Robinows syndrom

Tack Surfa! :)

Vet inte varför jag hamnade här egentligen.. Ren slump, skulle in på robinow.org och kolla deras nyhetsbrev.

Men jag fick med ett s i slutet av ordet, och då funkade det inte, så gick in på google för att se om de bytt adress, och vips, man råkade se detta inlägg.. Kunde inte bara strunta i att svara =)

Men såvitt jag ser nu, så har lill-killen en väldigt mycket lindrigare form av Robinows än vad jag har (eller ska jag säga hade?) Eftersom jag nu nästan är färdigopererad, jag har bara en stökig käkoperation att slutföra, men jag är över 20 nu, så då är man längst ned på prioriteringslistan =)

Och till er som vill snacka lite mer ofta med mig, så har ni mig på msn här: jo4kim@gmail.com

Tack för ordet, och lycka till! =)

Man borde egentligen sova, ska vara på jobbet kl 06:00, men fan, man vet så väl att man inte kommer upp tills dess (nattmänniska som man är, så man sitter uppe istället)

Här är i övrigt en länk till de två dokumentärerna jag nämde tidigare: www.filmator.se/tidigare_prod.htm

Jag känner dessa två personer väldigt väl, då vi bor i samma kommun, och springer på varandra titt som tätt på mitt jobb, så om du nu Elliot, skulle vara intresserad utav att se dessa dokumentärer, hör av dig, så kan jag ordna så att de skickar kopior, tack! :)

Hej Jo4kim!!!!
Vad glad jag blev att du skrivit i tråden!!!!!! Har redan skrvit i din Gästbok, innan jag läste detta. Som jag har undrat om det fanns någon mer med detta syndrom än min lilla kille. Det var Göran Annerén i Uppsala som ställde diagnosen i mars i år. Då hade ingen som hittils träffat min Bus blivit klok på vad det var för diagnos han hade.
Förra veckan fick vi svar på DNA-provet och det visade inget, tyvärr. Men det var visst bara 60% som det gav utslag på...
I och med detta så började Annerén fundera mera. Han hade dessutom träffat en annan pojke med ett annat syndrom som är MYCKET likt Robinow Syndrom. Det kallas Aarskog syndrom. Det som också gjort mig lite fundersam är att det, precis som du skrev verkar vara en mycket lindrig form av Robinow, att jag verkligen har funderat på om det är det eller ej. Men jag är ju inte professor, bara mamma Symptomen på Robinow stämmer bra till 98%, fast allt är lindrigt. Inga stora operationer, bara lite ljumskbråck o så =) Aarskog verkar stämma ännu bättre, men inget är ännu genetiskt fastställt.

Massor av kramar, superkul att du hörde av dig!!!!!!!!!

Hej på er!

När vår son föddes 26/11-05 trodde de att han också hade Robinow syndrom. Det här var hans symptom:

En jättestor fontanell
Fyra saknade revben
En saknad ryggkota
Höftledsdysplasi(Fick ha Von Rosen-skena i 6 veckor)
Korta överarmar och lårben
Ljumskbrock
Hjärtat lite felplacerat med ganska låg puls
Liten snopp
Brett mellan ögonen
En aning triangelformad mun
Platt näsrygg
Sköldkörtelhormonbrist

Vi tog prover för detta syndrom och fick då konstaterat att han inte hade det syndromet. Däremot letar två läkare på Astrid Lindgren fortfarande vad han kan ha för liknande syndrom.
Någon läkare har sagt att det kan vara sköldkörtelhormonbristen som gjort att det har blivit så här, medan de två andra tror att det ingår i det syndrom som han kanske har. Ingen vet alltså vad det kan röra sig om, men han mår dock bra och är en glad gosse. Han utvecklas dock ganska långsamt, så vi vet inte om det har att göra med allt det här eller om han skulle ha utvecklats denna takt ändå.

Det blev ett långt brev, men jag blev så glad när jag såg någon som funderar och t.o.m. har detta syndom! Jag har letat här tidigare på detta forum om detta men då utan resultat.

En fråga till dig Joakim, har du haft några svårigheter i skolan med ditt syndom?

Till Wesslan: Nejdå, jag har inte haft några svårigheter i skolan, förstår dock inte din fråga riktigt? Menar du inlärningsmässigt? Kamratmässigt? Eller är det något annat du tänker på?

Till Elliot: Om du har möjlighet, försök att få tag i Claes Lauritzen på Sahlgrenska Sjukhus, denna läkare har varit min sedan jag var tre år gammal (Stockholms sjukvård suger i övrigt, de gav min mamma beskedet att jag hade veckor kvar att leva när jag föddes, och de lyckades med konstarten att totalt sabba min överläpp efter att jag "överlevt")

Och lite info om det där med DNA-testet, så vitt jag förstått av det hela, så är det två olika sorters dna-typer (eller liknande?) inom robinows syndrom, och där det ena är ärftligt, och när man träffar på det vid test, så fastställer man då att man har Robinows Syndrom, och sen den andra dna-typen, är helt vanlig, som en vanlig kille, och därför är det svårt att fastställa

Jag ska försöka hitta infon igen åt dig =)

www.robinow.org/art/recessivediagram.gif

Där var iaf min källa till mitt tidigare inlägg ovan! :)

Joakim: Ja, det var sådant som jag menade. Du verkar inte ha haft några större problem, så bra!
Det finns ju olika allvarlighetsgrader inom syndromet, så vi är lite oroliga över hur det ska gå för vår son.

