Dåligt resultat på Nipt och KUB

Är i samma sits. Misstänkt trisomi 13. Väntar på mvk.

Hur gick det för dig ts, var barnet fullt frisk?

Detta kanske är en gammal tråd men för några dagar sedan så satt jag desperat och letade på internet efter folk i samma situation som mig och hittade denna tråd.

Jag var på mitt första ultraljud och barnmorskan sa att allt såg normalt ut. Frågade om jag ville göra KUB test och jag sa ja. Så hon mätte och tog bilder, allt såg bra ut. Sen skulle hon bara räkna på det sa hon. Baserat på nackspalten och min ålder (34, men fyller 35 i höst), så fick hon ett resuktat som hon själv inte såg ut som om hon väntat. "Okej.. det här visar faktiskt att det finns en förhöjd risk för kromosomavvikelser, det är 1/158. Allt som visar på en risk med lägre tal än 1/200 beräknas som hög risk. Men du är en LÅG, hög risk kan man säga. Inget att oroa sig över. Tänk dig att man radar upp 158 bäbisar, så har en av dom down syndrom".

Jag var lite förvånad men eftersom att hon sa att det såg normalt ut och det där med 158 bäbisar så kände jag mig inte så värst oroad.
Hon frågade om jag ville ta ett NIPT, som skulle kunna ge mig ett med definitivt svar. Jag tackade ja och tog blodprovet direkt.

Åkte på semester, delade nyheten med min familj, men nämnde det här med risken, men sa att jag inte själv kände mig oroad. Min brors fästmö sa att hennes kompis hade fått 1/4 risk och fött ett friskt barn. Jag kände mig lugn.

När jag kommer hem från min semester så får jag ett samtal från mödravårdcentralen. Läkaren säger att NIPT testet visat på förhöjd risk för trisomi 21, som jag får lära mig är Down syndrom.

Jag sa att jag trodde detta skulle vara mer definitivt svar och hon säger att det är definitivt om man får ett negativt svar, men om man får ett positivt svar som jag fått, så ska man alltid följa upp med invasiv testning, "för att utesluta den lilla procent chansen att provet visat fel". Hon bokar fostervattenprov åt mig. och jag bryter ihop i bilen.

Den lilla procent chansen?

Jag börjar googla på NIPT och hur säkert det är och läser mig till att vi snackar om en 0.1% chans att provet visar fel. Att jag kan räkna med att barnet har down syndrom.

Måste vänta en vecka på fostervattenprovet, kör 2 timmar för att ta det och ska sedan köra 2 timmar tillbaka hem.

Under provtagningen vill jag inte titta på barnet för att det är för hemskt. Jag har bestämt mig för att avbryta graviditeten när bekräftelsen kommer. Är då i vecka 16 och har redan en gravid-mage. Provet gör inte ont. Känns knappt.
Råkar se en liten hand under ultraljudet och tittar fort bort och tänker "ingen kommer att hålla den handen". Svälgs av sorg, skam, dåligt samvete, mörker...

När jag kommer hem så hittar jag bilderna från första ultraljudet som jag visat min familj. Tänker bränna dem, men gör det inte... 0.1%...

Blir lovad att det ska ta max 5 arbetsdagar. Jag är där på torsdag så hon säger att på torsdag i nästa vecka bör du senast ha svaret, men ofta går det snabbare än så.

Redan på tisdag har jag telefonen i högsta hugg, det brukar ju gå snabbare. De sa att de skulle ringa, inte skicka brev, pga positivt NIPT. Detta var bara för att bekräfta diagnosen så att jag kan gå vidare med att avbryta graviditeten.

Jag får träffa en kurator som går igenom abort-processen med mig, svarar på alla mina frågor. Jag gråter hela tiden. Inget telefonsamtal.

Onsdag tänker jag "idag ringer dom". Hela onsdagen går. Inget samtal. Gråter och har panikångest. Känner barnet röra på sig. Börjar kalla barnet för fostret istället för att det känns lite lättare då.

Torsdag. Idag är dagen. Idag är dagen 100%. Det har dom lovat. När klockan blir 13 så blir jag orolig. Ringer upp mödravården och får som svar att dom ska ringa mig så fort de får in resultatet. Inget att göra för att påskynda processen. Jag säger att jag inte orkar/klarar vänta över helgen, att jag håller på att gå sönder. Jag klarar inte mer. Kvinnan lägger sympati i rösten och säger något is til med "vad jobbigt det måste vara för dig".

Hon har ingen aning. Tar en 3.5% öl på kvällen. Det spelar ändå ingen roll.

Fredagen kommer och fredagen går. Helgen går.
Måndagen går. Gråter. Googlar statistik. Försöker hitta någon med liknande historia. Hittar en person i denna tråden. Men mest av allt hittar jag statistiken. 0.1% felmarginal.
Tisdagen går.
På onsdag ringer telefonen. Äntligen. Snart ska det vara över. Snart kan jag få aborten överstökad, sörja, läka, börja om.

