Hejsan,
Vi har en liten tjej på 12 månader som utreds för CHARGE, hon har inte heller alla "fel" vilket har gjort att diagnosen inte är självklar, hon har tex inget hjärtfel men colobom och hörselnedsättning. Hon har dessutom andningsproblem. Vi väntar otåligt på att få svar för det hade varit så skönt med en diagnos. Hur mår era barn idag? Vi jobbar jättemycket med tjejens motorik och hoppas att hon snart kommer kunna sitta upp själva.
Massvis med kramar
Hejsan igen,
Vår lilla Greta föddes efter en perfekt graviditet och förlossning med svåra andningsproblem. Efter tre svåra veckor fick hon en trach dvs ett rör i halsen som hon andas genom. Vi låg kvar på sjukhuset i 5 månader innan vi äntligen fick komma hem. Under vår vistelse på sjukhuset gjorde man ett otal undersökningar på henne både genetiska men även metabola via muskelbiopsi och MR, allt kom tillbaka negativt. Vi blev så lättade varje gång vi fick ett positivt svar och tänkte att då är nog allt som det ska, fast innest inne vet man att någonting är fel. Eftersom Greta har en trach har det varit svårt att ligga på mage och träna sin nacke vilket var vad vi trodde förklaringen på den sena motoriken. Men ju äldre hon blev, ju tydligare var det att hon var väldigt sen i sin utveckling. När man äntligen gjorde hennes hörseltest vid 8 månaders ålder så visade det sig att hon hör väldigt dåligt, hon ska få sin hörapparat i januari och vi hoppas att den kommer att hjälpa henne. I samband med detta och ett syntest som visade colonbom på ena ögat började vår ögonläkare fundera på CHARGE. Nu är det under utredning och vi hoppas att testerna kommer tillbaka snart. Hon är vår prinsessa oavsett diagnos, men eftersom vi gärna vill ha fler barn så skulle det underlätta oerhört om man vet vad hon har, om det är ärftligt och hur det kommer påverka henne i framtiden.
Vet ni när ni kommer få svar på era tester? Har ni funderat på fler barn? Greta är vårt första och jag tror att hon kommer må bra av syskon. Men det är en svår balansgång eftersom hon tar väldigt mycket kraft och engagemang! Hur klarar ni det med era syskon?
Stora kramar Pernilla
Hejsan tjejer,
Hoppas ni har haft en god jul, det har vi haft fast det började väldigt motigt.
den 18 dec fick vi svar på G prover och det visar sig att det inte är CHARGE. Jag blev så otroligt ledsen för för första gången hade jag verkligen trott stenhårt att man äntligen hade funnit hennes diagnos. Det blev helt nattsvart ett par dagar, jag var så säker, alla hennes symptom fanns med, allt som ni hade berättat om era barn var liknande, jag kände en så stark samhörighet med er och vad ni gick igenom med era barn och så var det inte rätt. Efter ett par dagar så gick besvikelsen över och vi har haft en fantastisk jul, vi har varit hemma hos min familj i Skåne och G har gjort jättefina framsteg, hon kan sitta långa stunder i sin barnstol och leka utan att falla ihop med kroppen och huvudet, hon kan "gå" i sin gåstol (ett par steg bakåt med överkroppen slängades lite fram och tillbaka) men det är första gången hon använder sina ben så vi är överlyckliga. Nu vet man absolut inte vad man mer kan utreda så vi är tillbaka på ruta ett igen. Man säger att man avvaktar hennes vidare utveckling. Anna har ni fått något svar på era prover?
Kram till er alla
Perni
Hejsan tjejer,
Man har redan gjort ett utvidgat CHARGE test på henne, det var det första jag frågade om efter att ha läst att ni hade fått ett negativ svar först. Men tyvärr så var det redan gjort. Man har även gjort ytterligare ett test på henne efteråt men inte heller det visade något. Vi har haft stor hjälp av vår genetiker som har tagit sig an G av hela sitt hjärta. De har skickat vidare hennes journal till Schweiz för att se om någon har några ideér där. Annars vill man vänta och se om det kan dyka upp fler ledtrådar ju äldre hon blir. Det är OK, det var tufft de första veckorna men nu så tar vi nya tag och går vidare. I måndags fick G sina hörapparater och även om vi inte märker en omedelbar skillnad så låter hon dem sitta i och försöker varken kasta dem eller bita på dem som hon gör med allting annat! Om 4 veckor ska vi testa hennes hörsel hos audionomen och vi håller verkligen tummarna att hon ska höra.
Anna, jag hoppas att ni får ett svar snart, för oss tog det ca 10 veckor. Jag håller tummarna för er och för att op ska gå bra. Känns det jobbigt? det är ju aldrig roligt när de ska sövas. Dagis kommer bli jättebra ska du se, hon kommer säkert att utvecklas massor bland de andra barnen.
kramar till er alla
Perni
Hejsan tjejer,
Hoppas allt är bra med er, vi har haft magsjuka här i ett par dagar så vi har varit lite bortkopplade från världen.
Anna, har de sagt någonting om CHARGE? kan de utesluta det nu eftersom de vill göra nya tester? Hur känner ni för det? Hur går det med dagis ångesten?
Vi ska träffa vår genetiker den 23 feb och det ska bli intressant och höra om de har några nya teorier?
eftersom G är vårt första barn så vill vi väldigt gärna ge henne ett syskon, om det hade varit CHARGE hade vi kunnat göra fosterdiagnostik på en ny baby men nu är det ju inte så så vi ska starta upp en adoptions process. Frågan är ju bara hur lätt det är når man redan har ett barn med speciella behov.
Kram Perni
Hejsan tjejer,
Här rullar allt på i vanlig takt, kan inte fatta att det är mars redan. Idag har vi varit på besök hos ortopeden.
G ska få ett ståskal så hon tränar på att belasta sitt skelett bättre. Hon var en duktig tjej och hon börjar nästan krypa, hon vill dock inte sitta upp utan bara ligga ner på golvet för tillfället!
Vi var hos genetikern i förra veckan och de har inga nya tankar runt G´s diagnos. Frustrerande men just nu är det bara att acceptera. Man vill göra ett stort gen-test på henne & oss, det tar minst ett år att få svar och det betyder (naturligtvis) inte med säkerhet att man kan hitta något... men det är ett spår att gå på iallafall
Hur går det för er? Vad betyder inställda operationer? Har ni fått svar på CHARGE undersökningen? Vill de testa något annat? Hur mår lill tjejen? När är det dagis dax?
Vi var och träffade en familjerätts sekreterare som berättade för oss om adoptions processen så nu ska vi gå på en föräldrar utbildning som är det första steget, man räknar med att processen tar minst 4 år, det är helt sjukt!
Nu ska en glad tjej få middag!
Kramar
Perni