charge syndrom

Min M går på dagis. Det är en specialförskola i Lund och det funkar kanon. De har stor vana av barn med flerfunktionshinder och hans avdelning är teckenspråkig. Vi är hur nöjda som helst. 

Hur gammal är Nova i mars? Det blir säkert inga problem med inskolning även om man som förälder tycker att det känns jobbigt. Vad är det för dagis hon ska gå på?

Kramar Sofie 

Vill bara önska er alla ett Gott nytt år!

många kramar Anna

Gott nytt år till dig också!

Kram 

Hejsan tjejer,

Hoppas ni har haft en god jul, det har vi haft fast det började väldigt motigt.
den 18 dec fick vi svar på G prover och det visar sig att det inte är CHARGE. Jag blev så otroligt ledsen för för första gången hade jag verkligen trott stenhårt att man äntligen hade funnit hennes diagnos. Det blev helt nattsvart ett par dagar, jag var så säker, alla hennes symptom fanns med, allt som ni hade berättat om era barn var liknande, jag kände en så stark samhörighet med er och vad ni gick igenom med era barn och så var det inte rätt. Efter ett par dagar så gick besvikelsen över och vi har haft en fantastisk jul, vi har varit hemma hos min familj i Skåne och G har gjort jättefina framsteg, hon kan sitta långa stunder i sin barnstol och leka utan att falla ihop med kroppen och huvudet, hon kan "gå" i sin gåstol (ett par steg bakåt med överkroppen slängades lite fram och tillbaka) men det är första gången hon använder sina ben så vi är överlyckliga. Nu vet man absolut inte vad man mer kan utreda så vi är tillbaka på ruta ett igen. Man säger att man avvaktar hennes vidare utveckling. Anna har ni fått något svar på era prover?

Kram till er alla

Perni 

Hej hej alla!

Sorry att man har varit lite frånvarande ett tag...
Här e allt som vanligt, "varken mer eller mindre"!
Späckat schema nu 2 veckor fram över med bla olika läkarbesök.. 
Vi har tyvärr inte fått nåt svar än på vårat test, hur länge fick ni väna på era svar??

Novizen har dock fått en op tid nu nästa månad där dom ska sluta restspalten (hårdgommen) känns jätte bra att d görs innan hon börjar på dagis..
(DAGIS = ÅNGEST!!!! faan va jobbigt)
Men d kommer troligen bli jätte bra, e bara jobbigt att jag vet att hon inte kan göra sig förstådd, hoppas dock att d blir en bra resurss person..

Ska kolla SOLSIDAN nu o få mig några garv..

sköt om er o era underbara familjer!

Massa kramar Anna

Hejsan tjejer,

Man har redan gjort ett utvidgat CHARGE test på henne, det var det första jag frågade om efter att ha läst att ni hade fått ett negativ svar först. Men tyvärr så var det redan gjort. Man har även gjort ytterligare ett test på henne efteråt men inte heller det visade något. Vi har haft stor hjälp av vår genetiker som har tagit sig an G av hela sitt hjärta. De har skickat vidare hennes journal till Schweiz för att se om någon har några ideér där. Annars vill man vänta och se om det kan dyka upp fler ledtrådar ju äldre hon blir. Det är OK, det var tufft de första veckorna men nu så tar vi nya tag och går vidare. I måndags fick G sina hörapparater och även om vi inte märker en omedelbar skillnad så låter hon dem sitta i och försöker varken kasta dem eller bita på dem som hon gör med allting annat! Om 4 veckor ska vi testa hennes hörsel hos audionomen och vi håller verkligen tummarna att hon ska höra.  

Anna, jag hoppas att ni får ett svar snart, för oss tog det ca 10 veckor. Jag håller tummarna för er och för att op ska gå bra. Känns det jobbigt? det är ju aldrig roligt när de ska sövas. Dagis kommer bli jättebra ska du se, hon kommer säkert att utvecklas massor bland de andra barnen.

kramar till er alla

Perni

Hej hej Tjejer!

Hoppas allt e bra med er o era familjer.
Här löser dom av varann i magsjuka *torka, torka, tvätta, tvätta*  jag har en så länge klarat mig. *peppar peppar*

Prata idag med sköterskan på habb som ringt  o kollat upp hur långt dom kommit på testet.
Analysen e inte klar men dom har sett "En förändring av oklar genetisk betydelse" så d e la bara vänta tills d e klart.. Men dom vill att jag o gubben oxå lämnar blodprov så dom skulle skicka en remiss..
Sen vill habb läkaren nu göra en DNA analys oxå..
 *vänta vänta vänta*

Kram kram
Anna

Hej!

Jobbigt att vänta och vänta. Och nästan ännu jobbigare med magsjuka. Vi har också haft en släng här. M var sjuk och kräktes var 10:e till var 20:e minut en hel natt. Inte vidare kul. Vi andra klarade oss som tur var. Käkade vitpepparkorn som bara den. Det brukar funka för oss. Inte kul att vara sjuk samtidigt som man ska ta hand om barnen. Men som sagt än så länge har vi klarat oss på vitpepparkorn.

Vill de kolla om ni har samma typ av förändring då, eller? Kanske en dum fråga, men är det inte genom DNA analysen de har kommit fram till att det är en förändring av oklar genetisk betydelse, eller hur har de kommit fram till det?

Jag och min man blev också erbjudna att göra blodprover, men det var främst för att kolla om vi hade något fel på samma gen för att utreda riskerna om vi skulle ha fler barn. Nu vill inte min man ha fler barn så vi har inte gjort några såna tester.

Kram
Sofie 

Hej Sofie!

