charge syndrom

Hej!

Jag har en liten kille på 4 ½ år som har Charge syndrom. Han har inte alla symptom på Charge men efter en kromosomanalys kom de fram till att han har Charge. Min kille är inte så typisk för just Charge eftersom han inte har alla delar som namnet står för. Han har bl.a. inte Colobom som ju är väldigt vanligt.

Han är däremot helt döv och saknar hörselnerv, han saknar också balanssinne. Han har hjärtfel (milt grad) och hans testiklar fick de operera ner.

Vad har din dotter som gör att de misstänker Charge? 

Hej!
Min son föddes för tidigt (v 32+0). Första tiden var lite turbulent. Hans ductus (kärl i hjärtat) slöts inte av sig själv som det annars gör så han hjärtopererades när han var några dagar. Från början såg allt bra ut men det vändes upp och ner efter ett tag när vi hade fått komma hem på permission och han blev så slemmig i halsen att det täppte till hans luftvägar. Vi visste inte då att det var något "fel" på honom. I hans journal hade de skrivit att hans öron var små och satt långt ner och att hans snopp var liten. Det var dock inget jag reagerade på och jag frågade på bvc varför det stod så men de hade ingen förklaring. Nu har jag ju förstått att det är två av symptomen på hans kromosomavvikelse.

Han lärde sig sitta när han var runt året. Han var väldigt sen i allt. Jag har en son som är äldre och jämförde väldigt mycket med honom. Vi började misstänka att något var fel när han inte växte som han skulle. Han stod still i tillväxten i flera månader och det är ju inte riktigt normalt för ett spädbarn. På Bvc sa de att vi inte skulle oroa oss och att vi föräldrar ju inte är så långa (jag är 170 cm och tycker inte det är så kort). Till slut tog vi kontakt med neonatal där han ju hade legat när han var nyfödd. De höll med oss om att något verkade konstigt och remitterade oss för kromosomprovtagning och prover på tillväxt och könshormon. Ungefär samtidigt fick vi bekräftat att han hade en grav hörselnedsättning. Sedan har det liksom bara rullat på.

Hans Chargediagnos fick vi inte förrän han var tre år. Han lärde sig gå när han var tre också, han har missbildat balansorgan och saknar i princip hela balanssinnet. Har ingen hörselnerv så han kan inte få CI. Mentalt vet vi inte riktigt hur det är. Han är ju sen i utvecklingen och tar rätt lång tid på sig att processa information men läkarna kan ännu inte säga om han har en utvecklingsstörning eller inte.

Han är så himla nöjd och glad för det mesta. En riktig solstråle. Han kämpar så mycket och tränar sig själv väldigt bra genom att vara aktiv och orädd. Numera springer och hoppar han hellre än går. Han trillar så klart en hel del, men det hindrar honom inte.

Vi har en son till. Vi har inte riktigt samma problem som du, shine79, tyvärr skulle jag vilja säga. Dvs min lille chargekille får inte så mycket uppmärksamhet och tid som han egentligen skulle behöva. Min andra son som är 8 år har både adhd och autism så han tar verkligen all uppmärksamhet. Den tid vi egentligen skulle behöva lägga på att teckna till den lille sonen och till varandra finns aldrig. Vår store kille tar och får allt. Man kan inte tänka när han är med. Han är så otroligt intensiv. Dessa två funktionshinder går verkligen inte ihop, En som inte har någon balans och som är sen och tar lite tid på sig och så en som far fram som ett yrväder och aldrig kan ta det lugnt och försiktigt. Ibland undrar man varför vi fick det så här.

Oj, nu blev det långt hoppas ni orkar läsa.

 

Hej igen!

Du behöver inte alls be om ursäkt. Att någon annan har det "värre" hjälper knappast när man själv mår dåligt. Man ska inte be om ursäkt för att man mår dåligt. Det är fullt förståeligt i både din och min sits att vi mår dåligt mellan varven.

Jag har många gånger fått höra att "det finns de som har det värre" men det hjälper inte mig i de stunderna när jag har det jobbigt. Det hjälper att prata med folk som har liknande erfarenheter men man ska inte förringa sina egna känslor och ens egen rätt till att tycka att man har det jobbigt. Jag menade inte alls så när jag skrev. Jag bara menar att ibland hade jag önskat att jag hade haft ett "normalt" barn också så att min lille M hade fått ta mer tid.

