Kabukisyndromet.

Hej!
Min son har inte kabukis syndrom, men han finns registrerad i forskningen kring syndromet då han tydligen utseendemässigt är väldigt lik barn med syndromet och saknar genmaterial på det ställe där de tror att genen som orsakar kabukis finns :) Han har deletion 8p 12-22. En av de ansvariga för den forskningen i Sverige 'upptäckte' honom när vi var på en föreläsning hon höll om ovanliga föreläsningar.

Min son har måttlig utvecklingsstörning och är hyperaktiv. Han sover väldigt dåligt och har sömnmedicin. Han har tidigare varit infektionskänslig, med över 50% sjukfrånvaro på dagis tex, men jag upplever att det blivit mycket bättre det senaste året. Han säger tre ord, kan teckna ca 20 ord men använder bara kanske 5 av dem. Jag tycker dock att han kommunicerar mycket bra med kroppsspråk och olika ljud, men man måste känna honom för att förstå honom. Han har nyligen börjat gå. Han är 4,5 år.

Det är inte ärftligt utan sk 'de novo', alltså spontant uppkommet. Det finns bara han och en till med exakt samma i världen vad man vet, men tekniken för att upptäcka denna typ av avvikelser är ju bara ca 15 år gammal, så det finns säkert fler. Och det finns ju många länder där man inte gör dessa undersökningar heller... Så det finns liksom inte någon mall för vilket utseende barn med hans avvikelse har ;)
Han har ett lite annorlunda utseende, men man ser det egentligen främst om man vet vad man ska titta efter - lågt sittande öron, bröstvårtor brett isär, bred platt näsrygg, speciella väldigt välformade ögonbryn, fyrfingerfåra i ena handen. Sedan har han enligt hon som forskar om kabukis 'puffiga' fingertoppar som tydligen också ska vara typiskt för kabukis, men det är inget jag någonsin tänkt på själv. Och så har han långa, täta ögonfransar som också enligt samma person ska vara vanligt vid kabukis. Hon sa att barn med kabukis ofta har ett karaktäristiskt väldigt sött utseende, och söt är han ju som en liten sockerärta ;) Sedan har han en grop ovanför rumpan, det ser ut ungefär som ett väldigt lågt sittande ryggmärgsbråck som läkt själv. Det är tydligen en vanlig missbildning vid många kromosomavvikelser och heter något som jag glömt. Han har också väldigt litet huvud och troligtvis mikrocefali, men de är inte säkra än då huvudet ändå växer fortfarande. Och så är han liten till växten rent generellt och har haft ganska mycket problem med vikten då han inte gått upp som han ska, men nu håller sig vikten rätt bra och han ligger och pendlar mellan -2 och -3, så det är bra.