Ni med barn med ovanliga diagnoser eller utebliven diagnos! (kromosom syndrom)

Flurri: Jo, jag hoppas att min inställning till livet (Som är typ "Äh, det löser sig...!" ) hjälper mig framåt rätt bra...! Det är LIVSFARLIGT att ha bristningar! Och för nån vecka sen låg jag som en klubbad säl i soffan, i bara en handduk för jag hade nyss duschat - och ojade mig över att min kropp håller på att förfalla...! För jag såg celluliter - när låret liksom var ihoptryckt...! Tuttarna blev totalt överösta av bristningar när jag väntade Lilja men de är rätt blekta nu, men första gången jag såg dem sprang jag halvnaken ut till en kompis (hade duschat hemma hos henne) och ropade "Är det här bristningar?! ÄR DET HÄR BRISTNINGAR! AAAAhhh..:!!!!!!" ) Det är inte lätt att vara kvinna...!!

Ber om ursäkt för avsaknaden av styckebrytningar, det är nåt fel med min dator och nya FL-versionen...

Nu har vi fått bekräftat att Genetik på sahlgrenska fått remiss så snart hoppas vi få en tid. Jag vet inte riktigt hur jag skall känna inför det, men ivårt fall så finns ju flera trådar - kromosomknas, ämnesomsättningsknas....så jag hoppas att vi får ut något av genetikspåret. Eftersom Myran inte alls utv som hon skall så är jag ju livrädd att det är en progressiv sjukdom, typ elak ämnesomsättningknas. Eller så är det bara hennes besvärliga ep som stör. Nåväl....jag hoppas hoppas hoppas på en diagnos.....

Hej flurri. Är ny här. Jag har en liten son som fyller 2 nu i juli. Han har fått diagnosen monosami 18q samt trisomi 20p. Han är ensam i sverige att ha bägge på en gång...mest troligt en av ett fåtal i världen. Just nu krigar jag med försäkringskassan om vårdbidrag. De vill inte gr oss något för det finns inget rättsfall på det ???!!!

Hej hej.
Vet inte om tråden är aktiv längre, men provar.
Vår lille kille på 9 månader misstänks ha BWS Beck with widermann syndrom. Vi har skickat iväg blodprover på mig, hans pappa och honom. Dna test som ska kunna fastställa om han har d eller ej.
Någon som gjort sånt test och vet hur lång tid d kan ta?
Vi skickade dem i början av januari och än har vi inte hört nått.

Har för mig att vårt dna prov tog 2-3 månader att få svar på men är osäker. Nu har ju inye våran pojk samma sjukdom som din men prov som prov känns de som.

Tack för ditt svar Police. Hoppas vårt blir klart snart. Lite jobbigt att leva i ovisshet.

Hej alla kämpande mammor!
Vi fick en son i aug förra året med muskelsvaghet och andningsbesvär. Läkarna räknade ut honom direkt och trodde att han bara skulle bli någon månad gammal. Men tji fick dem Vår kille har utvecklats mycket och nu vid 6,5 månaders ålder har han precis lärt sig att hålla huvudet, lycka! Vi har ingen diagnos ännu och det känns jobbigt då hans andningsbesvär till och från är påtagliga. Han behöver extra syrgas och han har en pulsoximeter dygnet runt för att ha koll på hans syresättning.
Vi är ganska "nöjda" med vårt liv just nu och önskar att det bara kunde vara lugnt, men nej. Vi har hjälp nattetid från hemtjänsten då vår lille kille, enligt läkarutlåtande, behöver vaken tillsyn dygnet runt. Det tycker nu helt plötsligt kommunen faller under föräldraansvaret. Hur kan de mena att vi ska orka vara vakna dygnet runt, min sambo ska sköta ett heltidsjobb plus att vi ska ta hand om storasystern??

Jag upplever också ensamheten och maktlösheten gentemot myndigheterna som den största bördan. Hur tacklar ni kommun och försäkringskassan? Vad får ni för hjälp? Just det här med att inte ha en diagnos är ett jätteproblem för alla andra, dock inte för oss.

Förlåt för mitt långa och något negativa inlägg. Jag är bara så arg och besviken och trött för vi vill ju bara njuta av vår gosse som vi inte vet hur länge vi får behålla.

Kram på er allihopa och fortsätt kämpa!

Hej

Är ny i tråden och vet inte om den har uppdaterats på länge men söker kontakt med andra föräldrar i min situation. Min lille gosse på tre år har någonting som heter hereditär spastisk parapares, som är en mycket ovanlig sjukdom. Och inte nog med det så har han också syringomyeli. Är det någon där ute som har ungefär liknande sjukdomar?