• Alvi

    Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!

    Min svärmor läste nån Hemmets Journal eller nåt, där det handlade om en pojke i sjuårsåldern, som hade nåt knas med kromosom 18.
    Hon sade att det var nåt mer, typ p med eller nåt, mer visste hon inte.

    Hon tyckte att hans symptom och utseende stämde lite med Lilja... vad kan det vara?? Hittade "isokromosom 18p-syndromet", men finns det fler...??
    Det verkade nämligen inte stämma så jättebra...

    *leta leta leta*


  • Svar på tråden Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!
  • Alvi

    Åh, jag hann inte läsa länge innan svärmor ringde, hon hade hittat tidningen.

    Det var monosomi 18q.

    Både jag och min man tyckte att mycket stämde in....! Ska höra av mig till hennes neurolog first thing tomorrow!


  • Alvi

    Ääääähhh.... vette fasen om det ens är det ... kolla sisu.blogg.se ... inte många "rätt"...

    Blir så trött... Men nu är iallafall foton till neurologen på G, så nu kanske experterna kan gissa,.,


  • Alvi
    Eldo: Vi har bara kontakt med Liljas egen neurolog, men eftersom han har gått bet, så ska vi skicka foton till Uppsala, kanske hamnar de hos Göran!
  • Alvi
    Nu har vi fått ett mail från Liljas neurolog:

    "Det finns en ny metod, microarray, där man med ett blodprov kan analysera kromosomerna i en helt annan utsträckning än tidigare. Jag är i X-stad idag men jag ber sekretaren ta med journalen när jag arbetar i Z-stadslaget. Vi skickar en remiss för analys."

    Betyder detta att det kommer testas för detta syndrom? Och om nån vill älta - är det för att jag bad om det så här särskilt ("Min svärmor hitttade en tidningsartikel om en pojke med Monosomi 18q, och tyckte att mycket stämde in på Lilja, även utseendet.

    Jag har sökt lite på det, och tycker att mycket stämmer in på Lilja... Dock mycket som INTE stämmer in, men men...



    Tänkte bara höra om du har haft detta i åtanke, eller om du vill kika på detta, om du inte har tänkt på det?")

    eller för att han tror att det kanske kan vara detta?!?!

    F.ö. så är personen som ska handha Liljas ärende ingen mindre än Herr Annerén!


Svar på tråden Fel på kromosom 18, vill ha hjälp att leta!