• Anonym (My)

    Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation

    Vi har fått en remiss till genetisk rådgivning eftersom vår fertilitetsutredning kommit fram till att min man har "Robertsonsk translokation" (fel på kromosom 13-14). 

    Jag funderar nu på vad de kommer att säga på rådgivningen.. Är det någon här som varit med om samma sak (eller liknande)?

    Hur går man vidare?

    *tacksam för svar*

  • Svar på tråden Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation
  • Anonym (My)

    Finns det någon som har varit på genetisk rådgivning överhuvudtaget och kan berätta vad de brukar göra/säga?

  • Anonym (My)
    mg79 skrev 2011-03-20 09:16:40 följande:
    Kan tyvärr inte hjälpa dig.. men jag Googlade och hittade denna blogg. Där kanske du kan få lite svar.. 

    drommenometttillbarn.blogspot.com/2009/10/rob... Ta
    Tack för ditt svar! Och att du tog dig tid att googla det :) Bra tips, jag ska förska kontakta bloggerskan Glad
  • Anonym (My)
    Anonym (Gena) skrev 2011-03-20 09:39:32 följande:
    Lång utförlig artikel ...däe translokationen finns med bland all fakta...
    jobb.lakartidningen.se/2008/temp/pda34867.pdf
    Tack dina svar! Jag har läst artikel nu och jag hoppas att PGD ska vara en möjlighet i vårt fall.

    Har du själv någon erfarenhet från PGD?
  • Anonym (My)
    Anonym (Gena) skrev 2011-03-20 10:09:31 följande:
    Nej bara av vanlig ivf ( icsi).
    Om jag förstått artikeln rätt, kan PGD i alla fall öka chanserna att få ett barn. 

    Önskar er all framgång!!
    Tack! Och jag hoppas er ivf isci gick bra!
  • Anonym (My)
    iframtiden skrev 2011-03-21 17:58:35 följande:
    Jag har en translokation mellan två kromosomer, har ärvt den av min mor och konstaterades genom blodprov. Den medför att kromosommaterial byter plats med svåra missbildningar som följd. Av den anledningen är missfall att räkna med i mitt fall.

    Efter tre missfall på raken sa man att jag hade rätt till IVF och PGD av kommunen. PGD innebär att man väljer ut ett friskt ägg utan kromosomfel. Detta får man inte lov att bekosta själv i sverige och IVF får man  i mitt landsting inte vara ändre än 35 år för, även om man har ett konstaterat fel.

    Nu har jag haft 2 missfall (är 34 och har inga barn) och pga ålderna ändå har fått remiss till IVF/PGD! Men det är ett års väntetid så jag kanske inte hinner med så många försök.

    Nu vet jag inte hur det fungerar om det är din man som är bärare, men i mitt fall är turerna den att (gäller både vanlig grav och IVF) att man får ta moderkaksprov i v 11-12 och sen ta ställning till abort om barnet är skadat. I mitt fall kan barnet vara skadat, friskt eller bärare som jag själv.

    Det är mycket psykiskt påfrestande att vara gravid och veta att riskaen för mf är (i mitt fall) 60-70%. Det är mycket känslor och tankar som kommer med ett kromosomfel. Jag råder dig att gå och prata med någon om detta. På det genetiska samtalet får du alla fakta de har, men själen måste också få hjälp.

    Kram och lycka till!
    Tack för informationen! Jag ska läsa på om PGD innan mötet.

    Ja, det är redan nu jobbigt för både mig och min kille. Menar du att jag borde prata med någon proffesionell, typ kurator?

    Kram till dig också! Och lycka till med nästa försök Glad
  • Anonym (My)
    iframtiden skrev 2011-03-22 11:06:51 följande:
    Ja, det kan vara bra att prata med en kurator. Det har ofta kännts helt oöverstigligt för mig och min man. Själv hade jag ju mitt genetiska samtal långt innan jag började den långa vägen mot graviditeter och med de missfall som jag ju var tvungen att gå igenom inna hjälp erbjöds.

    Jag var nog inte så psykiskt förberedd på allt vad det innebär. Dels hela baletten med själva graviditeten, trötthet, hunger etc och så att bara vänta och vänta på mf. Kolla hjärtat med VUL, som inte slog/slog oregelbundet och så vänta på att missfallet ska komma. Inget stöd och ingen föreslog samtal. Sitta i väntrummet på mödravården med alla magar, för att kolla om allt kommit ut efter missfallet..

    Och sen den ständiga ångseten under graviditeretna för att göra en abort i vecka 15..

    Nu vet jag inte om ni så att säga har rätt till IVf/PGD omgående eller om ni också har mf att "klara av" innan ni får hjälp. I så fall är det ännu viktigare att försöka hitta ett sätt att bearbeta det på, det är så destruktivt att bara gå och vänta på att se om barnet är skadat eller inte.

    Kram och lycka till!
    Missfall att "klara av" först låter ju helt sjukt! Var i Sverige bor du? Jag bor i norra delen och här verkar de helt neka PGD, iaf gjrde de det 2008 enligt den här artikeln: http://www.pitea-tidningen.se/nyheter/artikel.aspx?ArticleID=3719013 Rynkar på näsan 
  • Anonym (My)
    gravidis2009 skrev 2011-04-06 14:52:45 följande:
    Hej!
    Kommer gärna i kontakt med andra som har fått beskedet om en balanserad translokation.. fick veta i fredags och har haft 3 MF/MA under 2 års tid. Inväntar samtal på genetiska kliniken, har inte fått tid än men pratade med dem igår. Vi är (för första gången i världshistorien) högprioriterade i sjukvården!
    Hej! Är det du eller din kille som har translokationen? Har ni fått höra något om hur ni kan gå vidare?
  • Anonym (My)

    Ja precis som Ringring skrev så om man bor i norra delen av landet (som jag gör) får man ingen hjälp alls. Rynkar på näsan Jag har inte skrivit här på familjeliv på ett tag för jag blev så knäckt av beskedet. Vi får alltså ingen remiss till PGD av landstinget och det går inte att köpa privat i Sverige så vi förblir barnlösa. Vi planerar nu på att åka utomlands för att få hjälp men det känns så orättvist att vi inte ska kunna få tillgång till vården i Sverige. Jag fattar inte att de kan komma undan med att diskriminera oss på det sättet men jag antar att vi är för få som behöver hjälp eller att vi klagar för lite.

