Robinows syndrom

Jajemän, Bus har Robinows syndrom... Skönt med diagnos!!!! Men det skulle vara så väldigt kul om det fanns någon mer......

Rubinstein vet jag inte vad det är, men robinows syndrom är väldigt olikt downs. Tyvärr finns det inte med på socialstyrelsens sida, men det ska visst vara på g i alla fall. Robinows är en sorts skelettdysplasi, vilket inebär att man blir kortväxt, hur kort man blir beror på om det är en ärftlig variant eller en nymutation. Förhoppningsvis kommer min Bus att bli ca 160 cm och det är ju jättebra. Hjärtfel, lkg spalt, fel på könsorganen, små händer o fötter mm mm är annat som är vanligt. 10-15 % har nån form av utvecklingsproblematik. Det finns så lite dokumenterat att det är svårt att säga vad som är vanligt. Bus verkar i alla fall ha kommit lindrigt undan och det känns förstås toppenbra. Han är världens goaste unge.
Liten men naggande god

Hej Jo4kim!!!!
Vad glad jag blev att du skrivit i tråden!!!!!! Har redan skrvit i din Gästbok, innan jag läste detta. Som jag har undrat om det fanns någon mer med detta syndrom än min lilla kille. Det var Göran Annerén i Uppsala som ställde diagnosen i mars i år. Då hade ingen som hittils träffat min Bus blivit klok på vad det var för diagnos han hade.
Förra veckan fick vi svar på DNA-provet och det visade inget, tyvärr. Men det var visst bara 60% som det gav utslag på...
I och med detta så började Annerén fundera mera. Han hade dessutom träffat en annan pojke med ett annat syndrom som är MYCKET likt Robinow Syndrom. Det kallas Aarskog syndrom. Det som också gjort mig lite fundersam är att det, precis som du skrev verkar vara en mycket lindrig form av Robinow, att jag verkligen har funderat på om det är det eller ej. Men jag är ju inte professor, bara mamma Symptomen på Robinow stämmer bra till 98%, fast allt är lindrigt. Inga stora operationer, bara lite ljumskbråck o så =) Aarskog verkar stämma ännu bättre, men inget är ännu genetiskt fastställt.

Massor av kramar, superkul att du hörde av dig!!!!!!!!!

Jo4kim:
Jo jag har varit ute och luskat en hel del, jag vill veta allt, DIREKT =). Jo det är precis så du säger med DNA-test. Den ärftliga varianten vet man var "genfelet" sitter, så då kan den fastställas. Och även fast inte DNA-testet ger utslag så kan det vara Robinow syndrom! Så det är i det läget vi är nu. Det känns helt klart väsentligt att veta eftersom vi gärna vill ha syskon till Bus.
Annerén i Uppsala satte en klinisk diagnos direkt när han träffade min Bus. Då var han tvärsäker!!!! Han var egentligen redan säker när de skickade bilder redn när Bus var et par veckor, men då var läkarna hos oss skeptiska till det Men nu får vi se vart vi hamnar...
Största bekymmret för vår del ligger just nu i maten. Han sondmatas eftersom han inte vill ära någt själv, så inom tre veckor, förhoppningsvis, så får han en knapp på magen istället för nässonden. Det ska bli skönt. Det är i alla fall världens goaste o gladaste lilla busunge.
Vet du något om matproblem ihop med Robinow? Har man spalt av olika grad så kan det förstås ställa till det lite, men i övrigt?
Hur fick du din diagnos? Vem ställde den?
Kram K

Hej!
Jo4kim: Tack för att du berättar så mycket om dig själv. otroligt värdefullt!!!!
Lovar att försöka nå dig på messenger (kan inte än, men ska göra ett försök ) Brukar dock bli lite (hmmm) arg på datorn när den inte gör det jag vill. Den har varit nära döden =) flera gånger, till min sambos förtvivlan..... Inte värt att prova idag, måste sussa snart. Bus är väldigt morgonpigg, måste vara en defekt på den genen också, är definitivt inte ärft från oss
Vi har precis börjat dagis och det går väldigt bra. Han är väldigt glad och social och leker mycket med de andra barnen. Men visst har jag tänkt tanken om mobbing.. Men det får vi ta senare
Kram o godnatt /K