Jag klarade mig oxå denna gången från magsjukan, bara gubben o barnen som åkte på d... *stackars ungarna* Gubben e ju döende bara han e förkyld så gissa hur illa han var nu då!! *hahahahahahah*

Nej jag fattar ingenting, habb sköterskan hade ringt o kollat hur långt dom hade kommit på kromtestet o då fick hon svaret att dom hittat " en förändring av oklar genetisk betydelse" fast d inte var klart än vad d kan vara..
Dom skickade rimisser till mig o gubben för att ta blodprov då dom ska göra en FISH analys och array analys på oss..
Vad jag kunde läsa så e FISH test för DS o min mamma kolla upp array då jag inte kunde hitta d själv o där ingick några symptom som hon inte tyckte stämde överens med Nova..
Sen DNA analysen på henne har tydligen Habb läkaren efterfrågat...

Min gubbe vill inte heller ha fler barn, just nu e en jävligt tuff period så vi har pratat om att gå till en familjeterapeft.. =(

Jag e ingen Curling Morsa, men tro mig ja e en förbannat bra CURLING FRU!!! *hahaha*
Men hellre försöka lösa allt en att inte försöka alls..

Massa kramar till er alla

Hejsan tjejer,

Hoppas allt är bra med er, vi har haft magsjuka här i ett par dagar så vi har varit lite bortkopplade från världen.
Anna, har de sagt någonting om CHARGE? kan de utesluta det nu eftersom de vill göra nya tester? Hur känner ni för det? Hur går det med dagis ångesten?

Vi ska träffa vår genetiker den 23 feb och det ska bli intressant och höra om de har några nya teorier?
eftersom G är vårt första barn så vill vi väldigt gärna ge henne ett syskon, om det hade varit CHARGE hade vi kunnat göra fosterdiagnostik på en ny baby men nu är det ju inte så så vi ska starta upp en adoptions process. Frågan är ju bara hur lätt det är når man redan har ett barn med speciella behov.
 
Kram Perni

Hej Perni..

Nej inga svar än...
Frågade några av d som ingår i LKG teamet då d ser alla möjliga syndrom i kombo med spalt, men d e ingen som kan ge nåt svar eller tanke ang vad d kan vara...
SÅ jävla tröttsamt, så vi får la bara vänta vänta o vänta på analysen...
Men jag vet att hittar dom inget där så kommer vi oxå få träffa en genetiker...

Magsjuka  e inget o leka med.. =( Jag var den ända som klarade sig av oss här hemma.. ;) Men d e väll för att jag e Mamma o har inte tid o vara sjuk.. *mohahhahaha*

Ångesten e kvar men jag har ett underbart hörselteam som backar upp Novizen, sen blir hennes "huvud" fröken en som vi känner väl o har förtroende för så d känns lite bättre.. =)

D tycker jag låter sunt, då ingen kan ge er besked om hur stor risken e att ni skulle få ett bar till med behov. Har förstått o hört att dessa adoptionsprosseser kan ta lååååååång tid, men d finns så många barn som behöver ett hem...
Har ett par vänner som har en dotter på 3mån men pratar oxå om att adoptera barn nr 2.

Nu e d dax o slänga sig på golvet o bygga lite lego med den stora tjejen..

Sköt om er, kram kram

Hej Perni!

Har ni fått några svar än på vad d kan vara?

Här e d avblåsta o flyttade operationer o mera prover...

Kram på er tjejer..

Hejsan tjejer,

Här rullar allt på i vanlig takt, kan inte fatta att det är mars redan. Idag har vi varit på besök hos ortopeden.
G ska få ett ståskal så hon tränar på att belasta sitt skelett bättre. Hon var en duktig tjej och hon börjar nästan krypa, hon vill dock inte sitta upp utan bara ligga ner på golvet för tillfället!
Vi var hos genetikern i förra veckan och de har inga nya tankar runt G´s diagnos. Frustrerande men just nu är det bara att acceptera. Man vill göra ett stort gen-test på henne & oss, det tar minst ett år att få svar och det betyder (naturligtvis) inte med säkerhet att man kan hitta något... men det är ett spår att gå på iallafall

Hur går det för er? Vad betyder inställda operationer? Har ni fått svar på CHARGE undersökningen? Vill de testa något annat? Hur mår lill tjejen? När är det dagis dax?

Vi var och träffade en familjerätts sekreterare som berättade för oss om adoptions processen så nu ska vi gå på en föräldrar utbildning som är det första steget, man räknar med att processen tar minst 4 år, det är helt sjukt!

Nu ska en glad tjej få middag!

Kramar

Perni

tjing!

Hoppas allt går bra för er alla!!
Nu har vi fått en diagnos på lillen Partiell trisomi 1p 36 (1p36-deletionssyndromet)
Nu har vi ett namn men nu e d bara tiden som kan utvisa hur lindrig el svår d e.. Dom ska utreda mig mer för att misstanken om att d e nåt genetisk jag har fört över till henne finn då mina kromtester visar en otydlighet på 1p (korta armen på 1krom)
Mår skit dåligt om d nu e så att jag fört över nån skit trots att jag själv inte kunnat påverka d så komme jag alltid känna skuld o sorg!! Kul semesterstart!  =(

Liten mår förövrigt bra o ständigt glad!

önskar er alla en kalas semester o hoppas allt e bra med er!

Mvh Anna

Hej,
hittade precis till denna tråden! Någon som fortfarande är aktiv här i tråden? Jag har en pojk född feb 2022 med charge syndrom och hade gärna delat lite erfarenheter och höra hur er resa är :)

Hälsningar Viktoria