Någon som känner till Akrani?

Hej LCA
Här är en till mamma till en litet himlabarn som inte fick stanna pga acrani (eg hade han anencefali men de flesta säger acrani. I missbildningsregistret står han däremot under anencefali.)
I vårt fall är det ärftligt och det behövs dessvärre inte finnas anlag hos både man och kvinna utan det verkar räcka med hos den ena, i vårt fall hos min man. Det går inte att se med tester eller så utan det är genom "sjukdomshistorien" man kan avgöra om det är ärftligt eller inte. Hos oss har min man förlorat en syster pga av acrani och en brorson pga av ryggmmäärgsbråck innan Victor föddes så då är det uteslutet att det skulle vara slump. Risken för oss och den andra brodern som fått ett sjukt barn är 25% hos kommande barn för antingen acrani eller ryggmärgsbråck. Vi har trots det fått tre friska barn till efteråt men nu vågar vi inte fler gånger (+ att det är ganska fullt upp med fyra småttingar...)
Vi har fått genetisk rådgivning av professor Annerén på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Han är ansvarig för övervakningen av fosterskador i hela landet och är väldigt kunnig. Har du frågor om just ert fall så tycker jag du ska kontakta honom (tel finns på www.socialstyrelsen.se/Statistik/statistik_amne/Missbildningar/index.htm) I och med att det är en såpass ovanlig skada ser många läkare det max någon gång under sitt arbetsliv och därför kan många väldigt lite om det.
Lycka till