Jo4kim:
Jo jag har varit ute och luskat en hel del, jag vill veta allt, DIREKT =). Jo det är precis så du säger med DNA-test. Den ärftliga varianten vet man var "genfelet" sitter, så då kan den fastställas. Och även fast inte DNA-testet ger utslag så kan det vara Robinow syndrom! Så det är i det läget vi är nu. Det känns helt klart väsentligt att veta eftersom vi gärna vill ha syskon till Bus.
Annerén i Uppsala satte en klinisk diagnos direkt när han träffade min Bus. Då var han tvärsäker!!!! Han var egentligen redan säker när de skickade bilder redn när Bus var et par veckor, men då var läkarna hos oss skeptiska till det Men nu får vi se vart vi hamnar...
Största bekymmret för vår del ligger just nu i maten. Han sondmatas eftersom han inte vill ära någt själv, så inom tre veckor, förhoppningsvis, så får han en knapp på magen istället för nässonden. Det ska bli skönt. Det är i alla fall världens goaste o gladaste lilla busunge.
Vet du något om matproblem ihop med Robinow? Har man spalt av olika grad så kan det förstås ställa till det lite, men i övrigt?
Hur fick du din diagnos? Vem ställde den?
Kram K

Jag ska fråga min mor lite ingående om det där med vem som ställde diagnosen, och matningen.. Jag vet att jag sondmatades en tid i början, men enligt mamma, så fick hon till en teknik så jag åt, och det var tidskrävande, men det gick iaf..

Nu tänkte jag iaf berätta lite mer om mig själv, antar att det är till nytta, kanske inte nu, men i framtiden.

Föddes i Februari 1984, på BB. Hade dubbelsidig gomspalt, hade en väldigt liten näsa, en tipp bara liksom. Genomgick en operation som jag skrev en bit upp, för att sluta gomspalten här i Stockholm, och det var allt de kunde göra. Men så kom vi i kontakt med en barnläkare på Danderyds Sjukhus, Bosse. Underbar människa, han verkligen brinner för det han gör, och han tipsade oss om denna Claes Lauritzen som jag också berättade om ovan. Så min mor och far tog ned mig till Göteborg, och Claes mer eller mindre utbrast att jag hade Robinows, och att han ville vara den som opererade mig (ni ska veta att Claes är nordens mest framstående plastikkirurg, jag hänvisar till de två dokumentärerna jag pratade om) sagt och gjort, jag har genomgått otaliga operationer på Sahlgrenska Sjukhuset sedan dess.

Skapat mig en helt ny näsa ifrån ett revben bland annat. Det var en ganska jobbig tid för mig, jag var 9-10 år gammal, och fick en expanderballong inopererad i pannan, som vi fyllde på med koksaltslösning var 14:e dag, för att få den att växa, och töja ut huden i pannan, detta för att använda ansiktets befintliga hud, då hud från tex låren gulnar med tiden. Denna ballong blev stor som en knuten näve ungefär. Men dagen då jag fick min näsa, den är obetalbar i mitt tycke =)

Och för att svara på Wessla ovan, min skolgång var väldigt bra, visst förekom det lite mobbing, men inget mer allvarligt än gliringar. Och jag verkligen hoppas att den dag Eliots lilla kille ska börja på dagis, lekis, och till sist skolan, få honom att umgås med de andra barnen. Det kommer hjälpa så mycket.

Och till Elliot nu här på slutet, om du vill ha mer direktkontakt, så använd msn messenger (antar att du vet vad det är?) där är jag nåbar hela tiden, då jag är väldigt datorintresserad, tack.

Adress att lägga till: jo4kim@gmail.com

Hej!
Jo4kim: Tack för att du berättar så mycket om dig själv. otroligt värdefullt!!!!
Lovar att försöka nå dig på messenger (kan inte än, men ska göra ett försök ) Brukar dock bli lite (hmmm) arg på datorn när den inte gör det jag vill. Den har varit nära döden =) flera gånger, till min sambos förtvivlan..... Inte värt att prova idag, måste sussa snart. Bus är väldigt morgonpigg, måste vara en defekt på den genen också, är definitivt inte ärft från oss
Vi har precis börjat dagis och det går väldigt bra. Han är väldigt glad och social och leker mycket med de andra barnen. Men visst har jag tänkt tanken om mobbing.. Men det får vi ta senare
Kram o godnatt /K

En liten rättelse, jag hade inte dubbelsidig gomspalt, utan läppspalt.

Och enligt min mamma, så hade jag ingen dålig aptit, utan det var mer bara jobbigt för mig att äta när jag var så pass liten, då jag fick upp maten genom näsan och så. Började sondmatas nästan direkt efter födseln, fram till jag var cirka 6 månader gammal, och efter det, så använde mamma en speciell typ utav nappflaska, där själva nappen var utformad som en sked, vet inte om denna info kan vara till någon hjälp, men iaf.

Kul att se att han trivs på dagis, det kommer vara till stor hjälp för honom, det är jag säker på =)

Hej. Jag har också robinow syndrome. Dominant.

Jag är 27 år. Hur många är vi i Sverige med detta syndrome ?