Muskelsjukdom?

jag har en 6-åring med en odiagnoserad muskelsjukdom. en sk muskelmyopati. det har tagit oss flera år av sjukgymnastik och prover och vi har fotfaradne inte fått ngn riktigt diagnos och kommer antagligen aldrig få det heller då läkarna inte kan förklar avad det är för fel på henne mer än att hon e svagare i all muskelatur.

vi blev också först skickade till ortopeden därfifrån till sjukgymnast och till slut efter att inget hände kom vi till barnneurologen och då hände det helt plötsligt massa tester och prover bla en biopsi...

vi har idag regelbunden kontakt med sjukgymnaster och läkare och maya blir hela tiden starkare och starkare antagligen för att vi e nogranna med att träna henne , men lika stark som andra barn kommer hon aldrig att bli och hon e klassad som fuktionshindrad.

du får gärna fråga mig mer om det e ngt mer du undrar över!

var bor ni någonstans?

jag förstår att det känns jättejobbigt för dig just nu. jag har själv mått superdåligt i perioder och fick under en period pratat med kurator.

var har ni börjat utredning?

vi gick med maya till drottning silvias barnsjukhus i göteborg och fick där träffa överläkare på barnneruologen Niklas Darin....så himla bra! han verkligen brinner för det han gör och forskar jättemkt om barn och muskelsjukdomar.  man vet inte speciellt mkt om muskelsjukdomar idag faktiskt så det e ganska vanligt att man inte får ngn omedelbar diagnos. I mayas fall är det ngn gentiskt men behöver inte vara äftligt, utan det kan vara en gen som i befruktningsögonblicket genomgick gng form av mutation , men för att veta exakt måste man hitta den felande genen och det e ju inte så himla lätt, men så länge det inte finns ngn diagnos kommer nerologen heller inte sluta att forska på mayas prover.

maya e idag som vilken 6 åring som helst , man märker inte överhuvudtaget inget fel på henne föränn hon börjar springa, hon har liksom sitt egna sätt att göra saker på . Men hon KAN idag springa ngt hon inte kunde alls för bara ett par år sedan . det verkar som att så länge hon tränar sina muskler så utvecklas de och hon kommer alltid att få vara noga med att ta hand om sin kropp. det är tex inte alls bra för muskelsjuka att vara överviktiga  då deras muskler inte klarar den extra tyngden..

men som sagt det är en jobbig tid ni har framför er men försök ta en dag i taget, kanske det inte alls e ngt muskelärt alls! vasd gäller träning så är det viktigaste att man leker fram det , det måste vara roligt annars e det ingen ide. vattenträning i ypperligt !