charge syndrom

Hej!

Jag har en liten kille på 4 ½ år som har Charge syndrom. Han har inte alla symptom på Charge men efter en kromosomanalys kom de fram till att han har Charge. Min kille är inte så typisk för just Charge eftersom han inte har alla delar som namnet står för. Han har bl.a. inte Colobom som ju är väldigt vanligt.

Han är däremot helt döv och saknar hörselnerv, han saknar också balanssinne. Han har hjärtfel (milt grad) och hans testiklar fick de operera ner.

Vad har din dotter som gör att de misstänker Charge? 

Hejsan,

Vi har en liten tjej på 12 månader som utreds för CHARGE, hon har inte heller alla "fel" vilket har gjort att diagnosen inte är självklar, hon har tex inget hjärtfel men colobom och hörselnedsättning. Hon har dessutom andningsproblem. Vi väntar otåligt på att få svar för det hade varit så skönt med en diagnos. Hur mår era barn idag? Vi jobbar jättemycket med tjejens motorik och hoppas att hon snart kommer kunna sitta upp själva.

Massvis med kramar

Hej!
Vad kul att någon svara! Våran lilla Nova har inte heller alla "typiska fel".
Allt börja med en avslutad graditivitet med urakut kejsarsnitt. Först då visa d sig att hon hade enkelsidig läpp, käk och gomspalt (lkg) Då hon bara vägde 2105 fick hon inte ligga kvar på sjukhuset då deras minimum är 2300 så dom flytta henne till halmstad, där upptäckte dom även 4finger fåra (fåran i handen går rätt över handen) ser man detta hos barn så börjar man leta efter täcken för DS, men dom hitta inget annat...

När hon va 7mån o dom stängde läppen o mjukdelarna i gommen gjorde dom även ett hörsel test då d andra ej blivit godkända, då visa d sig att hon har en grav hörselnedsättning på högerörat o en hörselnedsättning på vänster oxå men inte lika grov..
 Narkos läkarna upptäckte även ett blåsljud på hennes hjärta..
Vi har hela tiden sen vi fick reda på 4fingerfåran bett om att få göra ett kromtest men alla läkare man träffat har ansett att d inte varit nåt att oroa sig för..
När vi fick återbesök till barnläkaren för att prata ang ultraljudet på hjärtat (som visa sig vara normalt) blev han oxå tveksam då hon va fruktansvärt sen för sin ålder, så vi tog ett kromtest som kom tillbax *Normal kvinnlig kromosomuppsättning*

Vi har fått göra en MR där dom sett avikelser men läkaren som kolla plåtarna ansåg sig själv inte tillräkligt erfaren utan nu e dom skickade till barn nevrolog spec i göteborg, dom tog yttligare ett kromtest som vi oxå väntar svar på, sen ska vi även skickas till en "genitiktekniker" (eller vad d heter) som ska kolla hennes sk "fel" för att försöka ställa en diagnos..
Personligen har jag googlat ihjäl mig då ingen kan ge mig några svar o själv hittat CHARGE som jag då skicka till våran Habb läkare o han tycker oxå att vissa bitar stämmer in på Nova..

Nova kan idag sitta upp relativt stadigt, men hon kan dock inte sätta sig upp själv.. Inga antydningar till att krypa, kräla, åla o givetvis inte gå.
Nova har hörselnedsättning, (har hörapparater) troligen e balansnerven oxå "missbildad" då hon har svindålig balans, hon är översynt men kan dock reglera synen så hon har +3, (vi har fått glasögon) LKG, hon är "utseendemässigt" o utväcklingsmässigt som en liten prinsessa på mer el mindre 6mån..
Vi har nu fått ett ståskal till henne, sjukgynmastik, hon ska få skener till sina fötter då senerna e förkorta då dom ej "använts".. Vi lär oss teckenspråk som stöd för henne då dom inte e 100 på att hörapparaterna tillgodoser henne helt. (kan bli aktuellt med CI)

Nu e d bara vänta o se vad dom kan komma fran till på MR bilderna o vad d nya kromtestet säger...

Nova e helt underbar o alltid glad o d känns så JÄVLA orättvist att hon drabbats av detta..
Man går konstant hand i hand med ångest för man tycker att man inte räcker till, då vi har en prinsessa till som fyller 4år o hon e helt underbar med Nova.
 
Normalt när barn får syskon får dom plötsligt dela med sig av föräldrarna, men min lilla ängel har gett så mycket mer o att jag inte har lika mycket tid för henne som jag får ge Nova e hjärtskärande..

Har era barn syskon, hur funkar d?
Leonid, då din pojk e äldre hur funkar vardagen för er?

Som sagt detta har varit en sjuk berg o dalbana sen Novizen kom o den e ju uppenbarligen inte slut än, jag älskar mina 2 barn så oerhört mycket men hatar (starkt ord, missförstå mig rätt) detta Nova "drabbats" av..

