Min svärmor läste nån Hemmets Journal eller nåt, där det handlade om en pojke i sjuårsåldern, som hade nåt knas med kromosom 18.
Hon sade att det var nåt mer, typ p med eller nåt, mer visste hon inte.
Hon tyckte att hans symptom och utseende stämde lite med Lilja... vad kan det vara?? Hittade "isokromosom 18p-syndromet", men finns det fler...??
Det verkade nämligen inte stämma så jättebra... 
*leta leta leta*
columbine
Nej, de hittar inte allt vid kromosomtester. Dels brukar de bara göra ett övergripande test. Antingen riktad mot specifika kromosomfel som stämmer överens med symtomen eller så kontrollerar de att alla ändar finns finns på kromosomen.
De kan också kontrollera hela kromosomer, men det tar lång tid plus att kontrolera och de har ännu inte kartlagt alla gener än.
Vår son var 2½ månad gammal då de tog de första kromosomproverna och det dröjde över ett år innan de hittade hans kromosomfel.
Fast en monosomi 18Q borde de väl ha hittat? en del på 18 kromosomen som fattas (eller är jag ute och turnerar?)
Men det kanske kan vara en mosaicform?
Ääääähhh.... vette fasen om det ens är det ... kolla sisu.blogg.se ... inte många "rätt"...
Blir så trött... Men nu är iallafall foton till neurologen på G, så nu kanske experterna kan gissa,., 
Mammapuh
Det beror ju på var och hur mycket som saknas på 18q. Saknas en bit i mitten, inte så stor, så är det ju inte så lätt att se det. Man måste ju inte sakna en hel kromosom 18. Saknar man en ände så syns det tydligt då de räknar kromosomerna.
Sisu
Om man går efter socialstyrelsens hemsida så har inte vår son heller speciellt många "rätt". Men, nog så många problem. Det är så många faktorer som spelar in. Var biten saknas, hur stor bit som saknas, saknar man i alla cellerna eller bara i vissa osv.
Har ni kontakt med Göran Anneren?
Sisu
Är ni intresserade så maila Göran själv. Han brukar bli nyfiken när det är något sånt här :)
Jag har sökt lite på det, och tycker att mycket stämmer in på Lilja... Dock mycket som INTE stämmer in, men men...
Tänkte bara höra om du har haft detta i åtanke, eller om du vill kika på detta, om du inte har tänkt på det?")
eller för att han tror att det kanske kan vara detta?!?! 
F.ö. så är personen som ska handha Liljas ärende ingen mindre än Herr Annerén!
Jag tolkar det som att han är med på att testa - oavsett vad han tror.
Sisu
en Kromosom microarray (CMA)som täcker kromosom 18 kommer definitivt att hitta monosomi 18q om lilja har det. Jag har letat efter en länk som kan förklara hur CMA går till men inte riktigt lyckats.
Vad jag glömde säga är att CMAs brukar kunna täcka in många olika kromosomskador som är svåra att hitta med traditionella tekniker, så han kanske planerar att kolla för fler syndrom
Hei. Dette med kromosom 18 er det lite om generelt.
Monsomi 18q og trisomi 18p er vel betegnet som Edward syndrom. .
MEN ... min sønn (7 år) har :Monsomi 18p og trisomi 18q (isokromosom 18q ) Dette er det ingen ting om og genetikere i Norge og Sverige kan ikke sammenligne det med noe .. og noen mener han er den eneste med dette ..som er registrert. Og forbauset over hvor frisk han er .
Er det noen som har hørt noe om dette ?
Det finns en hel del att läsa på www.chromosome18.org som är någon form av anhörigorganisation. Har inte riktigt greppat organisationen men de har kopplingar till ett forskningscenter i Texas som fokuserar just på kromosom 18. Där kan du kanske bli lite klokare eller få kontakt med någon som kan ge lite svar.
Hej! Min dotter har 18Q deletionssyndrom, hon föddes i maj år 2022. Det man kan läsa om hennes syndrom på socialstyrelsen är en del som stämmer in, en del inte. Allt beror på hur många gener som saknas i kromosomen, vissa har mer som är borta o vissa mindre.
Om du vill prata eller ställa frågor så går det bra att skriva till mig!