• UmbertoGrenaldo

    Bred nackspalt 2023

    Hej! 


    Vi fick under kub-testet som gjordes förra veckan veta att barnet vi väntar har en bred nackspalt (4,4mm). Blodprovet var okej, men nackspalten drar ner resultatet avsevärt gällande de olika trisomierna. Moderkaksprov gjordes dagen efter och nu väntar vi på svar från det vilket ska komma någon gång denna veckan. 


    Då jag gärna vill vara påläst har jag nu, utöver att ha läst en massa berättelser på olika forum, också avverkat flera studier i ämnet där jag nu kommit fram till följande ungefärliga siffror (baserat på nackspaltens mått på 4,4 mm). Risken för kromosomavvikelse eller genetiskt fel = ca 50%. Visar proverna att där inte finns några sådana fel så är risken att man upptäcker andra missbildningar på ultraljud i vecka 18-20 ca 20%. Hittar man inget där så är risken ändå 7% för att man upptäcker missbildningar eller andra abnormaliteter efter födseln. Så oavsett resultat på kromosom-/genprover, ultraljud och screening så tycks det alltså föreligga en förhållandevis hög risk för abnormaliteter. Detta får oss att tveka på om vi ens ska gå vidare oavsett resultat på moderkaksprovet. Vi vet inte om vi är villiga att ta dessa risker helt enkelt, av olika anledningar. 

    Dessa studier är dock några år gamla och jag vet inte hur mycket teknologin utvecklats de senaste åren. Och informationen vi fått från vården har samtidigt varit väldigt begränsad. Kanske visar både moderkaksprov fler potentiella avvikelser nu samtidigt som ultraljuden gått framåt i utvecklingen, vilket gör att man upptäcker mer även där? Vilket då också minskar risken för upptäckter i efterhand.  Jag vill därför fråga om det är någon som är insatt och har koll på detta? Kanske någon som varit med om liknande situation relativt nyligen? 

    Det har varit fint att läsa om alla solskenshistorier kring folk som fått friska barn trots bred nackspalt, och det har varit informativt att läsa även om de som de inte gått så bra för. Vårt beslut gällande hur vi fortsätter kommer vi dock basera på statistiken som föreligger. Men samtidigt behövs ju också utvecklingen av proverna och ultraljudsteknologin som skett de 5-10 senaste åren tas i beaktning. Skulle det vara så att man nu upptäcker väldigt mycket mer vid dessa så förändras ju en hel del. 



    Så, är här möjligtvis någon som är insatt eller åtminstone har lite koll på hur det ser ut nuförtiden och vill bidra med lite information? 

    Tack på förhand! 

  • Svar på tråden Bred nackspalt 2023
  • BusigaSyrran

    Vilka kloka tankar du har, jag har liknande funderingar och har med försökt googla och kolla i olika forum. Pratat med min barnmorska osv för att lugna ner mig. Detta är min tredje graviditet och blir även mitt tredje barn.

    Vår nackspalt var på 2.3 i v13+2 (jag vill egentligen ha mig i 13+0).
    Jag tror mitt blodprov drog ner de en hel del, jag är 32 år och de andra barnen är friska även om ett av barnen fick en hjärntumör. Jag fick även 1/34 på kuben och ska strax ha mitt moderkaksprov, risken enligt sjukhuset är mycket mindre än vad de har varit förr då tekniken har gått framåt. De anser även att när jag har under 1/50 bör jag göra fostervattensprov eller moderkaksprov för att utesluta kromosomavvikelse.

    Jag håller tummarna för oss, det är ingen rolig tid att vänta och oroa sig när bebisen fortfarande har stor sannorlikhet att vara frisk. Men tankarna finns ju ändå där, tänk om de är dåliga svar för just oss? 

  • UmbertoGrenaldo

    Ja det är ganska mycket av en djungel, och det blir ju extra svårt att greppa och veta hur nuläget ser ut när teknologin hela tiden går framåt. 

    En nackspalt på 2,3 är ju ändå förhållandevis liten, som jag förstått det. Det räknas väl egentligen som normalt? Så ja, då bör det väl vara blodprovet som ökar risken. Jag är dock inte insatt i vidare potentiella avvikelser utifrån just blodprovsresultatet, men det är ju uppenbarligen så att en ökad nackspalt ökar risken avsevärt även för andra avvikelser utöver trisomierna, och det är egentligen det som oroar mig mest. 


    Vi fick idag första svaret på moderkaksprovet, vilket visade sig vara normalt. Jag passade då även på att fråga om hur det ser ut i dagsläget, och hon jag pratade med menade att teknologin gått väldigt mycket framåt och att mycket mindre missas nuförtiden. Jag fick också veta att nackspalten tydligen var satt till 3,7mm och inte 4,4, vilket minskar risken för avvikelser från ca 25% till 13% baserat på de äldre studierna. Dock inväntar vi nu de andra vidare analysresultaten från moderkaksprovet. Skulle detta visa sig bra också så har vi ekokardiografi nästa vecka + att vi kommer genomföra en tidig anatomisk ul-undersökning privat för att minska risken för överraskningar vid RUL, om det blir aktuellt. 


    Tråkigt att höra att ditt barn fick hjärntumör, hoppas det gick bra till trots. Och hoppas det går bra för dig/er nu med det stundande barnet också. 

  • BusigaSyrran
    UmbertoGrenaldo skrev 2023-10-10 21:36:46 följande:

    Ja det är ganska mycket av en djungel, och det blir ju extra svårt att greppa och veta hur nuläget ser ut när teknologin hela tiden går framåt. 

