Klumpfot / PEVA på RUL = kromosomavvikelse?

Det finns ju vissa sk soft markers som kan ge indikation på kromosomavvkelse, en markör ger eg ingen ökad risk men flera ihop kan indikera det. Vad jag vet är inte peva någon klockren markör utan det brukar mer vara avsaknad av näsben, korta lårben, plexus-cystor i hjärnan, vidgade njurbäcken och annat.

Men om du är orolig så kan du be att få göra ett fostervattenprov. Hoppas allt går bra för er!

Förstår din oro. Missfall efter fostervattenprov är dock svårt. Ofta går det inte att veta om det berodde på själva provtagningen eller om det hade hänt ändå. Tyvärr.

NIPT kan ju vara ett alternativ, däremot är det ju starkt rekommenderat att följa upp avvikande NIPT med invasivt prov eftersom det finns en liten risk för överanalys. Analystiden för NIPT är dessutom längre än snabbanalysen QFPCR vid fostervattenprov. De kanske dessutom tycker att det tar bra att göra en utökad analys på kromosomerna.

Det är inte enkelt såklart. Hoppas du hittar en väg som känns rätt.

Vi var på RUL häromdagen och fick veta att vi väntar en liten pojke med klumpfot (peva) på båda fötterna.

Jag är själv född med detta och mår bra och har inga problem idag, så den delen är jag inte ett dugg oroad över.

Men de kunde ev. se ett 2mm hål i hjärtat (VSD) men vi ska på ytterligare en undersökning för att säkerställa detta.

Hur vanligt är det att klumpfot pekar på något annat också? Tex kromosomavvikelser? Eftersom jag haft det själv så hoppas jag att han har ärvt det från mig och inget annat.

Men läkaren sa att även att det ev hjärtfelet kan vara en indikation på en kromosomavvikelse.

DET gör mig väldigt orolig.. !

någon som har liknande erfarenheter att dela med sig av?