Robinows syndrom

Hej Elliot.

Mitt namn är Joakim, och jag har Robinows Syndrom.

Jag har medverkat i två olika dokumentärer som handlat om barn med missbildningar..

De hette "Att leva med fel Ansikte" - gick -94
och sedan uppföljaren, "Ett nytt ansikte" gick 2003 tror jag.

Om du har några frågor, så hör gärna av dig, tack! =)

(i övrigt, så vitt jag vet, så var jag fram tills nu, den enda i Sverige med detta ovanliga syndrom)

Jag är även med på robinow.org under bilder..

Här får du en länk till den: www.robinow.org/photos/20.html

Aja, jag är trött som ett fån, och ska gå o sova.. Men som sagt, hör gärna av dig om du har några frågor, tack! :)

Tack Surfa! :)

Vet inte varför jag hamnade här egentligen.. Ren slump, skulle in på robinow.org och kolla deras nyhetsbrev.

Men jag fick med ett s i slutet av ordet, och då funkade det inte, så gick in på google för att se om de bytt adress, och vips, man råkade se detta inlägg.. Kunde inte bara strunta i att svara =)

Men såvitt jag ser nu, så har lill-killen en väldigt mycket lindrigare form av Robinows än vad jag har (eller ska jag säga hade?) Eftersom jag nu nästan är färdigopererad, jag har bara en stökig käkoperation att slutföra, men jag är över 20 nu, så då är man längst ned på prioriteringslistan =)

Och till er som vill snacka lite mer ofta med mig, så har ni mig på msn här: jo4kim@gmail.com

Tack för ordet, och lycka till! =)

Man borde egentligen sova, ska vara på jobbet kl 06:00, men fan, man vet så väl att man inte kommer upp tills dess (nattmänniska som man är, så man sitter uppe istället)

Här är i övrigt en länk till de två dokumentärerna jag nämde tidigare: www.filmator.se/tidigare_prod.htm

Jag känner dessa två personer väldigt väl, då vi bor i samma kommun, och springer på varandra titt som tätt på mitt jobb, så om du nu Elliot, skulle vara intresserad utav att se dessa dokumentärer, hör av dig, så kan jag ordna så att de skickar kopior, tack! :)

Till Wesslan: Nejdå, jag har inte haft några svårigheter i skolan, förstår dock inte din fråga riktigt? Menar du inlärningsmässigt? Kamratmässigt? Eller är det något annat du tänker på?

Till Elliot: Om du har möjlighet, försök att få tag i Claes Lauritzen på Sahlgrenska Sjukhus, denna läkare har varit min sedan jag var tre år gammal (Stockholms sjukvård suger i övrigt, de gav min mamma beskedet att jag hade veckor kvar att leva när jag föddes, och de lyckades med konstarten att totalt sabba min överläpp efter att jag "överlevt")

Och lite info om det där med DNA-testet, så vitt jag förstått av det hela, så är det två olika sorters dna-typer (eller liknande?) inom robinows syndrom, och där det ena är ärftligt, och när man träffar på det vid test, så fastställer man då att man har Robinows Syndrom, och sen den andra dna-typen, är helt vanlig, som en vanlig kille, och därför är det svårt att fastställa

Jag ska försöka hitta infon igen åt dig =)

www.robinow.org/art/recessivediagram.gif

Där var iaf min källa till mitt tidigare inlägg ovan! :)

Jag ska fråga min mor lite ingående om det där med vem som ställde diagnosen, och matningen.. Jag vet att jag sondmatades en tid i början, men enligt mamma, så fick hon till en teknik så jag åt, och det var tidskrävande, men det gick iaf..

Nu tänkte jag iaf berätta lite mer om mig själv, antar att det är till nytta, kanske inte nu, men i framtiden.

Föddes i Februari 1984, på BB. Hade dubbelsidig gomspalt, hade en väldigt liten näsa, en tipp bara liksom. Genomgick en operation som jag skrev en bit upp, för att sluta gomspalten här i Stockholm, och det var allt de kunde göra. Men så kom vi i kontakt med en barnläkare på Danderyds Sjukhus, Bosse. Underbar människa, han verkligen brinner för det han gör, och han tipsade oss om denna Claes Lauritzen som jag också berättade om ovan. Så min mor och far tog ned mig till Göteborg, och Claes mer eller mindre utbrast att jag hade Robinows, och att han ville vara den som opererade mig (ni ska veta att Claes är nordens mest framstående plastikkirurg, jag hänvisar till de två dokumentärerna jag pratade om) sagt och gjort, jag har genomgått otaliga operationer på Sahlgrenska Sjukhuset sedan dess.

Skapat mig en helt ny näsa ifrån ett revben bland annat. Det var en ganska jobbig tid för mig, jag var 9-10 år gammal, och fick en expanderballong inopererad i pannan, som vi fyllde på med koksaltslösning var 14:e dag, för att få den att växa, och töja ut huden i pannan, detta för att använda ansiktets befintliga hud, då hud från tex låren gulnar med tiden. Denna ballong blev stor som en knuten näve ungefär. Men dagen då jag fick min näsa, den är obetalbar i mitt tycke =)

Och för att svara på Wessla ovan, min skolgång var väldigt bra, visst förekom det lite mobbing, men inget mer allvarligt än gliringar. Och jag verkligen hoppas att den dag Eliots lilla kille ska börja på dagis, lekis, och till sist skolan, få honom att umgås med de andra barnen. Det kommer hjälpa så mycket.

Och till Elliot nu här på slutet, om du vill ha mer direktkontakt, så använd msn messenger (antar att du vet vad det är?) där är jag nåbar hela tiden, då jag är väldigt datorintresserad, tack.

Adress att lägga till: jo4kim@gmail.com

En liten rättelse, jag hade inte dubbelsidig gomspalt, utan läppspalt.

Och enligt min mamma, så hade jag ingen dålig aptit, utan det var mer bara jobbigt för mig att äta när jag var så pass liten, då jag fick upp maten genom näsan och så. Började sondmatas nästan direkt efter födseln, fram till jag var cirka 6 månader gammal, och efter det, så använde mamma en speciell typ utav nappflaska, där själva nappen var utformad som en sked, vet inte om denna info kan vara till någon hjälp, men iaf.

Kul att se att han trivs på dagis, det kommer vara till stor hjälp för honom, det är jag säker på =)