Robertsonsk translokation

Hm. Jag som har en smula utbildning i genetik hittade en artikel där graviditet hos 194 par med Robertsons translokation studerades.

Utifrån typen av kromosomskada delades de in i grupperna:

135 with reciprocal translocation, 52 with nonhomologous Robertsonian translocations, and 7 with homologous Robertsonian translocations.

Deras historik såg ut så här:

503 previous and subsequent pregnancies were recorded in detail. The pregnancy outcomes are as follows: spontaneous abortions 81.7% (411/503); induced terminations because of fetal abnormalities 3.2% (16/503); birth defects 7.2% (36/503); normal/balanced offsprings 8.0% (40/503).

The rates of normal/balanced offsprings in each group were 6.6% (23/350), 13.28% (17/128) and 0, respectively (P < 0.05).
-
Om jag förstår detta rätt är er sannolikhet att få ett barn som är utan kromosomförändring eller har en kromosomförändring som är kliniskt tyst (inte märkbar) beroende på vilken av de tre typerna av translokation som skett.

Det måste vara oerhört jobbigt kämpa mot oddsen, jag håller tummarna!

Källa:
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17181967