Natalie (5) får inte leka som andra barn

Fem år gamla Natalie lider av den väldigt ovanliga hudsjukdomen Epidermolysus Bullosa (även kallad EB). Detta är en sambeteckning på flera medfödda, genetiskt överförbara och obotliga hudsjukdomar. Barn med denna sjukdomen blir ofta kallade fjärilsbarn eftersom deras hud är så skör som en fjärilsvinge.

Skyddas hela tiden

Redan när Natalie bara var två dagar gammal, hittade hennes mamma en liten vätskefylld blåsa på hennes finger. Efter en hudbiopsi kunde man fastslå att Natalie hade varianten Hallopeau – Siemens, som är en svår typ av dystrof EB.

För Natalie innebär detta att det lätt uppstår skador i huden och i slemhinnorna. Om hon slår sig,eller lätt stöter i något, får hon djupa sår och märken.

Det finns inget botemedel mot EB, så allt familjen kan göra är att jobba förebyggande för att blåsor och sår inte ska uppstå. Dessutom försöker de behandla såren så att de läker på bästa möjliga sätt.

– Natalie har alltid speciella bandage på de mest utsatta kroppsdelarna, som händer, armbågar, knän och fötter. I tillägg har hon Tubifast Garment på sig dygnet runt. Detta är en sorts bandagekläder som fungerar som ett extra lager hud på henne, förklarar mamma Jenny (37).

– Vi behöver hela tiden gå in och stoppa situationer för att hon inte ska skada sig. Vi försöker tänka på att vardagen inte bara ska bestå av «nej» och «stopp», men det är en svår balansgång, tillägger hon.

LÄS OCKSÅ: I Januari vändes familjens liv upp och ner

Måste begränsas i leken

Storebror Hugo har fått stränga besked om att aldrig knuffa Natalie om de skulle vara oeniga. Han får heller aldrig springa inomhus, slänga sig på soffan eller kittla lillasystern. En instruktion han förstår och lever upp till, då han otaliga gånger sett mamman bandagera och behandla lillasysters onda sår.

– I de fall föräldrar till friska barn tänker «Hör så roligt dom har det. Hör hur de skrattar!». Så tänker vi istället «Oj vad gör de nu. Jag måste skynda mig dit och stoppa leken!», berättar Jenny.

På förskolan har Natalie en personlig assistent som hela tiden passar henne.

Vidkommande har som uppgift att stoppa henne om hon har det jobbigt i leken, om hon springer, klättrar eller gör saker som kan skada henne. Kontaktpersonen ska också passa på så att de andra barnen i förskolan inte är oförsiktiga runt henne. – De flesta barnen på avdelningen är väldigt duktiga på att vara försiktiga runt Natalie, men de behöver påminnelser, förtydligar Jenny.

LÄS OCKSÅ: Christoffer är som alla andra barn

Maten känns som taggtråd

Måltider är också en stor utmaning för Natalie, då hon alltid har sår och blåsor inuti munnen.

Det som är en vanlig måltid hos de flesta, kan för fjärilsbarn vara som att äta taggtråd.

Munhålan är fylld av öppna sår och vätskefyllda blåsor. Hennes mat måste därför vara mjuk, finmosad och ha extra olja över så att den ska glida lättare.

– Eftersom hon är övertäckt året runt tillsätter vi även D-vitaminer eftersom hon får begrämsat med sol på sig. Vi gör fet mat för att ge henne mest möjligt med näring. Ett barn med EB kan behöva upp till dubbelt så mycket näring som ett friskt barn, så att kroppen ska orka läka alla sår samtidigt som man växer och utvecklas, berättar Jenny.

Natalie är lika känslig på insidan i munslemhinnan och hela magtarmsystemet, som hon är på utsidan. I perioder kan halsen vara så irriterad att hon har svårt att svälja.

LÄS OCKSÅ: Höger eller vänsterhänt?

Ärrvävnad ger komplikationer

När man har dystorfisk EB sitter problemet långt nere i huden och blåsorna som uppstår kan liknas vid dom man får vid en tredjegrads brännskada.

Ärren som uppstår när såren läker, kan över tid skapa problem eftersom huden blir mindre flexibel.

När man har många blåsor och sår är man också mindre fysiskt aktiv, något som gör att muskelmassa reduceras och lederna kan bli stela. Felställningar, gångproblem och finmotoriska svårigheter är en del av denna sjukdomsbild.

Som en förhållandevis aktiv liten flicka har inte Natalie alla della problemställningar än. Men det ena långfingret visar en tendens till böjning och hon sover därför med en påklistrad skena på den handen för att hålla fingrarna sträckta.

Medveten om egen sjukdom

Allt eftersom Natalie blir äldre blir hon hela tiden mer medveten om sin egen sjukdom och de begränsningar den medför.

– Hon säger ofta att hon önskar att alla såren ska läka och inte komma tillbaks. Hon tycker också att det är orättvist att hon inte har lika stark hud som Hugo och hon är väldigt ledsen över att hon har tappat de flesta av sina naglar, berättar Jenny.

– Jag hinner inte leka så mycket, det är orättvist, säger Natalie själv när hon berättar om hur det är att ha EB,

Försöker leva normalt

Även om Natalie och hennes familj möter många utmaningar, understryker Jenny att det är viktigt för dom att inte bara fokusera på allt som är negativt. De försöker därför att göra aktiviteter som andra familjer, men på sitt eget sätt.

– Trots att Natalie har en svår diagnos, lever vi ett väldigt vanligt liv med förskola, kompisar och mycket lek, säger Jenny. Familjen åker gärna på vintersemester, då de åker skidor med Natalie i pulka. Snart åker dom också på sin allra första semester till värmen.

Ser positivt på framtiden

Föräldrarna är glada över att sjukdomen inte har gjort att Natalie har hamnat utanför i förhållande till andra barn. Hon leker med vänner i förskolan och är absolut ett i gänget. Även om hennes sjukdom aldrig kan botas, är mamman optimistisk med tanke på Natalies framtid.

– Sjukdomen kommer alltid att begränsa henne och hon kommer inte kunna göra samma saker som sina vänner. Trots alla hinder är hon en väldigt glad tjej som drömmer om samma saker som sina jämnåriga vänner. Vi kommer alltid att låta henne prova saker och uppmuntrar henne till att inte låta EB styra hennes liv, säger Jenny.

– Med den drivkraften som hon är född med, är jag övertygad om att hon kan gå hur långt som helst med det hon satsar på. Hon är världens tuffaste och coolaste tjej, tillägger hon med ett leende.

Följ Natalie vidare och läs mer om sjukdomen på familjens egen blogg.

LÄS OCKSÅ: Barnsäkra: Denna utrustning bör du ha