Stora avvikelser på RUL
Hej, jag måste skriva av mig för jag har panik och mår skit. Vi har genomfört tre ultraljud innan RUL som inte visade på några avvikelser, den senaste i vecka 16. I vecka 20 gjorde vi RUL och möttes av en chock. De hittade då avvikelser på hjärtat och nacken och nämnde downs syndrom varav vi blev skickade till ett större sjukhus dagen efter till en specialist för närmare kontroll samt fostervattensprov.
Där blev chocken ännu större då hon hittade dels en förstorad nackspalt (den ligger precis på gränsen), ev ett litet förminskat näsben (hon var inte 100), men även hjärtfel samt klumpfot på båda fötterna. Även hon pratade tydligt om att det mesta tyder på downs syndrom, då även hjärtfelet (tre kammare istället fyra vad vi förstått, dvs två vanliga och ett stort) är ett typiskt hjärtfel hos downsbarn och att även klumpfötter är ett tecken på kromosomavvikelser (även nacken och näsbenet). Hela tiden sa hon att prognosen inte var god och att nästintill allt tyder på en kromosomavvikelse och då troligast downs.
Vi har varit totalknäckta och ställt in oss på ett avbrytande av graviditeten då alla varit så säkra på sin sak. Idag var vi hos en kurator där även en läkare deltog och fick då svaret på provet: inga kromosomavvikelser på de tre största trisomierna och barnet ska alltså inte alls ha downs enligt provsvaret, och efter ett samtal till Uppsala gällande det utökade kromosomprovet sa han att det är 1% risk att den har någon annan kromosomavvikelse (eller 99% chans att den inte har det. Tyvärr hinner vi inte invänta svaret på det större provet innan ett ev avbrytande.. På måndag ska vi till det större sjukhuset igen till hjärtspecialisten där dom ska kolla närmare på hjärtfelet och hur allvarligt det är.
Jag är livrädd och jag mår så jävla skit!! Livrädd för alla tecken de ändå hittat som kan innebära kromosomavvikelser och att provet visat fel, livrädd för hjärtfelet och vad ett framtida liv kan innebära. Har förstått att klumpfötter går att åtgärda men kan verkligen inte släppa om den ändå har det pga en avvikelse eller om det "bara" är pga hjärtat. Vet inte hur vi ska resonera eller tänka 😭
