Jellybeanbaby skrev 2012-07-22 00:25:17 följande:
Fel. Snackar vi extra kromosomer här så snackar vi ganska så rejäl Downs syndrom etc.
Nej, det blir inte alls så, den vanligaste formen är ju tex att personen har fel könskromosomer, tex XY men ser ut som en kvinna, de har inga andra fel än infertilitet. Den vanligaste versionen av extra könskromosom är män som har en extra Y kromosom. De är infertila.
Citerar från informationssida från karolinska sjukhuset:
"Könskromosomavvikelser: utgör de avvikelser som drabbar könskromosomerna. Generellt medför dessa inte lika allvarliga symptom som de som involverar autosomerna. Flickor med avsaknad av en X-kromosom har bara 45 kromosomer, ett tillstånd som kallas Turners syndrom. Detta medför bland annat kortvuxenhet och infertilitet. En del av problemen vid Turners syndrom kan idag avhjälpas med medicinsk behandling och i Sverige finns regionala Turnercentra samt ett utarbetat vårdprogram. Pojkar och flickor med en extra X eller Y-kromosom, XXX, XXY eller XYY, har en ökad benägenhet att få vissa psyko-sociala problem. De blir ofta längre än genomsnittet och pojkar med XXY är infertila."
Dvs, de är normalt sett infertila och har oftare psykiska problem, vad som är hönan och ägget där är ju dock svårare att säga (har de problem för att de har en extra kromosom eller har de problem för hur de behandlas pga av det).
Från en sida om Intersexualitet:
"
Super-X syndrom (XXX och XXXX)
Dessa personer föds som kvinnor och detta syndrom upptäcks i de flesta fall aldrig. Eftersom endast en X-kromosom är nödvändig i en cell och de andra stängs av, fungerar dessa personer normalt även om de finns en förhöjd risk för utvecklingsskador och infertilitetsproblem.
XYY syndrom
Dessa personer föds som män. Eftersom XYY-män är överrepresenterade i fängelser trodde man under en period att den extra Y-kromosomen gjorde dessa män mer våldsamma än andra ("dubbel-Y"). Det har visat vara fel. Anledningen är istället att dessa män kan ha lägre IQ än genomsnittet och därför åker fast oftare. De har också markant större kroppslängd vilket gör dem lättare att identifiera.
Klinefelters syndrom (XXY)
Dessa personer föds som män. Klinefelters syndrom beror på en kromosomförändring hos fostret. Istället för de vanliga 46 kromosomerna har en person med Klinefelters syndrom 47 kromosomer, den extra kromosomen är en könskromosom. Man brukar beteckna detta 47(XXY). Fram till puberteten kan man inte visuellt se några olikheter mellan en vanlig pojke och en pojke med Klinefelters syndrom, men efter puberteten är följande symptom vanliga:
Armslängsavståndet överstiger höjden med mer än 3 cm
Inget eller lite kroppshår och ingen skäggväxt
Högt röstläge
Minimal muskeltillväxt i armar och ben
Orkeslös eller dåligt med energi
Små testiklar
Utvecklad bröstvävnad (inte bara fett, utan verkligen fasta bröst).
Relativt sett låga nivåer av testosteron
Relativt sett höga nivåer av östrogen
En del personer med Klinefelters syndrom är transsexuella kvinnor. Andelen transsexuella kvinnor med Klinefelters syndrom anses allmänt vara något högre än bland befolkningen i gemen.
Tuners syndrom (X0)
Dessa personer föds som kvinnor. Endast en könskromosom finns (X). Dessa personer upptäcks ofta av sjukvården redan innan de uppvisar fertilitetsproblem eftersom de har en kroppskonstitution som är typisk: Ovanligt kort kroppslängd, osv.
Genetisk mosaik (XX/XX, XY/XY och XX/XY)
Genetisk mosaik uppträder när ett ägg befruktas av två spermier eller när två foster växer samman tidigt i fosterutvecklingen (sammanväxt på ett senare stadium ger siamesiska tvillingar). Cellerna i kroppen har olika kromosomuppsättning. Detta kan ge upphov till intersexualitet när det skulle blivit tvillingar med olika kön. Då har vissa celler kromosomuppsättningen XX och andra celler XY. Om tillräckligt många celler sänder ut TDF (Testes Determining Factor - ett enzym som bildas av en gen i Y-kromosomen) så kommer testiklar att bildas och barnet föds som pojke. Annars föds barnet som flicka. En del transsexuella har visat sig vara genetiska mosaiker."
Så, du har käpprätt fel (igen) om att personer med extra könskromosomer skulle ha allvarliga handikapp, det stämmer helt enkelt inte alls. (Det är alltså en stor stor skillnad på att ha en extra KÖNS kromosom och en extra kromosom av annan art som vid tex Downs)