• Alvi

    Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!

    Min svärmor läste nån Hemmets Journal eller nåt, där det handlade om en pojke i sjuårsåldern, som hade nåt knas med kromosom 18.
    Hon sade att det var nåt mer, typ p med eller nåt, mer visste hon inte.

    Hon tyckte att hans symptom och utseende stämde lite med Lilja... vad kan det vara?? Hittade "isokromosom 18p-syndromet", men finns det fler...??
    Det verkade nämligen inte stämma så jättebra...

    *leta leta leta*


  • Svar på tråden Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!
  • Eldo

    columbine
    Nej, de hittar inte allt vid kromosomtester. Dels brukar de bara göra ett övergripande test. Antingen riktad mot specifika kromosomfel som stämmer överens med symtomen eller så kontrollerar de att alla ändar finns finns på kromosomen.
    De kan också kontrollera hela kromosomer, men det tar lång tid plus att kontrolera och de har ännu inte kartlagt alla gener än.
    Vår son var 2½ månad gammal då de tog de första kromosomproverna och det dröjde över ett år innan de hittade hans kromosomfel.

  • mammapuh

    Fast en monosomi 18Q borde de väl ha hittat? en del på 18 kromosomen som fattas (eller är jag ute och turnerar?)

  • Mamma till tre kottar

    Men det kanske kan vara en mosaicform?

  • Alvi

    Ääääähhh.... vette fasen om det ens är det ... kolla sisu.blogg.se ... inte många "rätt"...

    Blir så trött... Men nu är iallafall foton till neurologen på G, så nu kanske experterna kan gissa,.,


  • Eldo

    Mammapuh
    Det beror ju på var och hur mycket som saknas på 18q. Saknas en bit i mitten, inte så stor, så är det ju inte så lätt att se det. Man måste ju inte sakna en hel kromosom 18. Saknar man en ände så syns det tydligt då de räknar kromosomerna.

    Sisu
    Om man går efter socialstyrelsens hemsida så har inte vår son heller speciellt många "rätt". Men, nog så många problem. Det är så många faktorer som spelar in. Var biten saknas, hur stor bit som saknas, saknar man i alla cellerna eller bara i vissa osv.
    Har ni kontakt med Göran Anneren?

  • Alvi
    Eldo: Vi har bara kontakt med Liljas egen neurolog, men eftersom han har gått bet, så ska vi skicka foton till Uppsala, kanske hamnar de hos Göran!
  • Eldo

    Sisu
    Är ni intresserade så maila Göran själv. Han brukar bli nyfiken när det är något sånt här :)

  • Alvi
    Nu har vi fått ett mail från Liljas neurolog:

    "Det finns en ny metod, microarray, där man med ett blodprov kan analysera kromosomerna i en helt annan utsträckning än tidigare. Jag är i X-stad idag men jag ber sekretaren ta med journalen när jag arbetar i Z-stadslaget. Vi skickar en remiss för analys."

    Betyder detta att det kommer testas för detta syndrom? Och om nån vill älta - är det för att jag bad om det så här särskilt ("Min svärmor hitttade en tidningsartikel om en pojke med Monosomi 18q, och tyckte att mycket stämde in på Lilja, även utseendet.

    Jag har sökt lite på det, och tycker att mycket stämmer in på Lilja... Dock mycket som INTE stämmer in, men men...



    Tänkte bara höra om du har haft detta i åtanke, eller om du vill kika på detta, om du inte har tänkt på det?")

    eller för att han tror att det kanske kan vara detta?!?!

    F.ö. så är personen som ska handha Liljas ärende ingen mindre än Herr Annerén!


  • Mamma till tre kottar

    Jag tolkar det som att han är med på att testa - oavsett vad han tror.

  • Maline

    Sisu
    en Kromosom microarray (CMA)som täcker kromosom 18 kommer definitivt att hitta monosomi 18q om lilja har det. Jag har letat efter en länk som kan förklara hur CMA går till men inte riktigt lyckats.

  • Maline

    Vad jag glömde säga är att CMAs brukar kunna täcka in många olika kromosomskador som är svåra att hitta med traditionella tekniker, så han kanske planerar att kolla för fler syndrom

  • Morten

    Hei. Dette med kromosom 18 er det lite om generelt.

    Monsomi 18q og trisomi 18p er vel betegnet som Edward syndrom. .

    MEN ... min sønn (7 år) har :Monsomi 18p og trisomi 18q (isokromosom 18q ) Dette er det ingen ting om og genetikere i Norge og Sverige kan ikke sammenligne det med noe .. og noen mener han er den eneste med dette ..som er registrert. Og forbauset over hvor frisk han er .

    Er det noen som har hørt noe om dette ?

  • Snoddas75

    Det finns en hel del att läsa på www.chromosome18.org som är någon form av anhörigorganisation. Har inte riktigt greppat organisationen men de har kopplingar till ett forskningscenter i Texas som fokuserar just på kromosom 18. Där kan du kanske bli lite klokare eller få kontakt med någon som kan ge lite svar.

  • Pom480

    Hej! Min dotter har 18Q deletionssyndrom, hon föddes i maj år 2022. Det man kan läsa om hennes syndrom på socialstyrelsen är en del som stämmer in, en del inte. Allt beror på hur många gener som saknas i kromosomen, vissa har mer som är borta o vissa mindre.


    Om du vill prata eller ställa frågor så går det bra att skriva till mig!

Svar på tråden Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!