Kram kram

Hejsan igen,

Vår lilla Greta föddes efter en perfekt graviditet och förlossning med svåra andningsproblem. Efter tre svåra veckor fick hon en trach dvs ett rör i halsen som hon andas genom. Vi låg kvar på sjukhuset i 5 månader innan vi äntligen fick komma hem. Under vår vistelse på sjukhuset gjorde man ett otal undersökningar på henne både genetiska men även metabola via muskelbiopsi och MR, allt kom tillbaka negativt. Vi blev så lättade varje gång vi fick ett positivt svar och tänkte att då är nog allt som det ska, fast innest inne vet man att någonting är fel. Eftersom Greta har en trach har det varit svårt att ligga på mage och träna sin nacke vilket var vad vi trodde förklaringen på den sena motoriken. Men ju äldre hon blev,  ju tydligare var det att hon var väldigt sen i sin utveckling. När man äntligen gjorde hennes hörseltest vid 8 månaders ålder så visade det sig att hon hör väldigt dåligt, hon ska få sin hörapparat i januari och vi hoppas att den kommer att hjälpa henne. I samband med detta och ett syntest som visade colonbom på ena ögat började vår ögonläkare fundera på CHARGE. Nu är det under utredning och vi hoppas att testerna kommer tillbaka snart. Hon är vår prinsessa oavsett diagnos, men eftersom vi gärna vill ha fler barn så skulle det underlätta oerhört om man vet vad hon har, om det är ärftligt och hur det kommer påverka henne i framtiden.

 Vet ni när ni kommer få svar på era tester? Har ni funderat på fler barn? Greta är vårt första och jag tror att hon kommer må bra av syskon. Men det är en svår balansgång eftersom hon tar väldigt mycket kraft och engagemang! Hur klarar  ni det med era syskon?

Stora kramar Pernilla

Hej Perni!

Mig gravitetet var oxå helt perfekt, fast dom upptäckte vecka 36 att hon inte växt som hon skulle efter vecka 34. Där efter fick jag göra 2 ultaljud där dom mätte henne o 1 där dom kolla flödet i navelsträngen.. På d sista mätningen hade hon inte växt som dom ville så dom avbröt graditiviteten o fick sätta igång mig, sen sluta d med urakut snitt för hennes hjärtljud gick oxå ner för mycket..

Att få en diagnos underlättar mycket tror jag oxå om inte annat så har man nåt att "föra" sig med kan jag känna..
Detta e Nova hon har .......... ist för att
Detta e Nova o vi vet inte vad d e som e fel..  (som d e idag)

Jag tror att all ovisshet e d jobbigaste..
Jag vet inte dom har ju skickat vidare MR bilderna till göteborg o kromtestet vet jag inte hur lång tid d tar..
(tog vårat i november)

Att skaffa mer barn vet jag inte, vi har en dotter sen tidigare.
En del av mig vill o en annan e livrädd..

Mycket hänger nog på hur framtiden visar sig med Nova..

Vet dock att skulle d vara så att hon skulle ha CHARGE o man blir gravid så kan dom kolla upp om ditt barn om den oxå har d genom fosterprover.. Du kan även kolla upp dig genom att ta prover o kolla om du bär på anlagen (muterade genen) för om jag inte läst på helt fel så "bär du på den så e d 50% chans att du för över den till ditt barn. :(

Kramar Anna

Hej!
Min son föddes för tidigt (v 32+0). Första tiden var lite turbulent. Hans ductus (kärl i hjärtat) slöts inte av sig själv som det annars gör så han hjärtopererades när han var några dagar. Från början såg allt bra ut men det vändes upp och ner efter ett tag när vi hade fått komma hem på permission och han blev så slemmig i halsen att det täppte till hans luftvägar. Vi visste inte då att det var något "fel" på honom. I hans journal hade de skrivit att hans öron var små och satt långt ner och att hans snopp var liten. Det var dock inget jag reagerade på och jag frågade på bvc varför det stod så men de hade ingen förklaring. Nu har jag ju förstått att det är två av symptomen på hans kromosomavvikelse.

Han lärde sig sitta när han var runt året. Han var väldigt sen i allt. Jag har en son som är äldre och jämförde väldigt mycket med honom. Vi började misstänka att något var fel när han inte växte som han skulle. Han stod still i tillväxten i flera månader och det är ju inte riktigt normalt för ett spädbarn. På Bvc sa de att vi inte skulle oroa oss och att vi föräldrar ju inte är så långa (jag är 170 cm och tycker inte det är så kort). Till slut tog vi kontakt med neonatal där han ju hade legat när han var nyfödd. De höll med oss om att något verkade konstigt och remitterade oss för kromosomprovtagning och prover på tillväxt och könshormon. Ungefär samtidigt fick vi bekräftat att han hade en grav hörselnedsättning. Sedan har det liksom bara rullat på.