Du får gärna skriva vad du vill. Jag blir inte trampad på tårna. Alla har full rätt till att känna som de vill och gör. Så känn dig fri att dela med dig av det du vill. 

Jag vet precis hur du menar med att energin aldrig räcker till. Det känns som att man borde ha fått lite extra energi nr man har begåvats med barn med extra behov. 

Vi fick vår diagnos med hjälp av kromosomtest. De gjorde två olika då det första inte visade något. De fick därför göra ett utvidgat och där kunde man fastställa att det var charge. M var en av tre i världen som de har gjort det utökade testet på och därmed fastställt charge. De har därför tagit lite extra blod från honom som ska hjälpa till i forskningen om framtida diagnostiseringssätt.

Jag hoppas verkligen inte att jag har avskräckt er andra från att skriva här. Det var inte alls min mening. 

Min M går på dagis. Det är en specialförskola i Lund och det funkar kanon. De har stor vana av barn med flerfunktionshinder och hans avdelning är teckenspråkig. Vi är hur nöjda som helst. 

Hur gammal är Nova i mars? Det blir säkert inga problem med inskolning även om man som förälder tycker att det känns jobbigt. Vad är det för dagis hon ska gå på?

Kramar Sofie 

Jag tror säkert det kommer att gå jättebra! Min kille är ju också väldigt sen i allt men på något vis har vi insett att det inte gör något att han tar det i sin egen takt. Han gör framsteg hela tiden och det går liksom i perioder. Ibland händer det inte så mycket på ett bra tag och så plötsligt kommer det igång. Han stod still i tillväxten väldigt länge ett tag när han var tre år. Jag tror han knappt växte något på ett halvår så vi ska in och ta prover på tillväxthormon. Nu tror jag iofs inte det är något fel längre för nu har han satt igång att växa och har växt ca 10 cm på lika många månader. Han är ju fortfarande väldigt liten för sin ålder och ser knappast ut som 4 ½ snarare max tre år men det känns som det kvittar bara han mår bra.

Jag tror att det i många fall kan vara väldigt bra och utvecklande för våra barn att börja på dagis. Att få se andra barn och vara tillsammans med dem gör nog väldigt mycket. För M är det tur att dagis finns. Han älskar det och har alltid gjort. Alltid blivit arg när vi har kommit och hämtat honom på eftermiddagen. Han får så mycket därifrån. 

Gott nytt år till dig också!

Kram 

Hej!

Vad tråkigt att ni fick negativt besked på Charge-testet. Har ni bara gjort ett test? Alltså att de har testat för Charge på CHD7? Vi fick också negativt besked först, men så tog de ett test till (ett utvidgat test av något slag) och då kom det tillbaka positivt. Det var alltså inte det "vanliga" Charge-testet som gav utslag. Ta upp det med er läkare och säg att ni vill göra ett nytt test. Min son var när han fick sin diagnos en av tre i världen som fick diagnos på det sättet. De frågade om vi kunde tänka oss att lämna lite mer blod så att de kunde forska kring nya diagnosticeringsmetoder med hjälp av honom.

Vad kul att det går framåt i hennes utveckling. Visst är det skönt när de tar ett steg framåt och man ser att det händer något?! 

Kram

Hej!

Jobbigt att vänta och vänta. Och nästan ännu jobbigare med magsjuka. Vi har också haft en släng här. M var sjuk och kräktes var 10:e till var 20:e minut en hel natt. Inte vidare kul. Vi andra klarade oss som tur var. Käkade vitpepparkorn som bara den. Det brukar funka för oss. Inte kul att vara sjuk samtidigt som man ska ta hand om barnen. Men som sagt än så länge har vi klarat oss på vitpepparkorn.

Vill de kolla om ni har samma typ av förändring då, eller? Kanske en dum fråga, men är det inte genom DNA analysen de har kommit fram till att det är en förändring av oklar genetisk betydelse, eller hur har de kommit fram till det?

Jag och min man blev också erbjudna att göra blodprover, men det var främst för att kolla om vi hade något fel på samma gen för att utreda riskerna om vi skulle ha fler barn. Nu vill inte min man ha fler barn så vi har inte gjort några såna tester.

Kram
Sofie