Inkonklusivt svar på NIPT?!

Inte riktigt samma för mig men testade i vecka 11+, är ej överviktig, och fick först tillbaks att det var för lite dna. Gjorde detta privat. De tog två behållare med blod vid testtillfället så vet inte om de misslyckades med första testet men antar att de så gick vidare med den andra. Det resultatet kom tillbaks utan anmärkning så det kanske var ett handhavandefel. Tyvärr hade jag redan hunnit göra KUB-ultraljudet vid det laget och där upptäcktes ett allvarligt hygrom som berodde på Turnerssyndrom vilket är en kromosomavvikelse som drabbar endast flickor. NIPTen testade inte för det, men det kan man dock göra, ofta i ett uttökat NIPT men hos vissa aktörer ingår det.

Jag tror inte avvikelsen har något med det första inkonklusiva svaret, mycket mer troligt att det är ett handhavandefel i mitt fall. Är väl typ 1 % konstaterad risk att DNAt inte går att analysera. Jag tycker det känns lite osäkert med alla dessa aktörer som utför NIPT i dagsläget, det är i princip omöjligt att undersöka deras kompetens och att det fortfarande är relativt nytt samt att det även finns många olika aktörer nu som utför själva analysen. Hade känts mer tryggt att utföra det genom landstinget men den möjligheten är ju begränsad.

Jag tycker inte du ska oroa dig, även om jag förstår din oro. Mycket går väl att upptäcka på ultraljud så här långt i graviditeten. Gjorde du NIPT privat?

Därför jag valde privat NIPT också men det gick ju inte heller som förväntat direkt. I min dåvarande region görs KUB-ultraljudet i regel i vecka 14, tror jag var 13+5 så det är ganska sent.

Tycker inte du ska oroa dig, hade det varit något allvarligt hade det nog upptäckts vid det här laget. Men förstår givetvis din oro.

Vart har du gjort det, eller snarare vilken aktör har du använt? Som jag har varit inne på känns det verkligen som en djungel därute och många nya aktörer. Jättesvårt att veta vilken kvalite man köper och i vissa städer finns det inte så många att välja mellan. När jag gjorde mitt första tog jag ju inte ens nytt blodprov, utan de gjorde om analysen med det andra röret som togs vid första tillfället. Det tycker jag antyder att de fipplade till det med första provet. På andra försöket fanns det tillräckligt med DNA.

Jag känner mig tex mer trygg med att analysen skickas till karolinska, som det gjordes nu på mitt andra NIPT. Där fick jag också svar i första vändan. Det kan ju såklart hända att det är för lite DNA, men misstänker en del handhavandefel.

Detta var inte svar på som fråga, bara lite reflektioner.

Ja, de borde ju rimligtvis innehålla samma mängd. Jag gjorde privat sist som sagt och det slickades till privat labb i Gbg. Jag har inte hört att Sahlgrenska utför alls men de kan de såklart göra ändå. Skulle ändå tro att det inte skickades dit.

Ingen verkar ha uttalade rutiner kring just inkonklusiva svar vilket kanske vore på sin plats att införa. Infon jag fick var bara att de erbjuder ett nytt prov.