Det är min man som bär på en mutation på en gen. Han visste inte om det. Och vi gjorde ivf 2019 (pga manlig faktor, för få spermier). Där vårt enda frusna embryo resulterade i ett barn. (Färska återföringen blev minus).
Det barnet har en mutation. Utredning på henne startade bara någon vecka efter att hon fötts. Det visade sig att hon har en mutation på en gen.
I hennes fall är mutationen inte så "svår". Hon kommer behöva hormonbehandling när hon blir större för att komma i puberteten. Och hon kan heller inte få egna genetiska barn. Utan kommer behöva äggsonation ifall hon vill bli gravid, då hon fötts utan äggstockar. (På grund av mutationen) men annars är mutationen inga problem. Hon är som vilket barn som helst och kommer leva ett vanligt liv.
Däremot kan den här mutationen göra något med binjurarna, vilket är dödligt eller väldigt allvarligt. Den kan även störa könsutveckligen så att barnet får ett otydligt kön och föds som "mellan två kön". Vilket kan skapa stora fysiska och psykiska problem.
Jag och min man blev utredda efteråt och det visade sig att min man har samma mutation. Och det är 50% risk att framtida barn får den. Så klinisk genetik som gjorde utredningen meddelade oss att vi kan få hjälp via PGT om vi vill försöka få fler barn. Just då var vi trötta efter en väldigt jobbig start med vårt barn och tänkte "det räcker med ett barn". Men sen mådde vi bättre och blev piggare. Så när hon var lite mer än ett år ringde jag reproduktionsmedicin och bad om att få komma dit för PGT. Lite mer än ett år senare startade jag med sprutor.
Vad bra att de bytte protokoll till ett som är mer effektivt. När man väl gör en behandling vill man ju ha så bra resultat som möjligt.