Genderscreen -hemtest

Jag undrar lite vad du menar Josefin. 
Jag har läst på Genderscreens hemsida att analysen är uppdaterad och att det är gjort en ny validering. Jag ringde och frågade och de berättade att labbet hade haft problem med tillsatsen i rören och bytt tillverkare. 
Det är väl sådant som händer i alla lab emellanåt tänker jag. Vi gjorde Genderscreen med våra tvillingar och det stämde. Två flickor fick vi. 
Det verkar som fostertest.se är lite desperata. Det florerar massor av inlägg som säger att Vanadis är dåligt från anonyma. 
Karolinskas plattform Illumina och Harmony är ju äldre plattformar och har begränsningar. 
Att behöva mäta fetal fraktion för att ge ett svar på NIPT med ny teknologi är lite som behöva kolla att det finns ett hjärta i kroppen innan man tar ett hjärtprov. Vanadis NIPT är utvecklat med högre precision så att man inte behöver mäta fetal fraktion - de säger själva att de har valt att inte mäta fetal fraktion för att det inte är pålitligt och inte behövs om analysen har tillräckligt hög precision. Illumina och Harmony kan ju inte lämna svar om det är låga koncentrationer av foster-DNA - det är därför de mäter det. Det har ingenting med att "veta att man analyserat fostrets DNA och inte mammans". Det är ju bara ett försök att vilseleda patienter att Vanadis NIPT är dåligt. 
Om man läser om hur man mäter foster-DNA så verkar det ju inte vara pålitliga mätningar - så det verkar som många inte får svar trots att det inte är fel på provet. 
Det är ju bra att veta att det finns inga graviditeter som inte har DNA från graviditeten i mammans blod i vecka 11 (10+0) när man gör NIPT. Snarare finns det mätbara nivåer redan från vecka 7. Du som gillar vetenskapliga studier verkar inte ha läst så många. 
Oavsett hur mycket vi dividierar så finns det ju studier på Babyscreen hemsida som man kan läsa. 
Jag gillar studien som jämför Vanadis och Harmony. 900 patienter där alla kör ett Vanadis och ett Harmonytest samtidigt. Det är ju en perfekt jämförelse. Då har man samma patient, samma riskpopulation, samma förekomst av avvikelser etc. 
Där är ju Vanadis bättre på alla punkter. 

Sedan är ju det här med precision intressant om man inte kan ge svar till 4-5% av alla som det är med Harmony. Vad händer med de patienterna? Man behöver inte vara något geni för att förstå att om man lägger in dem i ekvationen så är plötsligt inte siffrorna lika bra på vare sig Karolinskas Illumina eller Harmony.