Hej!
Min sambo har fått diagnosen fshd nyligen och vi är såklart ganska omskakade. Inte helt knäckta men omskakade. Vi har även en 2,5-åring där risken är 50% att han också bär på genfelet. Jag söker efter de med erfarenhet av just fshd, antingen hos anhörig eller hos sig själva. Har sett att det finns gamla trådar i ämnet men hoppas att några hänger kvar här och har lite info att dela med sig av.
Hej! Att få beskedet om fshd är inte lätt , det är en av de tredje vanligaste sjukdomarna i världen men få i Sverige har den och många inom sjukvården har inte kommit i kontakt med sjukdomen. Efter lång process och en vilja av stål hos min sambo fick han diagnosen fshd. Han har alltid varit sned i axlarna men inget han tänkte något större på då muskelaturen blev mer jämn vid träning. Han tog till slut upp frågan hos sjukgymnast och började därefter ta upp kampen hos vården. Idag är främst vänster sida drabbad att han tunnat ur vid delta muskeln samt trapezius där han vid undersökning hade 5% funktion kvar för lite mer än 2 år sedan. Har har fått nedsatt hörsel och svalget har påverkats något då sjukdomen vandrar nedåt. Vi träffade en av de läkare som är bland de mest kunniga och är den person som skrivit informationen på social styrelsens hemsida som kunde ge oss lite ro i själen efter en hel del dåligt bemötande och nonchalans innan inom vården. Sjukdomen kan sprida sig till benen allt hänger på sjukdomens dominans i generna vi hade turen att läkaren trodde att min sambo skulle drabbas i båda sidorna av hals axlar och rygg men undkomma rullstol i framtiden. fshd kan debutera i barnålder men för många kommer det i vuxen ålder fshd diagnotiseras med blodprov som skickas till danmark för analys min sambo fick också kolla nervrespons. De bör kunna ta blodprov för att se vems arvsanlag som är dominant hos erat barn. Att vara anhörig är svårt, man vet inte alltid hur man ska finnas till och räcka till både för partner och sig själv. Håller gärna kontakt om du skulle önska då jag själv många gånger velat ta kontakt med andra så som du i din tråd och velat få svar.
Med vänliga hälsningar
Rebecca