    En nackspalt på 2,3 är ju ändå förhållandevis liten, som jag förstått det. Det räknas väl egentligen som normalt? Så ja, då bör det väl vara blodprovet som ökar risken. Jag är dock inte insatt i vidare potentiella avvikelser utifrån just blodprovsresultatet, men det är ju uppenbarligen så att en ökad nackspalt ökar risken avsevärt även för andra avvikelser utöver trisomierna, och det är egentligen det som oroar mig mest. 


    Vi fick idag första svaret på moderkaksprovet, vilket visade sig vara normalt. Jag passade då även på att fråga om hur det ser ut i dagsläget, och hon jag pratade med menade att teknologin gått väldigt mycket framåt och att mycket mindre missas nuförtiden. Jag fick också veta att nackspalten tydligen var satt till 3,7mm och inte 4,4, vilket minskar risken för avvikelser från ca 25% till 13% baserat på de äldre studierna. Dock inväntar vi nu de andra vidare analysresultaten från moderkaksprovet. Skulle detta visa sig bra också så har vi ekokardiografi nästa vecka + att vi kommer genomföra en tidig anatomisk ul-undersökning privat för att minska risken för överraskningar vid RUL, om det blir aktuellt. 


    Tråkigt att höra att ditt barn fick hjärntumör, hoppas det gick bra till trots. Och hoppas det går bra för dig/er nu med det stundande barnet också. 


    Va härligt, 3,7 är inte så mycket högre än vad de anser normalt. Vet jag googlade på nackspalten i min vecka osv och mellan 3-4 har man ändå ansett de fortfarande kan vara normalt. Men läst om en del som haft ännu bredare mellan 6-9mm. Jag har googlat som en tok sen besked för jag visste inte heller så mycket. Pratade med min barnmorska idag igen och fick mina blodsvar, de var inte jätte långt ifrån med sonen heller så de har lugnat mig. Hoppas jag med kan få lugnande och fina besked på moderkaksprovet. Det är ingen rolig oro man får med högrisk oavsett om de är med nackspalten eller blodproven. Man blir liksom pausad i sin glädje och den byts ut till tårar och oro. Stor kram till dig, är så glad att du fick fint första besked och resten kommer säkert gå lika bra. Hjärta  
  • Elil

    Undrar så hur det har gått för trådstartaren? Vi får förmodligen svar imorgon. Har liknande resultat på nackspalt men även 1:2 på ds och 1:7 på de andra trisomierna, vilket inte framgår ifall ni fick några sådana siffror i övrig?t :) 

  • UmbertoGrenaldo
    Elil skrev 2024-03-17 11:38:01 följande:

    Undrar så hur det har gått för trådstartaren? Vi får förmodligen svar imorgon. Har liknande resultat på nackspalt men även 1:2 på ds och 1:7 på de andra trisomierna, vilket inte framgår ifall ni fick några sådana siffror i övrig?t :) 


     


    Sorry för sent svar, är normalt inte så aktiv på familjeliv. Men efter många turer så har allt gått bra och för några dagar sedan föddes vår flicka, som hittills tycks vara fullt frisk. Det har dock varit en tuff graviditet emotionellt då man efter att ha ?friskförklarat? henne vid den sista stora ultraljudskontrolle i vecka 21 senare vid ett tillväxtultraljud (typ vecka 32) upptäckte en cysta på hjärtat, vilket ledde till fler utredningar och regelbundna kontroller under resten av graviditeten. Dock var denna lokaliserad till utsidan av hjärtat och efter att även ha gjort nya ingående hjärtgranskningar genom både ultraljud, EKG och röntgen nu efter födseln så visar detta på cystan inte har någon påverkan på hjärtats funktion. Detta har inte heller varit någon större oro för mig egentligen, utan snarare att det skulle föreligga något annat patologiskt tillstånd som skulle upptäckas först efter födseln. Men allt tycks som sagt vara i sin ordning, och det är en oerhörd lättnad. 


    Gällande övriga resultat på KUB hade vi 1/23 för DS. Minns inte vad de andra låg på. Och det var pga den breda nackspalten, för blodprovet var bra som jag förstått det. 


    Hoppas det har gått bra för dig/er också! 

  • Elil
    UmbertoGrenaldo skrev 2024-04-13 11:03:42 följande:

     


    Sorry för sent svar, är normalt inte så aktiv på familjeliv. Men efter många turer så har allt gått bra och för några dagar sedan föddes vår flicka, som hittills tycks vara fullt frisk. Det har dock varit en tuff graviditet emotionellt då man efter att ha ?friskförklarat? henne vid den sista stora ultraljudskontrolle i vecka 21 senare vid ett tillväxtultraljud (typ vecka 32) upptäckte en cysta på hjärtat, vilket ledde till fler utredningar och regelbundna kontroller under resten av graviditeten. Dock var denna lokaliserad till utsidan av hjärtat och efter att även ha gjort nya ingående hjärtgranskningar genom både ultraljud, EKG och röntgen nu efter födseln så visar detta på cystan inte har någon påverkan på hjärtats funktion. Detta har inte heller varit någon större oro för mig egentligen, utan snarare att det skulle föreligga något annat patologiskt tillstånd som skulle upptäckas först efter födseln. Men allt tycks som sagt vara i sin ordning, och det är en oerhörd lättnad. 


    Gällande övriga resultat på KUB hade vi 1/23 för DS. Minns inte vad de andra låg på. Och det var pga den breda nackspalten, för blodprovet var bra som jag förstått det. 


    Hoppas det har gått bra för dig/er också! 


    Önskar er allt det bästa! Vad skönt att höra att allt gått bra hittills och hoppas att cystan går att lösa så det blir bra med allt. Stort grattis till er lilla tös! 


    Allt har gått bra än så länge. Fostervattenprov visade inga avvikelser alls och utvidgat rutinultraljud visade inga konstigheter så vi håller tummarna att det fortsätter så! 

Svar på tråden Bred nackspalt 2023