charge syndrom

Hej!
Vad kul att någon svara! Våran lilla Nova har inte heller alla "typiska fel".
Allt börja med en avslutad graditivitet med urakut kejsarsnitt. Först då visa d sig att hon hade enkelsidig läpp, käk och gomspalt (lkg) Då hon bara vägde 2105 fick hon inte ligga kvar på sjukhuset då deras minimum är 2300 så dom flytta henne till halmstad, där upptäckte dom även 4finger fåra (fåran i handen går rätt över handen) ser man detta hos barn så börjar man leta efter täcken för DS, men dom hitta inget annat...

När hon va 7mån o dom stängde läppen o mjukdelarna i gommen gjorde dom även ett hörsel test då d andra ej blivit godkända, då visa d sig att hon har en grav hörselnedsättning på högerörat o en hörselnedsättning på vänster oxå men inte lika grov..
 Narkos läkarna upptäckte även ett blåsljud på hennes hjärta..
Vi har hela tiden sen vi fick reda på 4fingerfåran bett om att få göra ett kromtest men alla läkare man träffat har ansett att d inte varit nåt att oroa sig för..
När vi fick återbesök till barnläkaren för att prata ang ultraljudet på hjärtat (som visa sig vara normalt) blev han oxå tveksam då hon va fruktansvärt sen för sin ålder, så vi tog ett kromtest som kom tillbax *Normal kvinnlig kromosomuppsättning*

Vi har fått göra en MR där dom sett avikelser men läkaren som kolla plåtarna ansåg sig själv inte tillräkligt erfaren utan nu e dom skickade till barn nevrolog spec i göteborg, dom tog yttligare ett kromtest som vi oxå väntar svar på, sen ska vi även skickas till en "genitiktekniker" (eller vad d heter) som ska kolla hennes sk "fel" för att försöka ställa en diagnos..
Personligen har jag googlat ihjäl mig då ingen kan ge mig några svar o själv hittat CHARGE som jag då skicka till våran Habb läkare o han tycker oxå att vissa bitar stämmer in på Nova..

Nova kan idag sitta upp relativt stadigt, men hon kan dock inte sätta sig upp själv.. Inga antydningar till att krypa, kräla, åla o givetvis inte gå.
Nova har hörselnedsättning, (har hörapparater) troligen e balansnerven oxå "missbildad" då hon har svindålig balans, hon är översynt men kan dock reglera synen så hon har +3, (vi har fått glasögon) LKG, hon är "utseendemässigt" o utväcklingsmässigt som en liten prinsessa på mer el mindre 6mån..
Vi har nu fått ett ståskal till henne, sjukgynmastik, hon ska få skener till sina fötter då senerna e förkorta då dom ej "använts".. Vi lär oss teckenspråk som stöd för henne då dom inte e 100 på att hörapparaterna tillgodoser henne helt. (kan bli aktuellt med CI)

Nu e d bara vänta o se vad dom kan komma fran till på MR bilderna o vad d nya kromtestet säger...

Nova e helt underbar o alltid glad o d känns så JÄVLA orättvist att hon drabbats av detta..
Man går konstant hand i hand med ångest för man tycker att man inte räcker till, då vi har en prinsessa till som fyller 4år o hon e helt underbar med Nova.
 
Normalt när barn får syskon får dom plötsligt dela med sig av föräldrarna, men min lilla ängel har gett så mycket mer o att jag inte har lika mycket tid för henne som jag får ge Nova e hjärtskärande..

Har era barn syskon, hur funkar d?
Leonid, då din pojk e äldre hur funkar vardagen för er?

Som sagt detta har varit en sjuk berg o dalbana sen Novizen kom o den e ju uppenbarligen inte slut än, jag älskar mina 2 barn så oerhört mycket men hatar (starkt ord, missförstå mig rätt) detta Nova "drabbats" av..

Kram kram

Hej Perni!

Mig gravitetet var oxå helt perfekt, fast dom upptäckte vecka 36 att hon inte växt som hon skulle efter vecka 34. Där efter fick jag göra 2 ultaljud där dom mätte henne o 1 där dom kolla flödet i navelsträngen.. På d sista mätningen hade hon inte växt som dom ville så dom avbröt graditiviteten o fick sätta igång mig, sen sluta d med urakut snitt för hennes hjärtljud gick oxå ner för mycket..

Att få en diagnos underlättar mycket tror jag oxå om inte annat så har man nåt att "föra" sig med kan jag känna..
Detta e Nova hon har .......... ist för att
Detta e Nova o vi vet inte vad d e som e fel..  (som d e idag)

Jag tror att all ovisshet e d jobbigaste..
Jag vet inte dom har ju skickat vidare MR bilderna till göteborg o kromtestet vet jag inte hur lång tid d tar..
(tog vårat i november)

Att skaffa mer barn vet jag inte, vi har en dotter sen tidigare.
En del av mig vill o en annan e livrädd..

Mycket hänger nog på hur framtiden visar sig med Nova..

Vet dock att skulle d vara så att hon skulle ha CHARGE o man blir gravid så kan dom kolla upp om ditt barn om den oxå har d genom fosterprover.. Du kan även kolla upp dig genom att ta prover o kolla om du bär på anlagen (muterade genen) för om jag inte läst på helt fel så "bär du på den så e d 50% chans att du för över den till ditt barn. :(

Kramar Anna

Hej Leonid!

Du måste vara en helt otrolig människa och mamma..

Fick ni eran diagnos fasstäld på kromtestet?