    Angånde den genetiska rådgivningen så kändes den nästan som ett hån mot oss. Vi fick jättebra information om PGD och vilka kliniker som utför det, hur stor chans det är att lyckas osv vidare. Bara för att sen få reda på att vi inte skulle få tillgång till den vården..

  • Anonym (My)

    Ja, verkligen jättehemskt. Allt handlar om pengar, det är inte nog "kostnadseffektivt" att göra PGD. Det går att läsa deras motivering här:
    www.vll.se/Sve/Centralt/Standardsidor/Politik/ProtokollOchHandlingar/SidorMedDokumentlista/Landstingsstyrelsen/Punkt%205%20-%20Norrlandstingens%20regionf%C3%B6rbund.%20Preimplantatorisk%20Genetisk%20Diagnostik%20PGD.pdf

    Det kanske går att överklaga någonstans men jag vet inte vart och jag vet inte om jag har energi att bråka. Och eftersom tiden går och vi inte blir yngre så vill vi försöka så snart som möjligt.

    Millan75, vet du vad kliniken hette som din systers vän var på i Brno?
    Jag hittar tre (!?) kliniker i Brno som gör PGD:
    1. THE   CENTRE   OF   ASSISTED   REPRODUCTION   CLINIC  OF   GYNECOLOGY   AND   OBSTETRICS   OF   THE   MASARYK   UNIVERSITY   BRNO www.ivfbrno.cz
    2. Reprofit International. Klinika reprodukční medicíny www.reprofit.cz
    3.Sanatorium Repromeda s.r.o., centre of reproduction medicine and pre-implantation diagnostics www.repromeda.cz

  • Anonym (My)
    Kattvalp skrev 2012-10-18 22:20:59 följande:
    Hej.
    Jag har själv Robertsons translocation, min mor, hennes mor mm. Jag har tre barn 13,12 och snart 3 år. Ge inte upp det går att få barn!!!!
    Hade två missfall innan barn nummer tre. De två äldsta ärvde min translocation den yngsta inte. Blir lite orolig när jag läser detta för hur det kommer gå för mina äldsta barn. Hoppas det går lika bra som för mig. Funderar på om ålder spelar in. Fick mina första barn i tidiga 20-års åldern, men barn nummer tre efter 30. Hoppas jag kan ge er därute lite hopp. Lycka till!
    Hej!

    Kul att du har hittat igen den här tråden :)

    Intressant att det bara är kvinnorna i din släkt som har translokationen. Jag funderar om det kanske är lättare att få barn ifall det är på den kvinnliga sidan (?).

    I vårt fall ligger translokationen hos mannen och det gör att han har väldigt låg koncentration av friska spermier. Det i kombination med att jag har PCO och väldigt sällan ägglossning gör det i princip omöjligt för att få barn på naturlig väg. Eftersom vi inte får hjälp i Sverige så försöker vi utomlands (Tack Kattflickan för tips på bra klinik!).


  • Anonym (My)

    Tack för att du är så snäll och tipsar mig Dustpuppy!! Jag har faktiskt redan din tråd om "ersättning utomlands för äggdonation" som en av mina favorittrådar, och har följt den sedan starten även om jag kanske inte skrivit där så mycket.

    Och vi har nyss fått reda på att vi får vårt första försök med IVF PGD ersatt av försäkringskassan Skrattande

  • Anonym (My)
    Anonym skrev 2012-10-20 14:28:43 följande:
    här var en annan bra sida med info om vad som händer vid olika kromosomfel: www.medscinet.se/gensvar/chapter_body.asp?cid...
    Tack för tipset! Den sidan var ju jättebra! Där står det ju faktiskt precis det som jag spekulerade om tidigare, att det är större risk att manliga bärare av robertsonsk translokation blir barnlösa än kvinnliga bärare Obestämd
  • Anonym (My)
    dunna skrev 2012-11-11 19:29:02 följande:

    Hej! Vi verkar ha exakt samma problem, min man har tranlokation mellan 13 och 14 och jag har Pco. Translokationen fick vi reda på under min graviditet (6:e ICSI behandlingen) och då hade vi några jobbiga månader framför oss för att se om fostret var ok. Vi hade tur och har nu en helt frisk pojke! Vi har faktiskt också den turen att bo i Skåne och får därför göra PDG behandlingar i Sverige. Hade faktiskt ingen aning om att inte alla fick det, det är ju fruktansvärt! Ni har inte funderad på att flytta helt enkelt?
    Hej!! Wow, du är den första jag stött på som har samma "problem-kombination" Glad. Jobbigt att ni har fått göra så många ICSI, men grattis till pojken!

    Jag tycker ju att vi borde kunna få hjälp även om vi bor i norra Sverige men den enda vi blev erbjudna var donatorspermier. Vi funderade väl på att flytta tidigare, men det är ju inte helt enkelt heller. Att hitta jobb, boende  osv.

    Nu har vi hittat en bra klinik i Tjeckien så vi försöker få barn genom den Glad
Svar på tråden Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation