Dåligt resultat på Nipt och KUB

Tyvärr är chansen att barnet inte har kromosomfel ganska liten eftersom NIPT visade att det kan vara kromosomfel. Jag tror att sannolikheten att testet är falskt positivt (att bebisen inte har kromosomfel) varierar beroende på vilket NIPT-test ni har gjort och beroende på vilket kromosomfel man tror att er bebis har. Är det trisomi 21 så är testerna säkrare, men är det ex Turners syndrom, trisomi 18 el 13 så är det högre chans att det kan vara falskt positivt. För en 40-åring kvinna kan chansen att testet är falskt positivt vara så hög som 7-8 procent i vissa fall.

Men jag hade nog själv försökt ställa in mig på att resultaten stämmer, tyvärr, eftersom nackspalten är bred och eftersom NIPT ändå är väldigt mycket mer tillförlitligt än KUB. Att jämföra

med kvinnor som bara gjort KUB, fått dåligt resultat och ändå fått ett friskt barn säger tyvärr inte så mycket eftersom den falskt positiva sannolikheten är enormt mycket högre för KUB än NIPT. Hoppas att ni får klart besked snart och att det går bra vad som än händer.

Nej, NIPT kan tyvärr visa på flera kromosomavvikelser hos barnet. Om du vill läsa mer om det så finns det mycket information på engelska. Googla isåfall multiple anueploidies NIPT.

Det signaturen bondmorsan skriver om NIPT (att det inte ger en sannolikhet) stämmer inte. NIPT är inte diagnostiskt utan ger precis som KUB en sannolikhet för kromosomavvikelser hos fostret. Man använder inte samma teknik för att få fram denna sannolikhet förstås, men de enda sätt som idag ger hundra procent säkra svar på kromosomavvikelser är fostervattenprov och moderkaksprov.

Ibland visar NIPT-testet fel. Inte alls lika ofta som KUB visar fel, men det är inte alls omöjligt. Det finns en massa relevant och korrekt information om man googlar NIPT.

Det beror på. Vissa företag som erbjuder NIPT ger inte ja/nej-svar utan ger dig faktiskt en siffra (ex <1:10000). Det är vanligare i USA.

Om du får låg risk för trisomi 21 på NIPT så är det precis som du säger ca 99,8 procents chans att det svaret stämmer. Men för andra kromosomavvikelser är det andra siffror. Det beror på det enskilda testet (finns många olika företag som erbjuder NIPT ex Natera, Ariosa, Sequenom osv. De analyserar det cellfria DNAt på lite olika sätt sinsemellan) och vilken kromosomavvikelse det handlar om. För vissa könskromosomavvikelser är svaret mycket mer osäkert. Och även för trisomi 13 och 18 är det inte 99,8 procent säkerhet att svaret är korrekt.