Underutvecklad Corpus Callosum egenesis, litet huvud, sen utv mm.

sofiahivall

Äldre 24 Nov 12:25
13 svar

Återställ Anmäl

Underutvecklad Corpus Callosum egenesis, litet huvud, sen utv mm.

Sonen fyller 3 år nu i december. Pratar inte, har NU de senaste månaden börjat säga lite ord som vi såklart är glada för. Låg muskeltonus, avvikande anatomi käke, trånga luftvägar mm. HAde syresättningsdippar i djupsömn från nyfödd sen slutade vi kolla och nu vet jag inte riktigt. Snarkningar och sömnapnéer, det har blivit bättre ju äldre han blivit såklart. Väldigt infektionskänslig så jag har ännu inte kunnat börja jobba. (får vabba 1 mpnad i taget)

Inga kromosomavvikelsen eller annat som de letat efter. Doch gjordes en MR på hjärnan fö tre månader sedan och då såg man underutvecklad/missbildad främre Corpus Callosum... Litet huvud på det, alltid legat långt under på kurvan. Välrdigt social, charmig och glad. God kontakt men otroligt sen med på motorisk och psykomotorisk utveckling. HAns barnneurolog säger att det inte finns något de kan göra, framtiden får utvisa.
Någon som känner igen sig? Som kan bara skriva lite? Känner oss så ensamma i det här och jobbigt att liksom inte veta. :(

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2012-11-24 12:26
Agenesis skall det stå i rubriken!
- «
- ‹
- Sida 1 av 1
- 1
- ›
- »
Svara i tråden
Svar på tråden Underutvecklad Corpus Callosum egenesis, litet huvud, sen utv mm.
sofiahivall

Äldre 25 Nov 22:23
#1

Återställ Anmäl

Jösses vad mkt felstavningar.. Puffar lite igen, för det är så hopplöst allting kring detta med sonen..
sofiahivall

Äldre 20 Dec 21:05
#3

Återställ Anmäl

Emma09 skrev 2012-12-12 21:53:27 följande:
Hej, Min dotter gjorde nyligen en MR och vi fick besked av hennes neurolog för några dagar sedan att hon han någon typ av förändring på corpus callosum. Kopplingarna ser annorlunda ut, på vissa ställen tjockare och på andra mindre vit substans, tyckte jag att hon sa. Vi hade ett samtal per tel och ska prata igen. Hon gjorde en MR vid 11 mån ålder och då såg man att det såg lite annorlunda ut men nu gjordes det om och då var det mer tydligt. Min dotter är 3 år och 3 mån och har alltid varit sen i utvecklingen. Hon gör framsteg förstår och pratar en hel del två och ibland treords meningar. Hon är frisk och hyfsat välfungerande men ändå inte riktigt som andra i beteendet. Hon är stelare i sina rörelser och är okoordinerad, dålig finmotorik. I övrigt mycket glad och pigg och social. Hon har också litet huvud men legat inom normalgränserna, dock i nedre delen av kurvan hela tiden.

Hej! Skönt att få ett svar iaf.. :) min sons hjärnbalk är tunnare i främre (mot pannan om man säger) och den sista böjen saknas. Men förutom att er dotter vart sen i utvecklingen och har något litet huvud så är "allt som det ska"? Vart bor ni i landet? Vad har eran Neurolog sagt efter andra samtalet? Har ni extra stöd eller går på habiliteringen med tösen? Ursäkta alla frågor... Men undrar så mkt :)
sofiahivall

Äldre 4 May 04:05
#7

Återställ Anmäl

Emma09 skrev 2013-01-10 20:53:28 följande:
Glömde säga att vi bor i Stockholm. Vill också tillägga att hon har utretts för metabola sjukdomar vid ca 1 års ålder och det visade inget men hon ska ta nya prover för att kolla detta eftersom det finns fler och neurologen vill utesluta det. Anledningen är att det på vissa ställen i hjärnan se lite annorlunda ut i den vita substansen och det äfinns då en liten risk att det skulle kunna bero på en sjukdom men det behöver inte vara så. Var bor ni?

Hej!! Här kommer super sent svar!! Men vi lever o mår bra! 3,5 åringen här hemma med CCA har blivit storebror till en frisk tös :)

Har inte hänt så mkt sedan sist här.. Lite mera prat o så... Men som du säger, så har han inte så bra koll på omvärlden och ibland vet jag faltoslt inte alls hur mkt han verkligen hänger med o förstår? Det är jättesvårt!

I och med att sonen här är infektionskänslig och har väldigt trånga luftvägar så fungerar ej dagis :( hade det bara fungerat hade han bara kunnat fp en resurs o så hade mkt varit ur världen. Hur sjutton ska jag göra? Vänder ut och in på allt jag kan tänkas komma på men får inte hjälp,

Kommunen hör säger dem inte har ngt annat att erbjuda än de dagis slm finns. Men han kan inte gå i grupper om 20 barn? Dels för ingektioner, dels för att han har svårt att solla inteyck när d blir alldeles för mkt runt omkring.

Har möte med LSS för att få veta vad man nan få lite mer för hjälp. Stödfamilj kanske? Vi måste få hjälp annars går vi under här hemma! Älskade unge.. Men det tr så fruktansvärt på krafterna :(

Vi bor i alingsås, utanför göteborg, borås kan man säga!
sofiahivall

Äldre 4 May 04:07
#8

Återställ Anmäl

Ursäkta alla felstavningar men så blir d när man skriver på mobilen medan man ammar lillasyster, hehe :)
sofiahivall

Äldre 4 May 04:09
#9

Återställ Anmäl

AkiC skrev 2013-01-15 02:07:41 följande:
Hej.

Har en dotter som är under utredning.

Läkarna vet inte riktigt vad det är ännu och vi vet inte om dom kommer hitta något svar heller.

Min dotter på 1 år kan inte krypa eller gå ännu.

Hon har en lätt skolios, svag i musklerna, har epilepsi, hörselnedsättning, litet huvud.

Hon är alltid glad, skrattar ler och "pratar" en massa.

Vi har gjort en MR undersökning och läkarna såg att Lea hade några nervskador, men hur svåra eller varför hon har dom vet läkarna inte.

Vi vet inte hur detta kommer att påverka henne i framtiden.

Vi har fått en korsett till ryggen för hennes skolios och för att hon ska kunna bygga upp ryggmusklerna så att hon ska kunna sitta själv.

Jag och min sambo med våran dotter bor i Sthlm och våran dotter Lea utreds på Astrid Lindgrens sjukhuset.

Hej!! Berättade om situationen för oss i dagsläget ovanför.. Men undrar såklart hur d gått för er? Hur mår lilltjejen och vad har hänt sedan sist?

Bor i alingsås!:)

«
‹
Sida 1 av 1
1
›
»

Svara i tråden

Svar på tråden Underutvecklad Corpus Callosum egenesis, litet huvud, sen utv mm.

Underutvecklad Corpus Callosum egenesis, litet huvud, sen utv mm.

INNEHÅLL