Turners syndrom

Jag har inga erfarenheter men ville ändå få skicka en kram och lyckönskningar om att allt ska gå bra!

Hej! Jag är 26 år och lever med turner syndrom. Vet inte om du har Facebook men där finns en grupp för just Turner syndrom. Det är Turner föreningen som har den gruppen. Där kan du skriva och se att du är inte ensam. Finns föräldrar med i gruppen oxå. Sen vi som har sjukdomen själva.

Det du känner nu är inget konstigt. Det är klart att du blir orolig att ditt barn har en sjukdom som är ovanlig och ett kromosom fel. Jag är övertygad att det kommer kännas bättre när du vet mer. Tycker det är bra att du söker info från oss som vet. Många läkare har svårt att förklara på bra sätt vad sjukdomen innebär och många gör abort av rädsla när barnet har turner.

Du får gärna skriva frågor och om du har Facebook kan du även söka upp mig där. ????

Jag fick min diagnos sent. 12 år var jag.

Jag har mosaik varianten och det turner har påverkat mig med är att jag var kort. Men när jag fick diagnos sattes tillväxthormon in och jag blev tillslut normallång. (Fick ta sprutor varje kväll ända tills jag växt klart helt)

Jag fick lov att komma i puberteten sent för att hinna växa. Det gjorde att jag hade tuffare år på högstadiet.

Annars är det barnlängtan jag kämpat med. Förövrigt är jag precis som vem som helst idag.

Men din dotter har helt andra förutsättningar än jag själv.

Hon kan få behandling tidigt och kan förhoppningsvis växa som alla andra. Även få komma i puberteten som alla andra. Din dotter kan testas om de kan plocka ut ägg och få möjlighet att få egna barn. Det fanns inte möjlighet när jag var 12 till det.

Eftersom läkarna redan nu vet att din dotter har detta syndrom så har de koll från start om det skulle bli något problem.

Med vänlig hälsning

Malin Lernebo

Hej!

Tack så mycket för ditt svar Malin. Uppskattar det jättemycket! Vi är mest oroliga för hjärtfel och andra allvarliga symptom som barnet kan få och att få tillbringa massor med tid på sjukhus t.ex. Det här med mosaik eller inte, vad är skillnaden egentligen? Kan man kalla mosaik en "lindrigare" variant av Turners? Med färre symptom?
Vi har fått remiss till specialister på syndromet för att få info men det kan dröja länge innan vi får tid.
Tack för tipset om fb-gruppen, ska genast kolla in den

H

Tack också Mumintrollet, för lyckönskningarna

Hej HaMoJo!

Jag är turner-tjej strax under 40 år.
Fick veta att jag hade Turners när jag ca 10 år. Givetvis var tonåren lite tuffa men inget som påverkar mig idag. Har en dotter på 2 år som tillkommit genom äggdonation.

Din lilla tjej kommer absolut leva ett fullgot liv. Hon kommer ha en stor fördel att ni som föräldrar vet om det så tidigt och det inte kommer som en chock senare i livet.

Svarar gärna på frågor hur det är att leva med Turners.

Hej!
Har inte en flicka med TS men har forskat lite på denna patientgrupp. TS individer verkar kunna leva ett fullgottliv och har normal intelligensnivå. Det finns ett fantastiskt turner centrum i Sverige där en massa expertiser finns samlade som har gedigen kunskap och har ett stort hjärta för dessa tjejer.

Många behöver livslång medicinering med östrogen och i princip alla får anabola steroider för att växa då de annars blir runt 142cm. I princip är alla TS individer sterila men många får barn via äggdonation.

Men det är lite som med Downs syndrome. Dom kan ha mer eller mindre utvecklad TS beroende på hur mkt av ena X-kromosomen som är borta. En del vet aldrig om att dom har TS förens dom försöker skaffa barn i vuxen ålder.

Alla TS individer jag har träffat har varit kärleksfulla och socialt kompetenta. Många är drivna och vill ngt med sitt liv, vet en som utbildade sig till barnmorska och en är domare idag :)

Ja mosaik innebär att man har felet bara i vissa av cellerna. Så hela kroppen behöver inte påverkas och man får lite lindrigare.

Förstår om ni är oroliga för hjärtfel och liknande. Kan bara hoppas det går bra för er ? tror ändå det blir att kännas bättre när ni har fråga andra med sjukdomen och sen när ni fått mer svar från läkarna .