• Mellemi96

    Ärftlig sjukdom och funderingar

    Jag har en sjukdom som heter FSHD vilket är en muskeldystrofi. Ärftligheten på denna sjukdom är 50/50 och jag har bestämt mig att jag kommer göra ett prov på fostret för att se om hen har ärvt min sjukdom och i sådana fall kommer jag inte fortsätta graviditeten. Min förklaring till detta är att jag har sett många inom min familj gå igenom livet med denna sjukdom och jag vill inte att mitt barn skall behöva gå igenom alla de bekymmer detta för med sig.

    Jag har använt preventivmedel i form av p-piller och p-stav i snart fem år och är rädd för att jag ska få de svårare att få barn på grund av det. Det och blandningen med att jag vill ha barn medan jag vet att jag klarar av det fysiskt då min sjukdom blir värre med åren. Jag vill kunna vara en aktiv förälder som kan leka och vara aktiv med mitt barn medan det är möjligt..

    Även det faktum att jag vet att det är möjligt att jag kommer måsta göra beslutet att göra en abort vilket jag vet kommer ta hårt på mig vilket troligtvis kommer betyda att det tar ett tag innan jag kommer vela göra att nytt försök.

    Allt detta gör att jag känner mig lite stressad då jag vet att även om vi började försöka nu vet jag att det kan vara år kvar innan vi får ett lyckat resultat..

    Jag vill gärna bara ha en diskussion på vad andra har för åsikter om detta och gärna om det finns någon med liknande erfarenheter som har något de kan dela med sig av.

  • Svar på tråden Ärftlig sjukdom och funderingar
  • Zuzanne

    Jag har en sjukdom som också är 50/50. Använde dock inte hormonella P-medel. Det tog mig fyra graviditeter att få ett barn. Ett missfall, två aborter, och så miraklet! Visst har det varit jobbigt. Blev gravid som 21 år första gången. Miraklet föddes strax efter att jag hade fyllt 26. Så räkna med att det tar tid. Vi hade rätt att genomgå PGD vilket troligtvis ni också har. Det är som en provrörsbefruktning men innan embryot sätts in har det kontrollerats så att det inte bär på anlagen. Vi tackade nej och lät naturen ha sin gång, av sjukdomsrelaterade anledningar.

  • Zuzanne

    En sak till. Abort blir inte så jobbigt eftersom att det är det bästa för fostret. Det är jobbigt just då, men går över. Alla våra foster har vi sett som prototyper till vårt mirakel. Jag har älskat dem alla men hade jag fått välja nu i efterhand hade jag valt bort dem eftersom vårt mirakel är så perfekt! Abort gör ont, men det går över. Det tog oss ca 1 år innan jag blev gravid igen. Jag hade P-medel mellan nr 1 och nr 2 i ca 6 mån.

  • aleydis

    Diskutera gärna detta med enheten för klinisk genetik.
    Vet inte om man har rätt till pgd med denna
    Diagnos?

  • Mellemi96

    Zuzanne: tack för du delar med dig och stort grattis till erat mirakel! Det får en att känna att det är vackert allt trubbel i slutändan.

    Aleydis: det hade varit det ultimata men såg inget sånt alternativ. Skulle uppskatta om du kunde leda mig dit så flyttar jag mitt inlägg!

  • Cyanea

    Jag hade nog rekommenderat dig att kontakta en fertilitetsklinik för att få hjälp med gentestning. Då slipper du oroa dig för att barnet har sjukdomen, du slipper göra provet på fostret i magen vilket ger en ökad risk för missfall och du slipper göra abort. 

    Lycka till :)

Svar på tråden Ärftlig sjukdom och funderingar