IVF/PGD väntar på eller är igång

Hej!
Har följt er i den här tråden ett tag, läst mycket men inte allt.
Jag och min sambo har ett tufft år bakom oss. Gjorde ett sent avbrytande i v 16 några dagar innan jul.
Jag har pco, men med hjälp av pergotime lyckades jag bli gravid.
Fick 1:34 på kub och moderkaksprov bekräftade sedan att vår lilla pojke bar på en obalanserad translokation.
Hela världen föll samman...
Några månader senare fick vi veta att min sambo har balanserad translokation 14;21. 
För ca en månad sen skickades remissen till PGD. 

Jag vet inte vad ni andra har fått för risker?
Men de siffrorna vi har fått är att återupprepningsrisken i vårt fall är 1-5%.
Tycker det låter lågt, siffrorna säger ju inte oss så mycket, har man otur så har man.
Att detta skulle hända oss från början sägs vara mindre eller ca 1% risk (när det är mannen som är bärare) och vi har ju redan varit där... 
Ena dagen känner man hopp, nästa dag förtvivlan...
 

Yrja M- Tack och Grattis till din graviditet!

Innan jag blev gravid så påbörjades utredning.
Det gjordes bland annat sperma-analys. Det kom lite som en chock när vi fick veta att min sambo var bärare för han fick väldigt bra på det provet. Men tydligen så betyder det ingenting då.
Har din sambo gjort det?

Yrja M- Ja man kan ju hoppas på lite positivt i allt, läkaren jag har sa att jag har ungefär dubbelt så många äggblåsor mot vad som anses "normalt".

Angående risken vi har fått, så vågar jag knappt lita på att den stämmer. Det låter så lågt jämfört med vad alla andra har fått?!

Tack, ni ger mig lite hopp!

 

Yrja M- Ja, så är det nog. Vad menar du med genetisk utredning?

Vi har varit på Klinisk genetik och fått information och rådgivning av en läkare. 
Vi har bett min sambos föräldrar att testa sig för att veta om min sambo ärvt det eller om det är en såkallad "de novo".
Hur har ni andra gjort, har ni fler i familjen som har det?

Efter avbrytandet så "klappade" alla läkare oss på axeln och sa att vi bara hade otur.
Jag hade en olustig känsla. I efterhand förstår jag inte hur de vågar säga så.
Men förstår nu att många läkare är dåligt upplysta om det här.
Jag hade läst mig till att detta kunde vara genetiskt även om det är väldigt ovanligt, så jag krävde redan från början att de skulle göra en lång analys på moderkaksprovet, då visste jag inte om de alltid gör det när något sånt här händer.

Inga läkare har nämnt PGD för oss utan det va vi själva som tog upp det direkt när vi kom till Klinisk genetik att vi ville det. Jag hade själv läst och tagit fram information om det. 
Känns lite som att man inte blir "erbjuden", man får kräva viss vård tyvärr.

 

Yrja M- Ja, på Kliniska genetiska gick de även igenom våra risker och det va då vi fick dessa 1-5%. Vi gick också igenom min sambos släktträd. Men om jag förstod det rätt så kan ju inte translokationen hoppa över generationer för att sedan dyka upp igen?!
Har min sambos föräldrar translokationen så har han ärvt den, men annars är det en så kallad de novo.
Rätta mig gärna om jag har fel!

Jag hoppas inte du tog illa upp när jag skrev det om att "kräva" vård. Jag har förståelse för er situation och blir arg när jag tänker på att det är så.
Jag har förstått att ni bor i norra delen av Sverige och vet att detta inte finansieras där vilket jag tycker är så fel!

 

Den informationen fick vi också. Att det finns en risk på 0,65% att det blir ett fel de inte kan kolla innan de sätter tillbaka. Det kan bara ses vid moderkaksprov:( Kommer inte ihåg vad det kallades, någon annan som vet det kanske?

Tiger201008- Jag gick igenom ett sent avbrytande ( v 16 ) för ca 4 månader sedan pga trisomi. Efter kromosomtest på mig och min sambo fick vi veta att min sambo bär på en balanserad translokation 14;21. Ett alternativ är att försöka bli gravida igen naturligt och göra moderkaksprov som tidigast i v 11. 

Det finns ju för och nackdelar med alla alternativ. Jag har dessutom pco, vilket innebär att jag måste ta hjälp av mediciner för att ens kunna ha en chans att bli gravid. Jag blev gravid med hjälp av pergotime förra året.
Man måste ju känna efter själv vilken väg som känns bäst, det är svårt.
Vi väntar nu på att bli kallade på ett första möte inför IVF/PGD, remissen skrevs för 1 månad sen. 

Tiger201008- Vi ska också bli kallade av Sahlgrenska och de visste inte om det skulle bli innan eller efter sommaren. Jag antar att det blir till hösten.

Tiger- Ja absolut:)

 Simple82- Håller tummarna för er!

Polly och Tossen- Får jag fråga varför ni gör PGD?

Tossen- Tack för att du delar med dig... Hur kommer det sig att du fick reda på att du är bärare?

Simple- Grattis! Hoppas, hoppas:) Vilken ruvardag är testdag? Känner du något?

Jag har ju också pco och min sambo balanserad translokation.

Går behandlingen till på ett annorlunda sätt när det är pco inblandat, eller är det samma?
 

Ja, det känns ju ganska otippat.
Helt plötsligt har båda fertilitetsproblem.
Jag har vetat om min pco sen tonåren och har sedan dess oroat mig oerhört mycket för det här med att skaffa barn och nu sitter man helt plötsligt i en helt annan situation.

 

Hej allihopa!
Det var ett tag sen jag var aktiv här och har inte hunnit läsa så mycket om vad som händer här i tråden nu. Då hade vi precis gått igenom ett väldigt jobbigt avbrytande i v.16 och även fått veta om min sambos translokation.

I maj 2013 fick jag ett samtal från Sahlgrenska där de ville börja planera för oss. Vi fick tacka nej för vi hade precis fått veta att jag var gravid..
Några otroligt jobbiga och tuffa månader både psykiskt och fysiskt (då jag även den här gången drabbades av hyperemesis) tills vi tillslut fick veta att vår lilla tjej hade en helt normal kromosomuppsättning.
Den lyckan går inte att beskriva!
Däremot var det en jobbig graviditet då jag mådde hemskt dåligt psykiskt och inte "vågade" vänta barn. Jag var så otroligt rädd att något skulle hända, för är det något man har lärt sig på vägen så är det att det spelar ingen roll hur små riskerna är, har man otur så har man.

Men i januari förra året kom hon, det lilla miraklet 
Nu är hon snart ett år, helt underbar och tiden bara springer iväg!

Nu har vi börjar fundera på ett syskon, har så dålig koll men hur ligger det till med syskonförsök, vad är det som gäller egentligen med PGD-försök?
Någon som vet och är det någon här i tråden som gör PGD på Sahlgrenska?

Kram till er alla!