• furren

    Det värsta utlåtandet….skelett dysplasi

    Postade för en månad sen utan något svar.
    https://www.familjeliv.se/forum/thread/82346772-korta-larben-19v4


    men nu är jag här igen


    Jag postade för ett tag sedan om att vårt kommande barn hade korta lårben i vecka 19+4. Därefter var vi på ett ultraljud där benen hade växt i de högre spannet om man ska säga så, alltså 2,8mm i veckan. Dock fortsatt för små för den specifika veckan.


     


    I torsdags, 23+6 var vi på ett uppföljande RUL på sjukhus och inte privat klinik.


    Det kunde snabbt konstateras att barnet har böjda lårben och även överarmar, båda mättes till 19+1/2. 


     


    Frontal bossing, förträngd thorax, abnormala revben. ryggraden abnormal, platt ansiktsuttryck, underarmar och underben mättes också kring 1% percentilen, är några av de saker som kunde hittas. 


     


    De kunde konstatera att pojken har en form av skelett dysplasi. Mest troligt ser det ut att vara "Tanatofor dysplasi".
    inte bekräftat, men chatgpt,Google bard och vanliga googlande pekar ju åt detta hållet.


    En dödlig form där de flesta (60%) dör i magen eller födseln, med medicinsk intervention ev. runt 4års överlevnad. Allt detta orsakad av spontan mutation. 1/25000.


     


    Chocken av detta är helt otrolig, jag kunde inte tro som blivande far att detta kunde bli resultatet. 


     


    Jag går lätt ur detta om man jämför med min fästmö som antagligen behöver bära barnet till födseln-  det får mig bekymrad över hennes mentala hälsa framöver.


     


    vi bor i polen för tillfället, inte det bästa när de gäller kvinnors rättigheter som ni vet.

    efter 24-25, finns det någon som helst chans att socialstyrelsen i Sverige skulle godkänna en abort?

    just då de är med största sannolikhet en dödlig variant så känns det ju som det bästa vi kan göra i vår situation, vill inte argumentera kring abort i sak. Utan chansen att det faktiskt skulle godkännas. Storbritannien verkar annars vara det enda alternativet inom Europa som skulle kunna tänkas ta tag i det.

    tack för input.

  • Svar på tråden Det värsta utlåtandet….skelett dysplasi
  • mjau

     


    Detta hittade jag när jag googlade: 

    Om graviditeten hotar kvinnans liv kan den avbrytas även efter vecka 22.

Svar på tråden Det värsta utlåtandet….skelett dysplasi