NIPT - Harmony eller Vanadis

Hej! Jag har läst på en del inför mitt eget NIPT och kommit fram till följande:

Det har gjorts väldigt mycket färre studier på Vanadis. Man kan ha "tur" med mindre studier och få ett fördelaktigt resultat. Det är precis vad Vanadis haft. De marknadsför sedan resultatet från en enstaka studie som "sanning". För Harmony finns mängder av studier (fler än 70) ända från 2012 som bevisar på konsekvent prestanda (specificitet och känslighet).

Sedan är det rätt konstigt att den text Babyscreen skriver på sin hemsida om en jämförande studier inte alls stämmer överens med själva studien. Den studie de hänvisar till har liksom kommit fram till en helt annan slutsats än att Vanadis är bättre än Harmony. Det är mer att de jämför Vanadis mot Harmony för att mäta sig mot en av de mest etablerade märkena och på så sätt bevisa att Vanadis är lika bra. Men det är en liten studie där jag tror de haft tur med resultatet. Om man bara läser av den genomsnittliga känsligheten och specificiteten från så många studier som möjligt får man ett svar som är närmast sanningen. Enligt fostertest.se har Harmony NIPT upp till 12 gånger färre falska provsvar jämfört mot vissa andra märken av NIPT. Jag tror de syftar på Vanadis för om man kollar på den genomsnittliga specificiteten från de studier som finns tillgängliga får man fram detta.

Dessutom att Vanadis NIPT inte ens säkerställer att det är foster DNA de mäter gör att jag aldrig skulle ta Vanadis. Ibland behöver man vänta ett par veckor till (efter graviditetsvecka 10) för att det skall finnas tillräckligt med foster DNA för att med säkerhet kunna hitta en trisomi. Har även hört talats om fall där kvinnan varit sjuk eller haft ett stort blåmärke som leder till att hon i stunden har så mycket eget DNA att det dränker fostrets DNA. I detta fall får man ett gratis omprov med Harmony NIPT samtidigt som Vanadis NIPT ger ett provsvar baserat på mammans kromosomer = frisk flicka.

Anonym (klara)

Fri 24 May 2024 16:02

#5

Hej. Vet inte riktigt var jag ska börja. Babyscreen använder Vanadis NIPT. Det är samma sak. Det är alltså alltid Vanadis som Babyscreen hänvisar till.

Jag skrev ingenting om falskt negativa svar. Falska provsvar är falskt negativa + falskt positiva. Vad gäller falskt negativa svar (som beror av känslighet) är tackochlov alla NIPT stort sett lika bra på att hitta "äkta fall" av t.ex. Downs syndrom. Men vad gäller falska positiva svar (som beror av specificitet) är det skillnad mellan olika märken av NIPT.

Anledningen till att fetal fraktion står med i studier är för att alla andra märken anger fetal fraktion då de oftast har en gräns runt 4% för att ge ett svar med bibehållen specificitet. Vanadis NIPT kan inte mäta fetal fraktion rent kliniskt. Det är sannolikt därför deras specificitet är så mycket lägre. Lägre specificitet betyder fler falskt positiva provsvar. Det är inte jag som kommer fram till att de inte kan mäta fetal fraktion, utan det är så deras metod ser ut. De utgår från att det finns foster DNA i provet. Men i praktiken kan inte Vanadis NIPT säkerställa att det överhuvudtaget finns foster DNA i blodprovet.

Om du kollar på denna studie står det en mening om att de inte kan mäta fetal fraktion: doi.org/10.1002/jcla.248. Om du Googlar kommer du hitta fler exempel. Det är inget tillverkarna av Vanadis eller Babyscreen skriver ut och det är inget som andra märken påpekar. Förmodligen för att det anses fult att "peka finger". Missförstå mig rätt. Vanadis är mycket bättre än KUB, men kan inte jämföras med andra NIPT rent prestandamässigt.

I tillägg: Den jämförande studien som Babyscreen refererar till baseras på 900 kvinnor med en medelålder på 31 år. En väldigt liten studie i sammanhanget eftersom en vanlig förekomst av trisomi 21 (Downs syndrom) för 31 åriga kvinnor är ca. 1/800. Kolla t.ex. på cmdss.org/parent-guide/about-down-syndrome/causes-statistics/. Trisomi 18 och 13 är ännu ovanligare. Vi förväntar oss alltså hitta ett fall av trisomi 21. Men på något sätt har denna studie lyckats få 34 fall av trisomi 21 (alltså 34/900 = 1/26). Så hög förekomst av trisomi 21 hittar man hos kvinnor som är 46 år gamla. För att få en medelålder på 31 år måste de haft typ två tredjedelar 18-20 åringar, och en tredjedel 46-50 åringar. För att få relevanta siffror måste man ha betydligt fler kvinnor än 900, och det ska komma från en normalpopulation. Inte en extrem lågrisk population + en extrem högrisk population. Detta faktum gör att jag personligen inte litar på denna studie. Man måste ha ett mycket större antal kvinnor av rätt målgrupp för att få fram bra och relevanta siffror. T.ex. den Vanadis studie jag refererade till tidigare hade 9000 kvinnor. Där blev specificiteten 99.6%. Andra NIPT har >99.9% specificitet.

Anonym (klara)

Fri 24 May 2024 21:20

#6

Som svar på min bakgrund är jag en läkare som arbetar väldigt mycket med studier till vardags och är därmed väldigt bekväm med känslighet/specificitet. Jag läste på inför mitt eget NIPT, och kom fram till att mycket av det som stod på Babyscreens hemsida inte stämmer jämfört mot de studier som finns publicerade. Att referera till opublicerad data (eller egen data) blir i mina ögon en röd flagga.

Jag förlitar mig på bevisad prestanda från kliniska studier, och så länge det är så stor skillnad i specificitet på Vanadis NIPT jämfört mot andra märken betalar jag gärna en tusenlapp extra för att få en analysmetod jag kan lita på. Dessutom är det viktigt att mäta foster DNA för att säkerställa att det faktiskt finns foster DNA representerat i korrekt mängd i blodprovet. Harmony NIPT har väldigt många studier, och man hittar enkelt rätt information och en närliggande klinik på Fostertest.se. Men jag hade varit lika bekväm att ta en NIPT från Vasamamman eller Karolinska om jag bott i Stockholm. Men där jag bor är det antingen Vanadis eller Harmony. Hoppas detta gav dig lite mer svar på frågorna. Om du väljer Babyscreen och Vanadis NIPT skall du veta att det i vilket fall är mycket bättre än KUB.

Anonym (klara)

Tue 28 May 2024 12:28

#8

Vi resonerar lite olika. Jag tar hellre ett eventuellt omprov och får ett svar jag kan lita på. Har för mig det bara är ca. 2% som behöver gratis omprov eftersom den fetala fraktionen är för låg. Räknat till bevisad specificitet ger Vanadis 12 gånger fler falska provsvar jämfört mot Harmony. Alltså 12 gånger fler onödiga fostervattenprov eller moderkaksprov. Det drar både ut på tiden och oroar i onödan. Dessutom är det risk för missfall som jag helst undviker om möjligt.

Exakt. NIPT kan aldrig bli helt 100% eftersom det förekommer mosaik i moderkakan eller hos kvinnan själv. Men de olika metoderna kan ändå vara bättre eller sämre. Man får lite den kvalitet man betalar för. Som mycket annat här i livet.

Ojdå. Hoppas det går bra för dig!! Lycka till.

NIPT - Harmony eller Vanadis

INNEHÅLL