Mitokondriell sjukdom
Hej, För snart fem år sedan skrev jag här och frågade om mitokondriell sjukdom eftersom det var en misstanke min dotters neurolog hade innan dottern började uppvisa andra symptom. Efter det har det varit många vändor med sjukvården och diagnos efter diagnos har uteslutits. Såhär fem år senare är jag glad att jag inte visste då att jag fem år senare skulle vara tillbaka på samma ruta. Nu har vi bytt läkare och helt plötsligt börjar det hända saker i utredningen. Vi har nu fått veta att dottern har en misstänkt mitokondriell sjukdom. Efter att ha läst (igen) om mitokondriella sjukdomar får jag det inte riktigt att gå ihop med hennes symptom. De jag läst om har varit så mkt sjukare än vad min lilla tjej är. Finns det någon här som har barn med "lindrig" funktionsnedsättning som fått diagnosen mitokondriell sjukdom. Min lilla tjej är på utsidan som vilken snart sexårig tjej som helst och det är bara de som umgås en längre stund med henne som kan ana hennes svårigheter. Kort om hennes svårigheter: Hon var/är sen med allt grovmotoriskt. Satt själv vid ca 10 månader, men kunde inte sätta sig själv förrän hon var 18 månader. Gick lite 18 månader, men det tog ett par månader till innan hon kunde ställa sig och sätta sig själv. Krypa lärde hon sig först när hon var ca 3 år. Åla har hon fortfarande svårt för. Har dålig balans. Svaga muskler. Hon har svaga/obefintliga reflexer i fötter och knän. Hon är lite överrörlig. Blir trött fort och hade fram till 4-års ålder ett extremt stort sömnbehov. Kan springa, men inte så fort som jämnåriga. Kan inte cykla eller sparkcykla. Lärde sig i vintras att klättra i snöhögar -total lycka 
. Har ofta ont i fötter och ben. (Hon kan ha perioder på flera månader när hon är smärtfri för att sedan ha väldigt ont i en månad) Har ofta ont i munnen och därför svårt att äta. Behöver äta ofta. Helst varannan timma dagtid. Hon blir väldigt sjuk när hon blir sjuk, men är som tur var sällan sjuk. De tre ggr hon haft magsjuka har hon blivit inlagd med dropp pga uttorkning och påverkan på levern. Det räcker med två diarrér för att hon ska bli uttorkad. Samma sak när hon får hög feber eller har lite feber några dagar. Första gången hon fick narkos var hon svår att väcka - laryngospasm. Hon har svårt med det sociala samspelet och får ofta utbrott som är svåra att bryta. Fastnar lätt i beteenden, som att tvätta händerna länge. Hon är darrig på händerna(kan vara bra i månader för att sedan koma tillbaka) Hon är ofta skakig och svag i benen på morgonen. Levern är lite förstorad.