Hans Chargediagnos fick vi inte förrän han var tre år. Han lärde sig gå när han var tre också, han har missbildat balansorgan och saknar i princip hela balanssinnet. Har ingen hörselnerv så han kan inte få CI. Mentalt vet vi inte riktigt hur det är. Han är ju sen i utvecklingen och tar rätt lång tid på sig att processa information men läkarna kan ännu inte säga om han har en utvecklingsstörning eller inte.

Han är så himla nöjd och glad för det mesta. En riktig solstråle. Han kämpar så mycket och tränar sig själv väldigt bra genom att vara aktiv och orädd. Numera springer och hoppar han hellre än går. Han trillar så klart en hel del, men det hindrar honom inte.

Vi har en son till. Vi har inte riktigt samma problem som du, shine79, tyvärr skulle jag vilja säga. Dvs min lille chargekille får inte så mycket uppmärksamhet och tid som han egentligen skulle behöva. Min andra son som är 8 år har både adhd och autism så han tar verkligen all uppmärksamhet. Den tid vi egentligen skulle behöva lägga på att teckna till den lille sonen och till varandra finns aldrig. Vår store kille tar och får allt. Man kan inte tänka när han är med. Han är så otroligt intensiv. Dessa två funktionshinder går verkligen inte ihop, En som inte har någon balans och som är sen och tar lite tid på sig och så en som far fram som ett yrväder och aldrig kan ta det lugnt och försiktigt. Ibland undrar man varför vi fick det så här.

Oj, nu blev det långt hoppas ni orkar läsa.

 

Hej Leonid!

Du måste vara en helt otrolig människa och mamma..

Fick ni eran diagnos fasstäld på kromtestet?

Jag kände mig plötsligt som en liten "dramaqueen" efter jag läste ditt inlägg..
O nu vet jag inte riktigt vad jag ska skriva för jag vill inte "trampa på tårna"..

Vad får dig att funka?
Jag känner många ggr att energin tar slut o ångesten nästan knäcker en, man vränger sig ut o in men räcker aldrig till..

Mvh Anna

Hej igen!

Jag va löjligt trött igår så jag la säkert fram d lite illa..

Jag tycker att min "sits" e jobbig, men jag kan inte ens föreställa mig hur du har d när båda barnen e i behov av extra stöd..

Jag beundrar dig.. 

Mvh Anna

Hej igen!

Du behöver inte alls be om ursäkt. Att någon annan har det "värre" hjälper knappast när man själv mår dåligt. Man ska inte be om ursäkt för att man mår dåligt. Det är fullt förståeligt i både din och min sits att vi mår dåligt mellan varven.

Jag har många gånger fått höra att "det finns de som har det värre" men det hjälper inte mig i de stunderna när jag har det jobbigt. Det hjälper att prata med folk som har liknande erfarenheter men man ska inte förringa sina egna känslor och ens egen rätt till att tycka att man har det jobbigt. Jag menade inte alls så när jag skrev. Jag bara menar att ibland hade jag önskat att jag hade haft ett "normalt" barn också så att min lille M hade fått ta mer tid.

Du får gärna skriva vad du vill. Jag blir inte trampad på tårna. Alla har full rätt till att känna som de vill och gör. Så känn dig fri att dela med dig av det du vill. 

Jag vet precis hur du menar med att energin aldrig räcker till. Det känns som att man borde ha fått lite extra energi nr man har begåvats med barn med extra behov. 

Vi fick vår diagnos med hjälp av kromosomtest. De gjorde två olika då det första inte visade något. De fick därför göra ett utvidgat och där kunde man fastställa att det var charge. M var en av tre i världen som de har gjort det utökade testet på och därmed fastställt charge. De har därför tagit lite extra blod från honom som ska hjälpa till i forskningen om framtida diagnostiseringssätt.

Jag hoppas verkligen inte att jag har avskräckt er andra från att skriva här. Det var inte alls min mening. 

Hej!

Avskräckt, Absolut inte d e pricis som du säger att d kan vara gött o bolla men andra i liknande sits!
Läkare i all "ära" men d finns inget så givande att bolla med andra föräldrar som har erfarenheten.

Vet att när vi skrevs ut från varberg o halstad så va d sista vi gjorde att lämna vårat numer om d skulle komma andra efter oss som fick barn med LKG o dom kände att d kunde vara skönt o prata med nån likasinnade.

Hoppas då att d sista kromtestet dom tog på Novizen kommer ge svar.. Dom tog genblod då hon låg under narkosen för MR.

Går din lillkille på dagis? Hur funkar d?
Som d ser ut nu så ska vi skola i Nova i mars men jag e jävligt kluven....

Hoppas du /ni får en kalas helg!
Kramar Anna