~ Waardenburgs syndrom ~ Vi som har barn eller själva är bärare.

Hejsan! *glad* Jag har en pojke med Tietz Waardburgen syndrom type IIA, diagnostiserad via UAS. Kanske vi inte hör hemma här i tråden eller vad tycker ni? :)

Han har en blandning av Waardburgen type IIA och Tietz  m bl a hörselnedsättning, extremt blå ögon och ljust hår, problem m leder och en grav utvecklingsstörning som en del av en rätt sammansatt diagnos. Jag har inte sett någon annan med samma speciella utseende som Plorp har och hans diagnos är ovanlig, men Waardburgen stämmer ju iaf. :D Hoppas det var okej att jag hoppade in här?

Plorp fick diagnosen i våras som var, men han har borta rätt mkt av sin treas korta arm, så han fick diagnosen Tietz Waardburgen syndrome IIA. :) De kan inte skilja riktigt vad som kommer av vad och exakt hur mkt procent det är Tietz och vad som är exakt Waardburgen, men en kombination av dessa två är det och det var verkligen att slå huvudet på spiken. Just denna kombination var visst ovanlig men det fanns iaf ett fall beskrivet vad de visste. ;)

De har ju trott på Marden Walker men när CGH-arrayen blev klar efter nästan sju års väntan, visade det sig att han hade borta en hel del på kromosom 3:s korta arm och det stämde bra överens med symtomen (hörselskadan, hyn, ögonen mm) och när de kollade oss såg de att ingen av oss har det och därför är de nu säkra på vad det är han har. MWS är borta ur historien. :D
Vi måste höras oftare, förstår du inte det? :D *kram*