adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3

Vi har nu för 3 dagar sen fått reda på våran dotters diagnos adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 men inte hittat så mycket om denna diagnos!

Det vi har hittat hittills är att den orsakar utvecklingsstörning och skelning och att den besitter kromosom 19p13.3
den är tydligen vanlig och ca 2% av hela världsbefolkningen har den.
Den går upp i homozygot form vilket innebär att vi båda föräldrar är friska anlagsbärare och att vi båda har släppt denna genen till våran dotter.

Våran dotter har måttlig utvecklingsstörning, skelning, saknad av en viss grad vit hjärnsubstans, systa i hjärnan, språkstörning, sömnstörning samt epilepsi!
Hon fyller snart 4år och har en utveckling på ca 8 månader!

Nu söker vi efter fler med denna diagnos och gärna mer om denna diagnos!
Vet du nåt om detta eller har ett barn med samma diagnos så skriv gärna några rader och berätta om er och vad ni vet om detta!