Väntar på tid på genetikmottagning

Jag tycker det låter som lite väl lång väntetid. Om jag var er skulle jag ringa till klinisk genetik KS solna och höra er för så att remissen kommit fram (antar att det är dit remissen ska?). Annars hade jag försökt kontakta remitterande läkare för att höra vad som hänt och varför det dröjer så.

Jag har själv en avvikelse på ena x kromosomen och när jag vart gravid fick jag komma till klinisk genetik och träffa en genetiker, tog kanske 2v. Man ville veta hur det skulle påverka om barnet var en pojke, tog blodprover på mig för att kolla brytpunkten på x hos mig och moderkaksprov för att se om fostret ärvt mitt x, svaret kom kanske efter 1,5v.

Vi hörde av oss till dem i höstas, borde kanske skrivit det i inlägget (varför man inte kan göra ändringar i efterskott är ett mysterium). Då sa de att han skulle bli kallad kring januari/februari men har inte kommit nån kallelse.
Jag är inte gravid än så kan tänka mig att vi är mindre prioriterade men börjar bli ganska frustrerande nu. Vi får som du säger antingen ringa Karolinska igen eller prata med hans läkare. Tänkte bara kolla här om nån visste om det vanligtvis tar så här lång tid.

Jag förstår, jo såklart att det går snabbare vid en graviditet. Jag vet att läkaren jag träffade var specialist inom just x kromosomen, hon vart sjukskriven i oktober -17 för jag skulle dit på återbesök då men har fortfarande inte fått tid. Men skulle dit av en orsak som jag igentligen inte bryr mig om längre så har inte ringt och hört mig för. Tänker om det skulle vara nått sånt (brist på kunniga läkare inom just x kromosomen). Men ring igen, man kan aldrig vara för på! Förstår er frustration att behöva vänta såhär länge, jag lämnade ju bara ett blodprov och gick snabbt att få svar och likadant är det ju vid fosterdiagnostik (moderkaksprov/fostervattensprov), det borde vara lika lätt för din man så denna väntan är ju otroligt lång för något så enkelt!

Är det så att ni inte får skaffa barn innan ni vet om din man har fragile x?

Så kan det nog helt klart vara, att det inte finns tillräckligt med personal. Men det är alltså så pass enkelt, ett blodprov?

Får får vi nog men vi vill nog inte det, tyvärr. Han har flera syskon med fragile x och vi ser på hans (underbara) föräldrar hur tungt det är och hur mycket de oroar sig för hur det kommer bli när de inte längre är i livet.

Det borde bara vara ett blodprov om jag inte är helt ute och cyklar, det ska säkert odlas och analyseras så det kan säkert ta några veckor innan svar. Min mamma tog fostervattensprov på mig då hon var 38år vilket visade xp deleationen på mig. Man testade då mamma och mormor (båda bar på samma x utan att de visste om det) och det var ett blodprov de tog. När jag tog blodprov ville genetikern veta brytpunkten på x för att veta vart den gått av och vilka gener det påverkar, fick svar att hos flickor endast längden (är 162cm men borde kanske blivit 166cm rent biologiskt) men det visade sig att om en pojke skulle ärva mitt x skulle det bli tidigt missfall då det är för många celler som är påverkade. Hade det varit mindre antal engagerade celler hade en pojke blivit svårt handikappat så kan förstå att ni inte vågar ta chansen. Fick veta att det är 50% chans att föra xet vidare. Får jag fråga varför din man inte testats för fragile x om det finns i familjen? Är han förstfödd? Har ni försökt att ringa ks igen?