Jag kände mig plötsligt som en liten "dramaqueen" efter jag läste ditt inlägg..
O nu vet jag inte riktigt vad jag ska skriva för jag vill inte "trampa på tårna"..

Vad får dig att funka?
Jag känner många ggr att energin tar slut o ångesten nästan knäcker en, man vränger sig ut o in men räcker aldrig till..

Mvh Anna

Hej igen!

Jag va löjligt trött igår så jag la säkert fram d lite illa..

Jag tycker att min "sits" e jobbig, men jag kan inte ens föreställa mig hur du har d när båda barnen e i behov av extra stöd..

Jag beundrar dig.. 

Mvh Anna

Vill bara önska er alla ett Gott nytt år!

många kramar Anna

Hej hej alla!

Sorry att man har varit lite frånvarande ett tag...
Här e allt som vanligt, "varken mer eller mindre"!
Späckat schema nu 2 veckor fram över med bla olika läkarbesök.. 
Vi har tyvärr inte fått nåt svar än på vårat test, hur länge fick ni väna på era svar??

Novizen har dock fått en op tid nu nästa månad där dom ska sluta restspalten (hårdgommen) känns jätte bra att d görs innan hon börjar på dagis..
(DAGIS = ÅNGEST!!!! faan va jobbigt)
Men d kommer troligen bli jätte bra, e bara jobbigt att jag vet att hon inte kan göra sig förstådd, hoppas dock att d blir en bra resurss person..

Ska kolla SOLSIDAN nu o få mig några garv..

sköt om er o era underbara familjer!

Massa kramar Anna

Hej hej Tjejer!

Hoppas allt e bra med er o era familjer.
Här löser dom av varann i magsjuka *torka, torka, tvätta, tvätta*  jag har en så länge klarat mig. *peppar peppar*

Prata idag med sköterskan på habb som ringt  o kollat upp hur långt dom kommit på testet.
Analysen e inte klar men dom har sett "En förändring av oklar genetisk betydelse" så d e la bara vänta tills d e klart.. Men dom vill att jag o gubben oxå lämnar blodprov så dom skulle skicka en remiss..
Sen vill habb läkaren nu göra en DNA analys oxå..
 *vänta vänta vänta*

Kram kram
Anna

Hej Sofie!

Jag klarade mig oxå denna gången från magsjukan, bara gubben o barnen som åkte på d... *stackars ungarna* Gubben e ju döende bara han e förkyld så gissa hur illa han var nu då!! *hahahahahahah*

Nej jag fattar ingenting, habb sköterskan hade ringt o kollat hur långt dom hade kommit på kromtestet o då fick hon svaret att dom hittat " en förändring av oklar genetisk betydelse" fast d inte var klart än vad d kan vara..
Dom skickade rimisser till mig o gubben för att ta blodprov då dom ska göra en FISH analys och array analys på oss..
Vad jag kunde läsa så e FISH test för DS o min mamma kolla upp array då jag inte kunde hitta d själv o där ingick några symptom som hon inte tyckte stämde överens med Nova..
Sen DNA analysen på henne har tydligen Habb läkaren efterfrågat...

Min gubbe vill inte heller ha fler barn, just nu e en jävligt tuff period så vi har pratat om att gå till en familjeterapeft.. =(

Jag e ingen Curling Morsa, men tro mig ja e en förbannat bra CURLING FRU!!! *hahaha*
Men hellre försöka lösa allt en att inte försöka alls..

Massa kramar till er alla

Hej Perni..

Nej inga svar än...
Frågade några av d som ingår i LKG teamet då d ser alla möjliga syndrom i kombo med spalt, men d e ingen som kan ge nåt svar eller tanke ang vad d kan vara...
SÅ jävla tröttsamt, så vi får la bara vänta vänta o vänta på analysen...
Men jag vet att hittar dom inget där så kommer vi oxå få träffa en genetiker...

Magsjuka  e inget o leka med.. =( Jag var den ända som klarade sig av oss här hemma.. ;) Men d e väll för att jag e Mamma o har inte tid o vara sjuk.. *mohahhahaha*

Ångesten e kvar men jag har ett underbart hörselteam som backar upp Novizen, sen blir hennes "huvud" fröken en som vi känner väl o har förtroende för så d känns lite bättre.. =)

D tycker jag låter sunt, då ingen kan ge er besked om hur stor risken e att ni skulle få ett bar till med behov. Har förstått o hört att dessa adoptionsprosseser kan ta lååååååång tid, men d finns så många barn som behöver ett hem...
Har ett par vänner som har en dotter på 3mån men pratar oxå om att adoptera barn nr 2.

Nu e d dax o slänga sig på golvet o bygga lite lego med den stora tjejen..

Sköt om er, kram kram

Hej Perni!

Har ni fått några svar än på vad d kan vara?

Här e d avblåsta o flyttade operationer o mera prover...

Kram på er tjejer..

tjing!

Hoppas allt går bra för er alla!!
Nu har vi fått en diagnos på lillen Partiell trisomi 1p 36 (1p36-deletionssyndromet)
Nu har vi ett namn men nu e d bara tiden som kan utvisa hur lindrig el svår d e.. Dom ska utreda mig mer för att misstanken om att d e nåt genetisk jag har fört över till henne finn då mina kromtester visar en otydlighet på 1p (korta armen på 1krom)
Mår skit dåligt om d nu e så att jag fört över nån skit trots att jag själv inte kunnat påverka d så komme jag alltid känna skuld o sorg!! Kul semesterstart!  =(

Liten mår förövrigt bra o ständigt glad!

önskar er alla en kalas semester o hoppas allt e bra med er!

Mvh Anna