Bred nackspalt 3,5 o 1:2 för kromosonfel

Anledningen till att man rekommenderar fostervattenprov/moderkaksprov är att NIPT inte är diagnostiskt. NIPT ger precis som kub en riskberäkning. Sen är NIPTs riskberäkning betydligt säkrare än KUBs, men det är ändå fortfarande bara en risk. Vill man veta med säkerhet huruvida barnet har en kromosomavvikelse så är det fvp/mkp som gäller.

Om man på ultraljud ser en avvikelse, typ bred nackspalt, så rekommenderas diagnostiskt test.

Om man läser nyare forskning kring risker med fvp/mkp så är det många undersökningar som visar att riskerna (för missfall) är mindre än 1:200. Jag har själv gjort mkp med ett barn och upplevde det som helt odramatiskt.

Sen kan man ju resonera kring att börja med NIPT och sen ev göra vidare tester, men det beror kanske på hur man vill göra med svaret. Om man gör NIPT först och väntar på det svaret, för att sen gå på fvp hinner ju veckorna gå och ett eventuellt avbrytande av graviditet blir tuffare både fysiskt och psykiskt.

Det är rätt stor skillnad mellan att få risk 1:200 och att få 1:2. Din procentuella chans att få en bebis med kromosomfel var ju enormt mycket mindre, bara 0,5%. Alltså låg risk egentligen. Medan TS tyvärr har den högsta risken, hela 50%. Det går ju inte att jämföra. När man dessutom har sett en avvikelse på ultraljudet rekommenderas man faktiskt inte NIPT alls. NIPT screenar bara för ett fåtal kromosomavvikelser medan man med ett fvp/mkp kan utesluta samtliga kromosomavvikelser.

Jag har en bekant som fick 1:2 för trisomi 21. Hon gjorde fvp och det visade sig att barnet inte hade trisomi 21 utan en mer ovanlig kromosomavvikelse som inte hade synts på NIPT.

Vissa kromosomavvikelser innebär ju tyvärr att barnet inte överlever en förlossning så att fullfölja en sådan graviditet är inte direkt skonsamt för varken föräldrar eller barn. Så ibland har föräldrarna inget val annat än att avsluta, även om de egentligen inte vill. Det vill man nog gärna veta om innan man går en hel graviditet och genomgår en förlossning.

På det sjukhus där jag har gjort kub räknas allt upp till 3,4mm som normalt i vecka 13. 3,5 och över är inte inom det normala. Det skiljer sig nog lite från region till region, och jag vet att i vissa länder så räknas allt över 2,8 mm som för brett. Men generellt sett går nog svenska gränsen vid 3,5 tror jag.