Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!

lite nyfiken, visst har dom gjort kromosom test?? Hittar dom inte "allt" då?? En kompis till mig har en son med ovanligt kromosomfel, han och ett barn till är ensamma i sverige om jag fattat rätt men då är det ovanligt att barnen överlever tyvärr.