Bär på Trisomi 21 Mosaik, IVF blir vår chans
Våren 2021 fick jag avbryta en graviditet pga ryggmärgsbråck .
Blev gravid igen augusti 2021 och slutade med ett MA i v11, misstänkt trisomi 21 då jag gjorde nipt test innan den lillen dog i magen.
I höstas när jag las in på sjukhuset ville vi göra en kromosomanalys för att utesluta så det inte är något fel på oss. Det fick vi beviljat av läkaren trots att man egentligen måste ha tre missfall för att det ens ska bli utredning. En månad senare så får man beskedet att jag har trisomi 21 mosaicism. Förstod inte där och då vad det innebar. Men så 30% av mina celler så har jag en extra kromosom. Vilket innebär att med 10-40% löper det större risk att få missfall eller få ett barn med trisomi 21.
Och detta är medfött och inget som kommer från mina föräldrar. Har inga symtom eller tecken på att jag skulle ha det då jag är för övrigt frisk människa.
Dock känns det så himla ensamt att få ett sånt här besked då det inte står så mycket om det. Även om det inte påverkar mig som person så är det konstigt att få sådant besked. Och att det är rätt så ovanligt. Säkert fler som bär på andra genetiska grejer som man inte märker av i vardagen utan uppmärksammas när det kommer till en graviditet.
Jag vill bara upplysa om ämnet här på forumet o vill därför ställa frågan om någon annan här har gått igenom något liknade? Försökt googla lite här på familjeliv om Trisomi och mosaik men hittar inte så mycket om det.
Finns det någonstans om det får ni gärna länka det här.
Nu väntar jag och min sambo på besked om vi får hjälp med IVF och i såna fall är det med PGD. Känns så långdragen process och trodde aldrig i min vildaste fantasi att det skulle bli såhär. Har drömt så länge om barn och nu när man äntligen försöker så har det bara gått dåligt och sen att man bär på något, man känner sig inte riktigt tillräcklig.
Och är det någon som gjort IVF här och har en solskenshistoria på att det funkar vill jag gärna ta del av den. Känner att jag behöver höra så jag får hopp på att det kanske funkar för oss.