ASL eller andra problem med ureacykeln?

Ingen?

Har ni fått någon kontakt. Skulle vilja diskutera med någon om denna sjukdom

Hej! Vår lille kille är nu strax över två år, och vi har hunnit få kontakt med lite familjer internationellt, men inte med någon i Sverige. I USA finns en internationell förening för alla ureacykel defekter nucdf.org Har du ett barn med asl (eller asa som är den engelska förkortningen)

Oj, såg att halva mitt meddelande försvann :) Ber om ursäkt för att det inte finns några radbrytningar, det funkar tydligen fortfarande inte från ipad. Har du ett barn med asl? Vår lille E är nu en vild tvååring som började dagis nu i höstas. Han älskar att leka med alla kompisar :) Den initiala totala skräcken har släppt och vi kör på med livet som det ser ut nu, och vi har insett att mycket av allt man läste på internet i början var värsta fallen, det absolut värsta som kan hända, utmålade som normalstatus. Es liv är ju inte riktigt som andra barns, men när man läste på nätet pratades det mest om svåra hjärnskador, habilitering, mediciner, intensivvård och annat lika upplyftande :/ E har inte varit på intensiven sedan hans första insjuknande, vi har ingen kontakt med habiliteringen, och E har inga svåra hjärnskador :) Hoppas att jag kan svara på dina frågor

Hej

Min dotter som är född 2016 har samma sjukdom

Argininsuccinatlyasbrist.

När hon var en månad gammal fick vi svaret på varför hon betedde sig så pass sjuk som var då.

Du får gärna ta kontakt med mig

Hej!
Vår dotter föddes med aslbrist 2021! Pratar gärna vidare men är sällan inloggad här. Messenger?

Om någon ser detta får ni gärna kontakta mig på messenger heter Stephanie Phillips. Har en dotter född 2021 med asl-brist men inte hittat någon annan med samma sjukdom så skulle gärna prata med någon.