Väntan för och efter MKP/FVP - kom in här!

Hej på er!

Har idag varit och gjort moderkaksprov på grund av att jag är anlagsbärare av en allvarlig sjukdom. Har gjort moderkaksprov tidigare och kom inte ihåg att det gjorde såå ont :(. Smärtan höll i sig i en timme ungefär och nu känner jag inte av det så mycket. Ska vara hemma och ta det lugnt idag men imorgon blir det jobb igen. Har inga små barn längre, den minsta är 5, så det värsta för mig är nog stress vilket jag gör väldigt mycket!!!

Nu är det väntan på provsvar vilket jag hoppas går fort.... som tur är behövs ingen odling eftersom de vet vilken mutation de ska leta efter så det tar nog ca 1 vecka innan jag får svar!!!!

Hoppas hoppas allt är ok..... 

Ja jag håller med er.... man är gravid i hemlighet! Fast jag ändå kommer bli tvungen att berätta om jag nu måste göra abort. Men på ngt sätt så känns det lättare för en själv att nästan inte låtsas om att man är gravid. 
Inte lätt när man mår illa och är trött och grinig :(.

Vill inte ens tänka tanken på abort, fast jag vet att risken finns.... Nu vill jag bara ha svaret och jag hoppas så innerligt att allt ser bra ut!

Låter jobbigt Idab84 att försöka bli gravid i 5 år :(!! Håller tummarna att allt kommer se bra ut för er alla!!!

Åh fy, vilken mardröm :( förstår om du inte vill tänka på det. Inte jag heller.... Men, vi får tänka positiva tankar....

Lycka till Saragbg imorgon, jag gjorde med mitt prov i göteborg :). 

Håller tummarna att allt ser bra ut!!

Har jag tur så kan jag få ett telefonsamtal imorgon. Jag gjorde mitt moderkaksprov i måndags. Men eftersom jag är anlagsbärare till en könsbestämd sjukdom så kollas alltid könet först. Är det en flicka så kollas inget mer... är den en pojke skickas proverna till danmark för vidare koll.

Förra gången ringde de på onsdagen (gjorde provet på en måndag då med) och berättade kön, eftersom det var en pojke så innebar det ytterligare väntan, men de ringde redan på fredagen och sa att han var frisk!!!

Så förhoppningsvis får jag ett samtal imorgon..... hoppas fast ändå inte om ni förstår vad jag menar!!?? 

Jag tror jag känner lite sprattel men vet inte om det är inbillning... är i v.14 idag. Väntar tredje barnet :). Känner lite som Ida, försöker att inte tänka på att det nu skulle kunna vara bebisen som rör sig... man vill ju inte knyta an mer än nödvändigt än :(

Grattis så roligt! Jag är såå glad för din/er skull!!!

Själv fick jag med svar idag. Vet inte vad jag ska känna riktigt, känner mig väldigt dubbel. Det är ju så att jag bär på en könsburen sjukdom så först kollar de kön och sen skickas provet vidare. Idag ringde de och sa att jag väntar en liten flicka!! JIPPI!!!! Men, de såg även en avvikelse i kromosomerna :(. Känns väldigt konstigt eftersom det vi kollade var ju just denna speciella sjukdom. Visst vet man ju att det finns en risk för annat såklart. Men på något sätt så känns det lite ironiskt. Man oroar sig för något och så blir det något helt annat.

Så imorgon ska vi till klinisk genetik i Gbg för att få reda på mer. Vi fick veta att hon har tre x-kromosomer istället för två. Och det vi har hittat när vi har googlat har ändå varit ok information att ta in och smälta. Inget vi skulle göra abort för! SÅ självklart är vi glada!! Men vi vill inte ta ut något i förskott innan vi varit där och pratat med dem och fått mer information om vad detta innebär för henne och för oss!!

Tack för allt stöd och lycka till!!!

Tack snälla ni :). Jag uppdaterar imorgon efter vi fått veta lite mer!!

Så sant!!

Var på klinisk genetik idag och när vi åkte dit var vi positiva för vi hade ju läst om sjukdomen och det var ju inget alls egentligen beroende på vad man jämför med. Men hela samtalet fokuserade på trippel x i kombination med ALD som är den sjukdomen som jag är anlagsbärare för. Tidigare har jag fått infon att vi kvinnor inte blir sjuka (vi kan få vissa saker med åldern) men nu helt plötsligt så lät det som att dessa två i kombination skulle kunna bli jätteilla!! Vi var jätteförvirrade när vi åkte därifrån och det kändes som att han bara gick på egna antagande och inte baserat på någon fakta (för det finns ingen) och i princip sa han att denna kombinationen kunde bli lika illa som den värsta ALD varianten. Vilket låter helt befängt och såå ologiskt!! USch! Så nu ska flickan testas om hon har ALD så får vi se.... Men jag har mailat en annan genetiker som vi haft kontakt med tidigare för ett andra utlåtande. Hoppas på att hon kan göra oss lite klokare....

Nu känner jag mig bara förvirrad..... 

Grattis Sara!!! Så skönt för er, och så bra att ni fick svar så fort!! 

Tack snälla för ert stöd!

Vi har idag pratat med en annan genetisk vägledare på klinisk genetik och hon i sin har pratat med specialister och rådfrågat sina kollegor och det finns inget som säger att denna kombinationen skulle bli en värre sjukdom tillsammans. Utan det blir symtom var för sig. OM det nu blir några symtom för det är inte heller helt säkert. Det finns ingen som helt dokumentation eller forskning på denna kombinationen så det är såklart svårt att säga exakt hur det kommer att bli. Men det är tydligen så att ett X är tyst hela tiden så alla tre "jobbar" inte jämt. Så är det hos en "normal" med, med bara två x. 
Men vi har ju skickat vidare mitt moderkaksprov till danmark som ska analysera DNA:t för att se om hon är anlagsbärare för ALD för att det vore bra att veta. MEN det finns inget som säger att hon skulle blir sjuk bara för att hon gör det. Denna informationen fick vi idag i alla fall. Så det går vi på i dagsläget. Och vi känner inte att vi kommer att göra abort som det känns nu i alla fall. Visst hoppas vi på att hon inte är anlagsbärare för ALD men om hon är det så får det vara så. Så här känns det nu i alla fall. Visst det känns ju inte som att man kan vara jätteglad ändå, men det här får nog smälta in lite, så får vi avvakta det andra provsvaret. Jag är ju i 13+3 ca.

Ha en trevlig helg på er! 

Hej på er alla! Tänkte bara göra en liten uppdatering. 

Vi har nu fått svar om vår lilla flicka är anlagsbärare och det är hon :(. Men det positiva är att det gick att se på hur många X och som tur var har hon bara anlaget på ETT!! Det känns jätteskönt!!

Nu kan vi äntligen släppa vår oro (inte helt såklart ;)) och njuta av graviditeten, om man nu kan göra det hahaha. Nästa vecka har vi fått tid hos en ny genetiker (vi vill inte gå till han förra igen) och en kurator för att prata igenom allt och speciellt trippel X för att få reda på vad det kommer att innebära för henne och för oss samt att få reda på om det kommer vara extrakontroller osv.....

Önskar er ett STORT lycka till ni som väntar fortfarande!! Håller alla tummar att allt ser bra ut för er!