helt plötsligt svänger mamma och sekunder avgör att vi inte krockade med den bil som precis körde förbi. Bilen tutar och vi hittar tillslut hem efter flera timmar resande, jag blir avsläppt vid min dåvarande folkhögskola och mamma kör hem till sig. Jag är tacksam att jag klarade att göra det som jag hade bestämt mig för och trots att jag nästan blev påkörd så vet jag att det var värt det. För jag är värd det. Det är bättre att resa när det är ljust och det är bättre att gråta än att stänga av. Det har jag lärt mig. Om man har svårt att hitta körväg i mörkret, så är det bättre att åka tåg eller be en taxichaufför leda vägen. Kanske därför jag inte vågat ta körkort? Allt har sin tid.

Alla patienter med CMTC är olika och behöver olika sorters stöd. Det enda sättet att veta vad för stöd är att fråga. Inte bara en gång utan varje dag. Inte bara på ett sätt utan olika. Lär känna ditt barn och dess personlighet och känslor. Urskilj vad som är hjälpsamt och vad som skadar. Jag hade mått bra av att veta vad mina ärr och kärl var för någonting. Jag hade mått så bra av att ha kraften i att veta vad min åkomma och funktionsnedsättning heter. I många situationer så hjälper det mig att uttrycka mig eftersom det finns ett namn, till och med två. Jag är inte en börda och jag tävlar inte med mina systrar eller min lillebror. De har sina behov och jag har mina. Föräldrar ska ge sina barn all kärlek och omsorg som dem förtjänar och aldrig tas ifrån rätten att inte känna skuld eller att jag inte är viktig. Det är inte ett fel att ha CMTC och det är inte mitt fel att jag har CMT. Jag valde inte CMTC utan CMTC valde mig, och straffet av att CMTC valde mig skulle aldrig någonsin vara att inte få hjälp. Mina syskon är inte mer värda än mig och jag är inte mindre värd än dem. Mina föräldrar skulle hjälpt mig och mina syskon. Det finns hjälp att få om man ber om den. Ibland räcker inte människor till och det är då man måste eller får erkänna att det blev fel. Om jag får barn i framtiden, och kanske till och med föder vaginalt, så kommer jag göra allt jag kan för att se alla mina barn. Om ett är sjukt så får den kärlek och om ett är friskt så får det kärlek. Det är ingen tävling och bara för att vissa andra föräldrar inte ser dem friska barnen utan bara det sjuka, så finner jag mig inte i att jag blev straffad för att jag är sjuk. Det är inte mitt fel! Assistans i skolan, lärare som kollat mig att jag var okej och hjälp att hitta en bra baddräkt skulle betytt mycket. Hade jag fått träffa en barnpsykolog så kanske jag kunnat lära mig att inte stänga av, men det är svårt att veta för den första personal på barn och ungdomspsykiatrin jag träffade var när jag gick på gymnasiet långt efter jag inte hittade fjärrkontrollen till mitt liv. Inget barn ska behöva vänta till sist varje gång duscharna är igång efter idrotten. Mamma sa att CMTC inte är en sjukdom, men det heter trots allt sjukhus inte missbildningshus. Jag får kalla mig sjuk och det är mitt beslut, för jag menar jag blir inte mer som mina syskon eller någon utan CMTC för att jag låtsas att det inte finns. Det finns ingen skam i att bära CMTC i sin kropp och alla patienter med CMTC har lika värdiga liv som dem utan.

Hade jag vetat att det var CMTC jag hade eller Van Lohuizen Syndrom ja då kanske jag hade kunnat förklarat det för alla skolelever och då kanske jag inte hade fått höra varken om att min rumpa är stor eller att jag ser ut som en kutrygigg anka som har utputande rumpa. Jag älskar ankor  men så kändes det inte då när jag var liten. Oavsett är det inte barns ansvar att skydda sig själva som barn. Mobbning är aldrig offrets fel och det kommer aldrig vara att jag var mobbad för min CMTC utan att dem valde mobba mig för att dem ville. 

Nu vill jag försöka att gå vidare och leva mitt liv med min CMTC, och så fort jag har möjlighet och en säker förare ja då är det dags att resa till Amsterdam, bli lite mindre ensam och lite mer fri.  <3 

Ds. Frågetecken är citat och om jag missat något eller glömt något ja då får det vara så. Ibland är det okej att vara i det fördolda.