• visca

    ~ Waardenburgs syndrom ~ Vi som har barn eller själva är bärare.

    Här startar jag en tråd för oss!
    Jag vet att det är få.. men jag vill göra det möjligt att hitta oss här.
    Jag är mamma till en tjej född -06 som har Waardenburgs syndrom. Nadja föddes döv och detta upptäcktes redan på OAE-testet som görs på BB. Av en slump fick jag höra om Waardenburgs syndrom på ett forum då min tjej även hade en fläck som håret var alldeles vitt vid födseln, detta har dock försvunnit. Senare fick vi detta konstaterat vid kliniska undersökningar. Jag vill också tipsa om en artikel ur Barnplantabladet om just detta syndrom.

    se sid 16-17
    www.barnplantorna.se/UserFiles/file/tidning/bp07-1.pdf

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2008-05-17 23:47
    Passar på att uppdatera denna sida.
    Min tjej är nu snart 2 år och genomförde en CI op för ett år sedan. Nu har hon börjat att härma djurläten och även säga ex bil och sin systers namn: Malin..
    Sååå söt! Min gooo unge!

  • Svar på tråden ~ Waardenburgs syndrom ~ Vi som har barn eller själva är bärare.
  • visca

    Ja..dövhet är nog det som är mest framträdande. Det finns även olika typer av detta syndrom men den vanligaste är typ 1 och den innebär allt från inget hörselfel till dubbelsidig dövhet. Typ 2 och 3 är jag mindre påläst på.

    Detta syndrom syns däremot mer. Det är en brist på pigment som tex olikfärgade ögon, vit hårlock eller tidig gråhårighet.
    Förenklat beskrivet. :)

    Lena

  • visca
    Svar på #2
    Finns det inga här på forumat som har hört om detta syndrome?
    Skriv gärna!!
    Puff puff..
  • visca

    Hej! Jo precis så har det även varit för mig..att jag har trott att det var ett släktdrag..och det är det ju i och för sig..
    Det kan också hända att jag har det i min släkt..men att min sambo har det råder det ingen tvekan om..
    Sedan har vi även träffat en liten tjej i mellanSverige som är döv och även hennes pappa har det.
    Vet du om de själva vet om att det är Waardenburg?
    Kul att du skrev!
    Lena

  • visca
    Svar på #8
    Jag skulle vilja säga att det beror på vad du vill veta.
    Att söka på nätet går ju..och då får man många träffar på illrar och en massa sjukdoms texter..och sifferkombinationer..

    På sjukhusen finns det personer med inriktning på genetiska frågor..och inom hörselvården finns en del som kan..

    Annars kan man fråga mig, jag kan en hel del..för jag har ju frågat alla de som jag tidigare tipsade om :)
  • visca

    Åh vad roligt!!
    Lite konstigt kan tyckas men jo, när man hittar flera gemensamma nämnare så kommer man varandra närmare!
    Kul att du skrev!
    //Lena

  • visca
    Topdog skrev 2008-06-15 10:30:21 följande:
    Hej!Att jag undrar beror främst på det jag läste om pigmentet. Jag är född med två vita fläckar i håret, en fram och en mitt på huvudet. Dessa försvann av sig själv när jag var något år gammal men kom tillbaka i tonåren då även mitt hår började gråna. Jag har inte olikfärgade ögon. Däremot hade jag tydligt pepparkornsbruna ögon fram till jag var i tonåren. Då började mina ögon att ändra färg och nu är dom sedan 15 år tydligt gröna. Jag har även en massa ,små vita prickar i huden över i stort sätt hela kroppen.Däremot har jag inga större problem med hörseln. Eller jag hör rätt dåligt på ena örat, vilket jag alltid har trott beror på att jag hade öroninflammation JÄMT som barn och får det fortfarande några gånger per år.Jag blev bara lite nyfiken på ifall Waardenburgs kunde vara upphovet till detta men får ju mest fram om smådjur när jag googlar.
    Hej Topdog!
    Ja det du beskriver låter väldigt likt WS.
    Tidigt gråhårig och även att ögonen ändrar färg, det ser jag tydligt i min sambos familj. De har också ingen som de vet har varit döv..men å andra sidan så är min sambos riktiga morfar och hans släkt okänd..
    Ofta är det just så..att man inte riktigt vet hur det har varit längre bak i släkten.
    Det som däremot är viktigt att ta upp är att detta syndrom inte medför några större alvarliga saker..ja som min dotter då..hon vart ju döv..men det är ju ett bra handikapp!

    Har du själv några barn? Isåfall kan de ärva WS men det är väldigt olika..min sambo och jag har 2 barn till och de har nog inte ärvt detta.

    Har du varit in och kollat mitt fotoalbum? Det som är lite kul är ju att alla med WS är så lika! Min sambo och jag var iväg och träffade ett annat par med en döv flicka och de var ju som syskon! Även pappan skulle gott nog kunnat vara bror med min sambo, häftigt tycker jag..haha men nja..inte riktigt så kul tycker min sambo.. Han trodde ju att han var unik..(puss på dig min gubbe)
    Lena
Svar på tråden ~ Waardenburgs syndrom ~ Vi som har barn eller själva är bärare.