"Testet visar att allt är normalt".
............................................................. men det är ju 99.9% säkert om det visar positivt för down syndrom? Säger jag.

"Ja men det är inte 100%, det är därför det är så viktigt att göra det invasiva testet".

....Men det måste vara något annat fel? Hur visade testet positivt annars?

"Inget fel som vi kan se, nackspalten var inte så stor att det väcker någon oro över något annat fel, ville du veta könet?"

..."ja"... känner mig fortfarande misstänksam. Vad är haken? Jag är väl fan inte i  0.1%-gruppen.... Vad är haken??

Det är en flicka, säger hon.

Jag arbetade SÅ hårt på att släcka allt hopp eftersom att jag inte skulle klara att bli besviken igen. Så när hon kom med beskedet så kunde jag knappt bli glad igen. Det kändes inte verkligt. Jag känner mig fortfarande oroad. Vad är haken?

Nackspalten var inte så himla stor. Men jag är ju "SÅ HIMLA GAMMAL". Mitt bäst före datum är passerat. Jag är en "äldre mamma". Hade jag varit 25 så hade jag nog inte fått någon risk-varning på KUB testet. Inte blivit erbjuden NIPT. Det känns som om dom utsatte mig för denna enorma stress bara för att jag är nästan 35.

Min enskilda historia är ju helt unik och kan inte förutspå vad som kommer hända för dig. Men 0.1% betyder faktiskt att det finns en chans. Det hände för mig.

Vi fick också falskt positivt svar på nipt. Visade på trisomi 18, men fostervattenprov visade att allt var bra. 

Läkaren vi fick träffa sade att nipt var ca 99% säkert för trisomi 21, 97% för trisomi 18 och 93% för trisomi 13. 

Jag har till och med läst att det bara är en felmarginal på 0.1%. asså 99.9% säkert för trisomi 21. Det känns helt osannolikt att få falskt positivt med dom oddsen. Ändå är det 3 i denna tråden som fått det. Har du fött ditt barn än? Skulle vara väldigt betryggande att veta att någon som fått ett falskt positivt också föder ett friskt barn. Har fortfarande en oroskänsla över att något är fel efter NIPT resultatet...

Felmarginalen handlar om hur många med trisomi som hittas Och inte hur många som får felaktigt positiva svar på trisomi. Detta är ett stort missförstånd och verkar förvirra många, även vårdpersonal. Tex Down syndrom som är ?lättast? att hitta är det ändå ca 20% av dom som får positivt på Downs som är felaktiga. Mitt nipt visade positivt på trisomi. Både barnmorskan och läkaren som gav mig svaret sa att bara nåt fåtal procent visar fel. Men en snabb mailväxling med labbet på akademiska gav mig svaret att mitt foster med 50% sannolikhet hade trisomi 13.
det är en stor skandal att man inte får rätt information vid provtagning. Vi hade tänkt hoppa över invasiv testning och gjort abort om jag inte skickat det mailet. 

Med andra ord är en femtedel av positiva svar för Downs falska. Därför att nipt också är ett screeningtest, liksom kub, visserligen säkrare, men vid ett positivt svar krävs ett invasivt prov för att säkerställa diagnos.

Jag förstår dig precis. Hela graviditeten var terror efter det. Var så oerhört rädd att det skulle vara något annat ?fel?. Tyckte att något ju gett utslag i blodet. Fick tom träffa en genetiker på KS som förklarade att testet inte fungerar så osv, men kunde inte släppa det. Hade ett planerat kejsarsnitt av andra anledningar och var så rädd att se bebisen för jag inbillade mig att han skulle se konstig ut. I efterhand kan det låta löjligt, men jag var så rädd  Tog över allt. Vågade inte köpa saker osv innan då jag var säker på att det vid rul osv skulle upptäckas avvikelser. Fick pga min oro också göra extra ul, ett utvidgat i v20 där de kollade alla organ, flöden etc extra noga. Kanske du med kan få? 

Men fick en frisk pojke som utvecklas precis som han ska och går på förskola. Försök ta fasta på det som genetikern sade till mig. Det finns inget som gör att ett falskt positivt resultat på nipt skulle indikera på annat fel. Testet är inte utformat så. Men lättare sagt än gjort jag vet. Det kommer gå bra! 

Ja det är helt vansinnigt att informationen är så dålig och att det inte är tydligare att ett positivt svar inte alls i närheten är lika säkert som ett negativt. Jag tyckte ändå att jag läst på en del innan. Som du tänkte jag också först hoppa över invasivt test av olika anledningar. Jag hade inte fått informationen att det var stor felmarginal då utan det enda som gjorde att jag ändrade mig var att jag var rädd att i efterhand börja älta ?tänk om?. Det var när jag var hos läkaren för att ta provet som jag fick höra detta. Läkaren som utförde det var upprörd över alla dessa privata aktörer som erbjuder detta, men som sedan inte följer upp och tar hand om sina ?kunder?. De bara skickar dem vidare till landstinget som får ta över livrädda och förstörda par.